Порфирия

K порфирия Това се отнася група наследствени заболявания, които се основават на нарушения на метаболизма на порфирин, което води до повишаване на съдържанието на порфирини в организма или техните прекурсори. Порфирините са синтезирани във всички клетки на тялото, главно в костния мозък и черен дроб, където те се използват за образуването на хемоглобин и ензими (цитохроми, каталази, пероксидази и други).

Видео: Осипов за Athos бъз Порфирий Kavsokalivite

епидемиология
Данните за разпространението на различни форми на порфирия липсват. Има само информация за пъстра порфирия, появяващи се най-често при хора от бялата раса в Южна Африка, потомците на имигранти от Холандия. Пациентите с тази форма на порфирия отчетени във Финландия.

Етиология и патогенеза
Видовете наследство и патогенетични характеристики на различни форми и чернодробни еритропоетичните порфирия, дадени в описанието на всеки от тях поотделно.

класификация
Сред еритропоетини порфирия изолирани еритропоетина uroporfiriyu и еритропоетини протопорфирия. Сред черния дроб - остра интермитентна порфирия, наследствена coproporphyria, пъстър порфир, urokoproporfirii.

клиника
Еритропоетина uroporfiriya - рядък вроден тежко заболяване, наследена както се случва автозомно рецесивен тип в едно поколение понякога няколко деца, родители - хетерозиготни носители на анормален ген - клиничните прояви на заболяването отсъстват.

Заболяването може да се появи при новородени, има урината в червено, фоточувствителност (освободен от червените кръвни клетки uroporphyrinogen окислява в uroporphyrin и депозиран в кожата), след няколко седмици или месеци след раждането на мехурчета на детския организъм се появяват и последващото развитие на язви, които срещу антибиотични белези, оставяйки sclerosed участъци от кожата на лицето и други сайтове. Детето често възникват контрактурите и слепота, липса на коса, нокти.

При пациенти разкрива увеличен далак. Установена хемолитична анемия с вътреклетъчен хемолиза, повишени нива на съдържание на свободен серумен билирубин и ретикулоцитите разширени еритро normoblastichesky зародиш в костния мозък. ПРОДЪЛЖИТЕЛНОСТ съкратен живот на червените кръвни клетки, често намалява тяхната осмотична устойчивост. Популяризиране uroporphyrin и coproporphyrin урина и червени кръвни клетки. Заболяването води до увреждане и често смърт в ранна детска възраст.

еритропоетичните протопорфирия среща в детството автозомно доминантно наследствено в патогенезата - хем синтеза нарушение на протопорфирин относно очевидно част erythrokaryocytes, и може да увеличи синтеза на а-аминолевулинова киселина.
При пациенти с значително нарастване на чувствителност към слънчевата радиация (подуване на кожата, сърбеж, зачервяване, изгаряния на земята има мехурчета с последващо язви). В повечето случаи заболяването не е толкова трудно, колкото на еритропоетина uroporfiriya. Белези обикновено не се образуват. Съдържание uroporphyrin и coproporphyrin в еритроцитите и в урината на най-нормална, протопорфирин IX в червените кръвни клетки - увеличен. Протопорфирин нива в кръвната плазма може да се увеличи. Ane-zation поради хемолиза е рядък, че поради наличието на две популации на прекурсори на еритроцити в костния мозък (съдържащ по същество непроменена и увеличения размер на протопорфирин). Понякога има кръвоизливи, свързани с хеалинови депозити в стените на кръвоносните съдове и тяхното последващо разкъсване. Далакът е рядко се увеличава.

еритропоетичните coproporphyria Това е изключително рядко заболяване унаследява по автозомно доминантен начин, напомнящ на клиничната картина на еритропоетина протопорфирия. Еритроцитите coproporphyrin съдържание увеличава 30-80 пъти в сравнение с нормата, има големи количества екскреция coproporphyrin III с урината и изпражненията. Изразено лека фоточувствителност. Остър пристъп на заболяването може да се задейства, като барбитурати.

Остра интермитентна порфирия - форма на чернодробна порфирия получил името си, поради факта, че въпреки че характерните тежки неврологични ефекти могат да доведат до смърт, но понякога те изчезват и не е ремисия. Заболяването се наследява като автозомно доминантно, неговата патогенеза е свързана с нарушена ензимна активност uroporphyrinogen синтаза-1 и синтаза делта активност увеличава-aminoleaulinovoy киселина има токсичен ефект върху нервната клетка.

Съдържанието на порфирини в нормалните еритроцитите. Урината се установи повишено количество на uroporphyrin I и II, както и coproporphyrin III. Процесът на заточване perirod открит в урината порфирин прекурсор - порфобилиноген. Ниво чернодробно синтетаза, повишена делта-аминолевулинова киселина. Значително увеличава пикочния порфобилиноген.

Видео: Най-семинарист има проф. Осипов на лъжата му за подготовка. порфирия Kavsokalivite

Примерна формулировка на диагноза:
1. еритропоетина uroporfiriya текат fotosesibilizatsiey (появата на мехурчета PA тялото и последващото развитие на язви и белези), вътреклетъчен еритроцитите хемолиза, повишени нива на свободен серумен билирубин, ретикулоцитоза и разширена еритропоезата в костния мозък.
2. остри прекъсвания чернодробни порфирия със синдром на коремна болка, полиневрит, респираторна парализа, кахексия.

Най-честите симптоми са болка в корема на различна локализация, което често води до хирургия, има тежко полиневрит, парестезия, психоза, кома, повишено кръвно налягане и изолиране розово урината. Летален изход обикновено се причинява от респираторна парализа, някои пациенти умират по време на кома или кахексия. Обостряне често предизвикани от бременността, като лекарства (барбитурати, сулфонамиди илидипирон). Роднини на пациенти могат да бъдат идентифицирани биохимични признаци на заболяването при отсъствие на клинични симптоми (латентна форма интермитентна порфирия).

