Наследствено предразположение към рак - обща онкология

Наследен предразположение към рак на ЧОВЕКА

Последните постижения в областта на молекулярната биология на рак са изяснени и опростени въпроса за ролята на генетични фактори в причиняването zlokachestvennyh` тумори. Установено е, че ракът - генетично заболяване, и без изключение, форми на рак възникват в резултат на мутации в ДНК на клетката, което води до популация на туморни клетки. Мутациите могат да претърпят съществуваща ген в генома на нормално да го превърне в онкоген или онкоген може да бъде въведен в клетката от външната страна - с вирусната инфекция или чрез други средства. което трябва да се даде възможност на две или повече онкогени за появата на някои форми на рак. Мутацията че причинява рак, може да бъде не само генетичната но също хромозомна и геномна.
Въпреки генетичната природа на всички видове рак, не всички от тях са наследствени заболявания, тъй като в повечето случаи са свързани с соматични мутации не се унаследяват. Съотношение подходящи наследствени форми на рак, за различни оценяват на около 7% от всички злокачествени заболявания.
Поради естеството на наследствена черта наследствени форми на рак включват следните групи: 1) наследяване на гена причиняват определена форма на рак (например, тумор Vilmsa- наследствен ретинобластом) - 2) наследство ген, увеличава риска от рак, - наследствено предразположение към рак (например, ксеродерма пигментозум и повечето от другите споменати в тази глава заболявания) - 3) полигенен наследство - тумора или предразположение към него се случва, когато се комбинира в пациента няколко наследствени черти ( Например, колаген).
Директни механизми на рак при някои наследствени заболявания в повечето случаи не са точно известни (тъй като те са известни и не са наследствени форми на рак). По принцип три възможни механизми са възможни: 1) повишаване на честотата на мутациите, нормалният ген в преобразуващите onkogen- 2) намаляване елиминиране ефективност на мутации в kletki 3) намаляване на ефективността на отстраняване на трансформирани клетки на нивото на организма.
Към 1-ви, очевидно най-многобройни, групата на наследствени заболявания включват естествена защита на клетките срещу мутагени външната среда - например в албинизъм където отслабена клетъчна защита от UV. Това следва да включва заболявания придружени от увеличение в басейна на пролифериращи клетки - един от елементите kankrofilii [Дилман VM, 1981, 1983]. Например, ако наследствен дефект се изразява в намаляване на функцията на орган или тъкан (когато Хермафродитизмът половите жлези, разстройства на костен мозък и хематопоетични т. П.), след това води до компенсаторно пролиферация подходяща тъкан, което увеличава вероятността от мутация. .. Когато полипоза на дебелото черво, синдром на Гарднер, фиброматоза смоли и др ясно проявява повишена интензивност на клетъчна пролиферация, причините за които могат да бъдат в разстройства на метаболизма, като чревна полипоза - увеличение на холестерол в тънките черва [Broitman S., 1981]. Пример заболявания втора група - разстройства на възстановяване на ДНК: ксеродерма пигментозум, и т.н. [Майкелсън VM 1983] .. Към третата група включва линейни наследствени имунни нарушения, както и случаите на метаболитен имуносупресия наблюдавани, като например синдром на Даун [EI Schwartz и др., 1978] или бебе неутропения [Vorobyev AI, 1983].

Видео: здравеопазването. Странни въпроси за женските гърди. Генетично предразположение към рак. (10.04.2015)

Тази глава съдържа възможност за пълно описание на наследствени форми на рак и генетични и хромозомни заболявания, свързани с предразположение към рак.

Хромозомни НАРУШЕНИЯ

От 22 автозоми и две половите хромозоми в 15 човешки заболявания са придружени от структурни или други видове рак или предракови заболявания, които са изброени по-долу.
Хромозомни аномалии Заличаване на дългото рамо на хромозома 1, хромозомни транслокации в хромозомите 3 заличаване на дългото рамо на хромозома 5 Тризомия 8
Транслокация в хромозома от хромозома 9, 22 ( "Филаделфия хромозом")
Заличаване на късото рамо на хромозома 11 Заличаване на дългото рамо на хромозома 13 хромозома 14 транслокация на хромозомите 8, 11 или 14 в хромозома 15 транслокацията от хромозома 17
Заличаване на дългото рамо на хромозома 20, хромозома 21 Тризомия
Заличаване на дългото рамо на хромозома 21, монозомия на хромозома 22, монозомия на Х хромозоми при жените
Излишният X хромозома
Наличието на Y хромозома в женски фенотип
В случай на синдром на Даун, Klinefelter и Shereshevscky - Turner случай на хромозомни заболявания, т.е., хромозомни аномалии са открити във всички клетки на тялото ... Други тук хромозомни нарушения се срещат само в някои от клетките в засегнатата тъкан.
Други хромозомни аномалии връзка с карциногенезата не е намерен. Изглежда уместно тук, за да опише клиничната картина на тези хромозомни болести, които се проявяват само от посочените по-горе видове рак - тези описания са в други глави от настоящото ръководство. Описания на хромозомни болести, за които ракът не е само проявление, са поставени в съответните раздели на тази глава.

