Наследствени заболявания поражение лимфните и хематопоезата, обмяната на веществата - Обща Онкология

НАРУШЕНИЕ лимфен и хемопоеза

Лимфохистиоцитоза години Хереро-Сива - Abt (семейство ретикулоендотелиоза). Прогресивно инфилтрация на хистиоцитите органи, понякога с образуването на конгломерати. Анемия, тромбоцитопения, лимфни възли, придружени с тежки кръвоизливи, хепатоспленомегалия, диария, кожен обрив. Патогенезата не е изяснен напълно. Два вида на наследството: автозомно-рецесивно и Х-свързан рецесивен хромозома.
Деца неутропения (Kostmanna- общи деца агранулоцитоза синдром). Granulopoiesis недостатъчност в костния мозък: узряването спира миелоцити сцената. В почти никакви кръвни неутрофили с нормални червени кръвни клетки и тромбоцити. Склонност към инфекции. А преход в остра моноцитна левкемия. Наследяването е автозомно-рецесивно.
Полицитемия вера. Повишаването на нивата на всички видове клетки, особено на червените кръвни клетки, което води до хиперплазия на миелоидна тъкан в кръвта. Характеризира се с остра миелоидна левкемия. Наследен като автозомно-рецесивно.
Тези или други видове левкемия са характерни за много заболявания и хромозомни нарушения мнозинство имунитет.

метаболитни заболявания

Липса на глутатион. Проявява хемолитична анемия поради липса или липса на ензима глутатион редуктаза (ЕО 1.6.4.2), участващи във възстановяването на окислен глутатион. Придружен от спонтанни хромозомни аберации и податливи на левкемия. Наследяването е автозомно-рецесивно.
синдром на Фабри (дифузна кожна angiokeratoma- бъбречна синдромите glikosfingolipidoz). Липса или дефицит на ензима tseramid- trigeksozidazy от групата на а-галактозидази (ЕО 3.2.1.22), което води до натрупване в тъканите на някои липиди. Започва в пубертета адвентния кератинизирани съдови възли червени (angiokeratomas) по кожата и лигавиците, глаукома, катаракта и други заболявания на окото, бъбречна недостатъчност, миокардит, полиневрит понякога. Ангиокератома тумори не са верни, но реактивни промени епидермални може да доведе до развитието на карциноми. Наследяване на рецесивен Х-свързана хромозома.
Галактоземията. Намаляването на активността на ензима глюкоза-1 -fosfaturidil- трансфераза (ЕО 2.7.7.10), което води до натрупване на галактоза в кръвта и тъканите. Проявява се при раждането неспособност да вземе мляко и други храни, съдържащи лактоза. Хепатомегалия, откриваем от първите дни на живота, то се превръща в цироза усложнява цироза хематом. Джийн честота - 1: 270, заболеваемост - 1: 70,000 автозомно-рецесивно заболяване.
Липса на а-1-антитрипсин (фамилна белодробен емфизем). Резкият спад в активността на ензима трипсин разцепване. Излишните трипсин освободен левкоцити унищожава бронхиалната лигавица причинява тежък емфизем, усложнява сърдечна недостатъчност и пневмоторакс. Склонността за развитие на аденоми и карциноми на черния дроб. Gene честота - 1: 50, честотата в популацията - 1: 10,000 автозомно рецесивен наследство, но гена в хетерозиготно състояние също причинява заболяване при мек (kodominirovanie).
Бронз диабет (хемохроматоза). Нарушаването на желязо метаболизъм, което води до отлагането му в тъканите. Бронзов цвят на кожата, захарен диабет, цироза портал, сексуална хипоплазия. Честото хепатоцелуларен карцином. Известен автозомно-доминантно и автозомно рецесивни форми на наследяване.
Тази група може да включва някои от заболявания на малабсорбция (смукателни разстройства като галактоземия) - tirozinoz, gipermetioninemiyu, glycogenoses, които могат да бъдат придружени цироза gepatomami- могат да се споменат като т.нар fosfatdiabet (синдром Albright - боец ​​- Bloomberg) - рахит устойчиви на витамин D, в която е възможно аденом на паращитовидните жлези.