Sideroahrestical, сидеробластна анемия - практически хематология детството

Анемия, свързана с нарушение синтез или използване на порфирини (sideroahrestical, сидеробластна анемия)
Sideroahrestical анемия комбиниран група от заболявания, които се основават на нарушение на активността на ензими, участващи в синтеза на хем и порфирини. Терминът "анемия sideroahrestical" въвежда Heilmeyer (1957). За първи път заболяването е описано в две братя страдащи от хипохромна анемия, характеризиращ се с високо съдържание на желязо в кръвния серум и отлагане в черния дроб и други органи. Според LI Idelson (1981), терминът "sideroahrestical анемия" трябва да се промени. Това се дължи на няколко причини. Първо, това заболяване не се нарушава производство на порфирини с добре запазена използване на желязо. Второ, анемия на групата sideroahrestical често погрешно приписани заболявания, в които има високо ниво на желязо в серума (таласемия, анемия и dizeritropoeticheskie т. D.).
Наследствените форми sideroahrestical анемия чести при мъжете и се предава от рецесивен, X- хромозомата, свързани с вида, но има и форми с автозомно-доминантно унаследяване, които болните и жени. При тези анемии намалени съдържание еритроцитите протопорфирин, докато съдържанието на coproporphyrin, напротив, се увеличават. Биохимичният дефект, свързани с дефицит на ензим декарбоксилаза koproporfirinogena извършване на синтеза на протопорфирин koproporfirinogena. Това прави невъзможно използването на желязо за синтез на хемоглобина, което води до неговото натрупване в организма и отлагане в тъканите и органите. Когато наследствена форма на хем синтез нарушение заболяване наблюдава в първия етап на образуването на делта-аминолевулинова киселина от алфа-амино-бета- ketoadipinovoy.
клетъчни фармакокинетични изследвания са показали, че когато sideroahrestical анемия значително да наруши пролиферацията на еритроидни клетки. Намаляване на броя на еритробластите, които са в S-период на клетъчния цикъл. Цитохимични и авторадиографни проучвания показват тежестта неефективно erythrogenesis (GI Kozinets и сътр., 1982).
Първите клинични признаци на заболяването могат да се появят в детството, но обикновено се развива анемия при възрастни. Клиничната картина се характеризира с общи анемични симптоми, причинени от хипоксия. Пациентите се оплакват от умора, мускулна слабост, умора с леко натоварване. На външен преглед, посочен бледа кожа, адекватна степен на анемия. Друга група от симптоми, причинени от тъкан мосидероза vsledstvii депозити в органите и тъканите за нуждите на неизползван gemotsitopoeza желязо. Обща черта е увеличението в черния дроб, което може да се постигне значителен размер. По-малка степен се увеличава от далак. Отлагането на желязо в панкреаса предизвиква симптомите на диабет. Някои пациенти развиват сърдечна недостатъчност, поради отлагане на желязо в сърдечния мускул. Пациентите се оплакват от сърцебиене, задух, маркирани тахикардия, се появяват отоци. Възможно нараняване на белия дроб, бъбреците и други органи. В някои случаи, кожата става по-тъмен цвят.
В лабораторен анализ определя анемия различна тежест. Обикновено, анемия с увеличаване на възрастта, е хипохромна цвят характер индекс от порядъка на 0,4-0,6. В натривка от периферна кръв показват, хипохромна eritrotsity- в същото време, сред тях има и нормохромна. Също така се определи анизоцитоза със склонност към microcytosis, пойкилоцитоза. Ретикулоцитите в рамките на нормалните параметри, броя на левкоцитите, тромбоцитите и leukogram не се променят значително.
Специално изследване боя костен мозък разкрива голям брой хидробласти с характерна морфология. Пелети от желязо в клетъчното ядро ​​е заобиколен от пръстен - опръстенени сидеробласти. Тази морфология се дължи на натрупване на желязо не се използва за синтез на хем в клетки митохондриите. Съотношението варира миелограма различни форми normocytes: увеличаване на броя на базофилни клетки и драстично намалява броя gemoglobinizirovannyh oxyphilic normocytes. Общо отговор на костен мозък се характеризира с признаци на възпаление червено растеж.
Когато биохимичен анализ е маркиран повишение на серумния желязо 2-4 пъти или повече, в сравнение с нормата. трансферин насищане фактор се увеличава до 100%. Важно диагностичен метод е определянето на порфирини. Според LI Idelson (1981), с намалено съдържание sideroahrestical анемии еритроцитите протопорфирин. Coproporphyrin съдържание на червените кръвни клетки и се увеличава и намалява.
Когато диференциалната диагноза е необходимо да се изключи хипохромна желязодефицитна анемия. Критерият е нивото на желязо в кръвния серум.
Хипохро и повишени серумни нива на желязо в таласемия се отбелязват. Тези форми на анемия, характеризиращи се с естеството на наследството. В допълнение, таласемия е съпроводено от тежко спленомегалия. Наличието на опръстени по-характерно sideroahrestical анемия. диагностичен план диференциална като голямо значение е определянето на типа на хемоглобина: промени в съотношение таласемия на хемоглобина фракции. При диагностицирането на наследствени форми на анемия, свързана с синтеза на порфирини разстройство или рециклиране трябва да се забравя, и придобити форми на заболяването, както е обсъдено по-долу.
