Мак-синдром Kyung-Albright

Видео: рядко заболяване - синдром на Олбрайт - Аз soromlyus Своге tіla. Обявяване. Вижте 11.02.16

синдром Синдром Mc Kyung-Albright е преждевременно пубертета, влакнест osteodysplasia и нарушение на пигментацията на кожата.

Видео: Интересно

Преди това, основната проява на ендокринни нарушения при момичетата помислих, че е преждевременно полово развитие, но сега става ясно, като нарушения на функцията на хипофизната, щитовидната жлеза и надбъбречните жлези. основа автономна ендокринната хиперфункция на синдрома Mc Kyung-Albright е миссенс мутация на гена, кодиращ а-субединица vybelka, който стимулира образуването на сАМР и хипотетичен онкопротеин, GSP генен продукт. Налице е ситуация, която симулира постоянна активност на АСТН рецептора, TSH, FSH и LH, т. Е. хормон реализирането на тяхното действие чрез лагера. Соматична мутация може да се случи в клетките на различни тъкани и жлези, и следователно неговите клинични прояви са различни.

Симптомите на синдрома Mc Kyung-Albright

Преждевременно полово развитие се наблюдава предимно при момичета. Средната възраст на неговото създаване - около 3 години, но вагинално кървене се наблюдава дори и при 4-месечно момиченце, и вторични полови белези - на 6 месеца. Секрецията на LH и FSH при млади момичета се потиска и не увеличава със стимулиране на GnRH. ниво на естрадиол е нормална и значително увеличен (> 900 пг / мл), често варира циклично и може да зависи от размера на кисти в яйчника. В много редки случаи на преждевременно полово развитие при момчетата с синдрома Mc Kyung-Albright отбележи симетричен разширяване на тестисите, последвано от увеличаване на пениса и пубисната растежа на косата се случи, както в нормално сексуално развитие. Хистологично изследване на тестисите семенните тубули намерено голям без хиперплазия на Лайдиговите клетки. Може би това се дължи на факта, че е биопсия в ранните етапи на сексуално развитие. Когато костта навършва полово незрели ценности и момичета и момчета започва секрецията на гонадотропини, изглежда техния отговор на GnRH. Започнете да доминира на признаците на истинската преждевременно полово развитие. Менструация при момичетата станат по-редовно. Има случаи на бременност.

Лечение на синдрома Mc Kyung-Albright

динамика половото развитие при пациенти, капризните. Функциониране на кисти на яйчниците често изчезват спонтанно и пункция или резекция се показва само в изключителни случаи. Ако естрадиол секреция в синдрома Mc Kyung-Albright продължава прилага блокери последната стъпка на биосинтезата на естроген, например инхибитори на ароматаза (тестолактон, летрозол или анастрозол) или антиестрогени (тамоксифен), които до известна степен ограничават ефекта на естрогените и инхибират скелетната съзряване. Въпреки това, използването на тези средства за тази цел не е била одобрена FDA- тамоксифен могат да причинят чернодробна токсичност. Дългодействащ GnRH аналози са показани само в случаите на истинската разпространението на преждевременното полово развитие.

Хипертиреоидизъм, развитието на синдрома Mc Kyung-Albright различава от дифузно токсичен гуша. Той се срещна с еднаква честота и при двата пола, и гуша в тези случаи, мулти-възел. Клиничните признаци на хипертиреоидизъм при децата са редки, но могат да бъдат разширяването на щитовидната жлеза, T3 е леко повишено ниво на серумен TSH и намалено съдържание открити от нарушения на структурата ултразвук жлеза. Тиреоидектомия се показва само в изключителни случаи.

Дори преди пубертета може да възникне синдром на Кушинг поради двустранно надбъбречна хиперплазия. ниво АСТН се намалява и засилено адренокортикална функция не може да потисне дори големи дози от дексаметазон. Лечение - двустранно адреналектомията.

Видео: Кратка

В редки случаи (с еднаква честота при момичета и момчета) има увеличение на секреция на растежен хормон, което води до гигантизъм, акромегалия или ускоряване на растежа, дори при липса на признаци на преждевременно полово развитие. Серум хормон на растежа се увеличава и увеличава още повече по време на сън. Той се увеличава с въвеждането на тиротропин и слабо реагира на глюкоза поглъщане. По-голямата част от пациентите и по-голяма концентрация на пролактин в кръвния серум, но хипофизен тумор се намира в по-малко от 50% от случаите. октреотид (дългодействащ соматостатинов аналог) се използва в хиперсекреция на растежен хормон. Времето благоприятни за живот, но може да има деформация на костите, повтарящи се фрактури и компресия на черепните нерви.

В допълнение към патологията в синдром на жлезите с вътрешна секреция Mc Kyung-Albright фосфатурия често да гарантира рахит или остеомалация. Заболявания на сърдечно-съдовата система и черния дроб са рядкост, но може да доведе до животозастрашаващи усложнения (например, холестаза при новородени).