Наследствен тромбоцитопенична пурпура - практически хематология детството

В основата на някои от тромбоцитопенична пурпура са наследствени дефекти на системата на тромбоцитите. Те са отговорни не само количествено, но и във все по-качествени нарушения на тромбоцитите. От съвременна гледна точка, тези форми на патология се thrombocytopathy придружени от тромбоцитопения, като във всички случаи са наследени тромбоцитите дисфункция. Този раздел се занимава с болестите, при които тромбоцитопения е постоянна клинични признаци.
синдром на Wiskott-Aldrich. През 1937 г., A. Wiskott описано в синдром на деца, характеризиращ се с тромбоцитопения, повтарящи екзема и склонност към рецидивиращо заболяване. Детайлно описание е направено през 1954 г. от R. A. Aldrich и др, който показа наследствен естеството на заболяването. Той е наследен от рецесивен, Х-свързан тип, т.е. настъпва само момчета, а жените са носители на ненормално ген.
Когато синдром на Wiskott-Aldrich нарушени хуморален и клетъчно-медииран имунитет, който определя повишена чувствителност към инфекциозни заболявания. Общото съдържание на гама-глобулин в кръвта на пациенти с нормално, но е налице дисбаланс в съотношението на отделните класове имуноглобулини. Намалени или напълно отсъства JgM фракция докато увеличаване JGA, JgD, JgE. В кръвта на пациентите и не isohemagglutinins отслабена хуморален отговор към клетъчни антигени. Намалена клетъчен имунен отговор. Повечето пациенти имат лимфопения.
Установено е, че синдрома на синдром на Wiskott-Aldrich също имат сложни смущения в тромбоцитите система, което води до големи клинични прояви. Характеризира се с намалено производство на костен мозък на тромбоцитите и наличието на големи количества микрокопия тромбоцити, чиито диаметър не превишава 1,5-2 микрона. Тромбоцити дисфункция е комбиниран характер. Нарушена ADP, адреналин, колаген-индуцираната тромбоцитна агрегация, намалява тяхната адхезивен капацитет. Има дефекти в "освобождението" на броя на тромбоцитите от вътреклетъчни фактори. Всичко това определя развитието на тежка хеморагичен синдром.
Клиничните признаци на заболяването се появяват в първите седмици или месеца от живота, кървава диария, синдром обширна кожен хеморагичен, често петехии характер, подобен на обрив са на лигавиците. Увеличаването на тромбоцитопения в резултат на обилно кървене. Възможно е да има кръвоизлив в мозъка с фатални последици. Често има хематурия. Новородени показват екзема, себореен дерматит. Повишена склонност към бактериални и вирусни инфекции. Налице са чести пневмонии, хронични рецидивиращи отит, синузит, гнойни кожни лезии, понякога септична процес. Обикновено това определя умерено подуване на лимфните възли и далака. В лабораторни изследвания показват ясно изразен тромбоцитопения, удълженото време на кървене, смущения на кръвен съсирек прибиране, анемия, повишена СУЕ, левкоцитоза с лявата смяна, лимфоцитопения.
Прогнозата е лоша. Повечето от децата умират преди да навършат 3-5 години. Причината за смъртта са инфекциозни усложнения, кръвоизлив в жизнено важни органи. Описани изолирани случаи, в които пациентите да живеят до 7-10 години.
При лечение на симптоматични средства, използвани за борба с кървене. Глюкокортикоидите са неефективни, но могат да предоставят краткосрочно подобрение. Лечение на септични заболявания, пренасяни от масивни дози антибиотици. Има съобщения за положителни ефекти при костномозъчна трансплантация и използването на имуномодулатори.
Аномалия Мей-Hegglina описан през 1909 г. и впоследствие J май V. R. Hegglin (1945), който е установил наследствено заболяване. Първо описание съответната левкоцити аномалия характеризира с наличието в цитоплазмата на неутрофили отличителни сини включвания. Повечето пациенти с аномалия Meia Hegglina също наблюдават тромбоцитопения. Заболяването е рядко, наследствено по автозомно доминантен начин, който се предава от поколение на поколение. Сега е доказано, че тромбоцитопения, причинена от липса на производство на костен мозък на тромбоцитите в резултат на фрагментацията дефект на мегакариоцитите в нормалната продължителност на тромбоцитите на живот в периферна вена (N. A. Grodwin, A. D. Ginsberg, 1971). За тази патология се характеризира с морфологични дефекти на тромбоцити. Тромбоцитите са по-големи от 4-5 микрона, има огромни форми, достигайки 10-15 м. Електронна микроскопия посочено ексцентрично разположение gialomera, намаляване granulomera. Нарушени също функционалните свойства на тромбоцитите - колаген агрегацията намалява.