Лечение на пациенти с наследствена sideroahrestical анемия започне с витамин В6 приложение във високи дози, 4-8 мл разтвор на 6% на ден. Според наблюденията LI Idelson (1981), половината от пациентите на ефекта от витамин липсва. В тези ситуации, авторът препоръчва използването на витамин В6 коензим - пиридоксал фосфат. освобождаване Коензим таблетки 20 мг и 10 мг капсули. Дневната доза е 80-120 мг, когато се прилага 30-40 мг и - когато се прилага интрамускулно.
Важен медицинско събитие е свързването и отделянето на желязо тяло. За тази цел в продължение на дълъг период от време, използван Десферал. LI Idelson (1981) препоръчва да назначи месечен курс на лечение desferalom - 3-6 пъти в годината. Бебетата лекарство се прилага при 10 мг / кг телесно тегло. Дневната доза за възрастни е 500 мг.
Придобитите форми на анемия, свързани с нарушена синтез на порфириновия може да се дължи на отравяне с олово.
Ако отравяне с олово професионална сега рядко, водещият интоксикация вътрешното са общи, включително и в педиатричната практика. Те се проявяват чрез консумирането на храни, консервирани в консервени покритие или остъклени керамика купа занаяти. Отравяне с олово при деца е възможно, като в устата си, боядисани с бои на основата на олово предмети, чакъл, мазилка, гипсова, вестници. Чрез интоксикация може да доведе, ако необходимите предпазни мерки при топене на олово в дома.
При поглъщане олово блокиран тиол (сулфхидрилни) групи на различни ензими, включително тези, които участват в синтеза на хем. Анемия на олово интоксикация (сатурнизъм) също е поради повишеното хемолиза.
Сатурнизъм клинична картина се характеризира със симптоми на нервната система. Пациентите притеснен за главоболие, световъртеж, лош сън, раздразнителност - синдром астеничен-вегетативно. Вероятност за хиперкинетично синдром, преходна пареза. Когато дълго и тежко отравяне олово развива полиневрит, енцефалопатия, възможни конвулсии, олово колики, симулиращи остър корем. Когато се гледа подчертано бледност на кожата, земен сивкав оттенък (олово бледност). Характерна особеност е наличието на олово джанти на венците на врата на зъбите. Там има диспепсия.
В хематологични изследвания определя хипохромна анемия. В петна на червените кръвни клетки драстично хипохромна, има mishenevidnye образуват анизоцитоза със склонност към microcytosis. Постоянен характеристика симптом е наличието на олово интоксикация и базофилни зърно полихроматични еритроцити.
В костния мозък - червено зеле хиперплазия, увеличаване на броя на еритробласти, базофилни normocytes, номер gemoglobinizirovannyh oxyphilous normocytes намалени. Когато специален цвят открива увеличаване на броя на пръстеновиден сидеробласти.
Характерните биохимичен знака на оловно отравяне - увеличение на делта-аминолевулинова киселина и coproporphyrin в урината, кръвта - серум желязо.
Лечение олово интоксикация, включващ прилагане хелатор, свързване и отстраняване на олово от тялото. Те включват kompleksonam tetatsin калциев pentatsin. Tetatsin калциев освобождава в ампули от 20 мл разтвор на 10% и 0,5 г таблетки от инжектира интравенозно с 300-500 мл 10% разтвор на глюкоза. Дневната доза за деца - 20 мг / кг телесно тегло при възрастни - 2 г (20 мл).
Лечение курсове, провеждани в продължение на 3-4 дни, последвано от интервал от 3-4 дни (под контрола на съдържанието на делта-аминолевулинова киселина в урината). Присвояване на 3-4 цикъла.
Придобитите форми сидеробластна анемия може да бъде причинено от дефицит или повишен прием на витамин В6.
Витамин В6 в открити в пресни зеленчуци, зърнени храни, дрожди, месо, яйчен жълтък и други големи количества. Затова истинската хипо- или витамин В6 avitominoz много рядко и най-вече при кърмачета. В своя външен вид са важни еднопосочен отбиване, продължително чревна инфекция придружена от дисбиоза. Клиничната картина се характеризира с нарушена общо състояние, безпокойство, нарушения на съня. Намален апетит, диария възможни нарушения. Увеличава мускулна хипотония, неврологични разстройства са възможни в зависимост от вида на хиперкинетичен синдром. Маркирана бледност на кожата, увеличаване на експресията на ексудативна-катарален диатеза. В кръвта - хипохромна анемия, анизоцитоза, пойкилоцитоза. нивото на желязо в хай на кръвния серум. характеристика биохимичен тест е giperksanturenuriya. Но истински недостиг на витамин Be, анемия могат да бъдат причинени от увеличаване на консумацията му. Последното се наблюдава в малък брой лица, приложими противовъзпалителни лекарства от група изоникотинова киселина (izotiazid, tubazid, GINK, ftivazid, salyuzid и др.). Производни на изоникотиновата киселина с пиридоксин образуват съединения, които се екскретират в урината. Тъй като настъпва хипохромна анемия само при малък брой на нарушители на анти-TB наркотици, по мнението на LI Idelson (1981), в тези случаи, е наследствена недостатъчност при синтеза на порфирини.
Лечението е насочено към осигуряване на адекватна тяло пиридоксин. Be препарат витамин се прилага интрамускулно. Терапията продължава до отстраняване на симптомите на анемията.