наследствен coproporphyria се унаследява по автозомно доминантен начин, често протича латентно. При това заболяване, нарушение koproporfirinogenoksidazy ензимна активност на, повишен синтез на делта-аминолевулинова киселина в черния дроб.
Клиничните прояви напомнят на остра интермитентна порфирия. В урината през обостряне нарастващи количества от делта-аминолевулинова киселина и порфобилиноген не достигне такова високо ниво, както в остра интермитентна порфирия. Урината и изпражненията се увеличили значително броя на coproporphyrin.

пъстра порфирия наследява по автозомно доминантен начин. Патогенезата вероятно е свързано с нарушаване на ензимната активност на протопорфириноген - оксидаза и увеличаване на синтеза на делта-аминолевулинова киселина. Заболяването се характеризира с признаците, присъщи на остра интермитентна порфирия. Понякога се развие бъбречна недостатъчност. Коремна болка и неврологични симптоми възникват при използване на някои лекарства - барбитурати, сулфонамиди, дипирон.

urokoproporfirii (В края на кожна порфирия) е често срещан в Русия сред лица, които злоупотребяват с алкохол, претърпял хепатит, като контакт с бензин и хепатотоксични отрови. Повечето от тях са чернодробна дисфункция. В урината се увеличава до голяма степен uroporphyrin съдържание и съдържанието coproporphyrin увеличава леко, установена ензимна активност uroporfinogen карбоксилаза. Тези данни предполагат, че това е форма на придобита urokoproporfirii. В същото време по-голямата част от роднините на пациенти urokoproporfirii открити повишени нива в урината и uroporphyrin coproporphyrin в изпражненията, няколко семейства имат 2-3 пациенти urokoproporfirii. Тези факти не дават основание да се изключи напълно възможността наследство urokoproporfirii на, очевидно в автозомно доминантен начин.

Urokoproporfirii характеризиращ кожни симптоми (повишена чувствителност към слънчевата радиация, механична травма, обща удебеляване или изтъняване на кожата, образуване на мехури за предпочитане върху задната повърхност на ръцете и лицето с последващото развитие на белези и др.). Морфологични промени в кожата могат да бъдат изразени под формата на първична лезия на дермата, промените в епидермиса са вторични. Важен клиничен симптом е уголемен черен дроб, често в нарушение на неговото функционално състояние.

Видео: Елена Malysheva. порфирия

Когато urokoproporfirii в урината значително повишено съдържание на uroporphyrin в по-малка степен - coproporphyrin.

проверка на диагнозата
Диагностика на различни форми на наследствена порфирия, чернодробна еритропоетичното и въз основа на лабораторни данни и характерни промени на кожата. Диференциална диагностика значение полиневрит, психиатрични разстройства ", коремна болка, повишено кръвно налягане, fitodermatozy, белези, хемолитична анемия, повишена uroporphyrin и coproporphyrin в урината и еритроцити, coproporphyrin и протопорфирин в изпражненията, активността на ензимите.

Остра интермитентна порфирия трябва да се разграничава от оловно отравяне, придружен от стомашна болка, полиневрит, в които, за разлика от остра порфирия наблюдава хипохромна анемия с базофилна punktatsiey червени кръвни клетки, високи нива на серумен желязо krovi- качествен тест за порфобилиноген все отрицателен.

Порфирий лечение

Модерна клиника не разполага с методите на патогенетични лечение на порфирия. Някои еритропоетичното ефект, когато се наблюдава от uroporfirii спленектомия, придружено с удължаване продължителността на живота на еритроцитите и отделя по-малко uroporphyrin за единица време унищожени еритроцитите, което води до намаляване на фоточувствителност. Основният начин за намаляване на клиничните прояви на пациенти с чувствителност към светлина при някои форми на порфирия - защита срещу слънчевата радиация.

При остра интермитентна порфирия противопоказан analginum и транквилизатори, което води до влошаване на заболяването. При наличие на болка лекарства се използват, aminazin- при повишено артериално налягане - Индерал obzidan- или за намаляване на порфирини поколение се прилага интравенозно концентрирани разтвори на глюкоза (200 г / г). Нелекувана аденозин монофосфат (интрамускулно при 50-60 мг) Riboxin (200 мг орално, 3-4 пъти дневно).

Лечение на остра наследствен coproporphyria не е коренно различна от лечение на остра интермитентна порфирия. urokoproporfirii лечение е неефективно, когато пациентът продължава да пият алкохолни напитки. Един ефективен начин е delagil комплексни порфирини от кожата и да ги изведе в урината. Лекарството се прилага в ниски дози от 0,125 гр 2 пъти на седмица за 2 седмици, последвано от 0.125 грама всеки ден в продължение на две седмици, ако се понася от 0.125 грама дневно в продължение на 3 месеца. До края на тази терапия, повечето пациенти напълно изрязани клинични прояви на болестта, нормални или значително намалява нивото на пикочния proporfirina. По-бърз терапевтичен ефект, наблюдаван с комбинация от delagila с инозин (Riboxinum) в 0,2 гр 3-4 пъти на ден в продължение на 2-3 месеца. В случаите, когато Порфирио лекарства неефективни оправдани 3-4, а понякога и повече плазмафереза ​​с интервал 8-10 дни. Когато това се отстранява с 1 или 2 -1,5 литра плазма с адекватен обем заместване донор прясно замразена плазма, албумин, poliglyukina.