Клинични признаци на заболяването при много пациенти, които нямат или мек. В повечето случаи, хеморагичен синдром се появява в един от членовете на семейството, а другите са с минимални симптоми. Тежестта на хеморагичен синдром на първо място зависи от степента на тромбоцитопения, която, като правило, не е тежък 100x10⁹/ L. В лабораторни диагностициране на аномалии патогномонична симптом е наличието на специфични клетки в името на левкоцити. Прогноза благоприятно. При хеморагичен синдром е симптоматична терапия.
синдром Bernard-Soulier - хеморагични trombotsitodistrofiya описан от J. Bernard и J. Soulier през 1948 г. Това е рядко, но много тежка наследствена форма на хеморагична диатеза. Повишена кървене поради тромбоцитите дисфункция. Заболяването се унаследява по автозомно рецесивен. Производство на тромбоцитите в костния мозък е нормално, но има леко скъсяване на продължителността на живота на тромбоцитите в периферната вена. Има морфологични дефекти с размер на тромбоцитите на повечето от тях достигне 5 m (при здрави индивиди на броя на тромбоцитите е по-малко от 1%). В същото време нарушени функционалните свойства на тромбоцити, изразена в намаляването на лепило мощност и ристоцетинов-агрегация. ADP, адреналин и kollagenagregatsiya тромбоцитите не е счупена. се наблюдава подобна функция нарушение на тромбоцитите когато Willebrand болест, но в този случай тя се дължи на дефицит на фактор VIII (VWF-VIII). Синдромът Bernard-Soulier понижено адхезивен капацитет и ристоцетинов-индуцираната тромбоцитна агрегация не са коригирани чрез добавяне на фактор VIII, което показва, че основният недостатък на тромбоцитите, по-специално на тромбоцитите мембрана патологията. Установено е, че недостатъците на мембраната в отсъствие на тромбоцитите се гликопротеинови I (молекулно тегло 145 000). Поради това взаимодействие между тромбоцитите гликопротеин направени с EF-VIII и ристоцетинов, което определя способността на лепилото. Липсата на гликопротеин води до тромбоцитите дисфункция. Също така, на електростатичния заряд е намалена тромбоцитни мембрани.
Клиничната картина на синдрома на Bernard-Soulier се характеризира с тежка хеморагичен синдром, въпреки че понякога болестта може да се случи в лека форма. Първите признаци на болестта може да се прояви вече при кърмачета или при кърмачета. Колкото по-голямо от възрастта на детето, в която се появяват първите симптоми, по-слабо изразен кървене и по-лесно е за болест. При кърмачета наблюдава кожен хеморагичен синдром, кървене в лигавиците, назално, стомашно-чревно кървене. Възможно е да има кръвоизлив в мозъка с фатални последици. Най-сериозната прогноза при кърмачета. По-големите деца също се наблюдават често тежък кръвоизлив. Особено опасно маточни кръвотечения при момичетата в пубертета.
При разглеждането пациенти съдови определят положителни проби, продължителността на кървене се увеличава значително. Специални тестове показват намалява адхезията на тромбоцитите и отслабването на ристоцетинов-агрегация. Оттегляне на кръвен съсирек не е счупена. Посочени умерена тромбоцитопения, която не съответства на тежестта на синдрома на хеморагичен. Характерна особеност е наличието на гигантски тромбоцити форми.
Терапевтични мерки, насочени към борба с кървене. Използването на конвенционални хемостатични агенти. В тежко кървене прекарват преливане на тромбоцити. Един ефект се дава кортикостероидни хормони. Спленектомията не е показано.
Вродена amegakariotsitarnaya тромбоцитопенична пурпура първата идентифицирани като отделна синдром J. L. Emery сътр през 1957 тежка тромбоцитопения е фамилна анамнеза. Предлага автозомно-рецесивно модел на унаследяване. Тромбоцитопения се дължи на нарушена производство на костен мозък на тромбоцитите. Когато myelogramms проучване са хипо аплазия мегакариоцитични серия. Нарушения на агрегирането на тромбоцитите, липсата на натрупване на активни агенти. Този синдром се комбинира с редица вродени аномалии. От тях, най-типичните е двустранно аплазия на радиалната кост (D. R. Богз, 1985). Също така отбелязва липсата на други кости - лакът, китка, раменния пояс. Има аномалии на вътрешните органи. Клинични признаци на хеморагичен синдром обикновено се появяват в първите дни след раждането. Има богат хеморагичен обрив по кожата и лигавиците, изобилие назален и стомашно-чревно кървене, хематурия.
При разглеждане на пациентите, изразени определи тромбоцитопения, анемия. Прогнозата е лоша и по-голямата част от децата умират в първите месеци от живота на мозъчен кръвоизлив. Следва да се отбележи, че процентът на оцеляване до една година за тромбоцитопенична пурпура става по-мека и прогноза е по-благоприятно. Терапия цели за борба с кървене, прилага хемостатични агенти, трансфузия на тромбоцити, кортикостероиди. Спленектомията е неефективна.