ЗАБОЛЯВАНИЯ ДНК ремонт

Терминът "ДНК ремонт болестта" се появи наскоро, след като е установено, че в основата на някои наследствени заболявания е невъзможността да се поправи увреждането на ДНК, причинено от външни
въздействия. Първо дефект в ДНК ремонт лице се открива Клийвър [Клийвър J., 1969] с ксеродерма пигментозум. В бъдеще, данните за възможно нарушение на възстановяване на ДНК и репликация дори ако няколко наследствени заболявания, въпреки че естеството на дефекта не е ясно установено [Майкелсън VM, 1983, 1984].

Xeroderma пигментоза.

 Повишена чувствителност към UV светлина, за да се образува слънчева ozhotv, изобилие лунички и други нарушения в пигментацията и атрофични изменения на белези на кожата, роговицата лезия. На модифициран кожата и лигавиците склонни да развиват тумори (риска от рак се увеличава на 1000 пъти): базалните клетки и плоскоклетъчен карцином, меланома, ангиосарком. Има няколко клинични форми на заболяването, по-специално в синдрома De Sanctis - Kakone придружени от кожни прояви на умствена изостаналост. ген честота в популацията - 1: 375, честотата на заболяване - 1: 250000. Ранната диагностика е много важно, тъй като пълната изолация на ултравиолетовата светлина от раждането да се избегнат прояви на болестта. Когато лъчева терапия трябва да се вземе предвид наличието на форми с повишена чувствителност към йонизиращо лъчение. Автозомно рецесивен наследство, някои форми могат да бъдат частично блокирани с пода, т.е.. Д. хомоложен ген е част от половите хромозоми.

Видео: Ново лечение на рак !!! Онколог: Истината за скептицизма на лекарите, за да "нови средства за рак"

Фанкони анемия.

 Aplasgicheskaya панцитопения резултат на постепенното недостатъчност костен мозък. Податливостта към инфекции, чревна хеморагия, нисък ръст, сексуална хипоплазия, микроцефалия, кривогледство, сърдечна недостатъчност, нефропатия, мелазма. В 25% от пациентите развиват остра моноцитна левкемия, аденом на черния дроб и карцином, плоскоклетъчен рак на кожата и лигавиците. Рязко (до 20-40 пъти) увеличава нивото на спонтанни хромозомни аберации.
Автозомно рецесивен наследство, ген честота от 1: 350, болест - 1: 200 000 хетерозиготен носител увеличава риска от левкемия: до 5% от всички пациенти с левкемия и 1% умират от всяка форма на злокачествено заболяване са носители на гена.

Атаксия телангиектазия (Louis-Бар синдром).

Прогресивно церебрална атаксия телеангиектазия с симетрична на кожата на лицето и конюнктивата на очите, умствена изостаналост и увреден имунитет. В 10-12% от случаите, придружени от развитие на лимфоми, остра и хронична левкемия, рак на яйчниците, стомаха, мозъчни тумори. В някои клетки има преструктуриране на маркера върху хромозома 14 клетки с преструктурирането предлагат левкемични клонинги. Повишена спонтанно честота на хромозомни аберации. Автозомно рецесивен наследство, възниква с честота от 1: 100 000 до 5% от всички смъртни случаи от рак са хетерозиготни носители на гена на атаксия-телангиектазия.

Видео: Нека поговорим. "Нова гърдата Анджелина Джоли" (05.23.2013) Прехвърлянето

синдром Блум.

Dwarfism с нарушения на пигментацията на кожата, зачервяване на лицето, някои от признаците на преждевременно стареене, интелект обикновено е незасегната. Характеризира се с остра левкемия, карцином на дебелото черво и език. Честотата на спонтанните аберации повишава до 20 - 30 пъти. Наследяването е автозомно-рецесивно.

Видео: Онкология. Всичко за рака

Progeria (преждевременно стареене).

Класификация на преждевременно стареене заболявания непрекъснато се променя, защото на тяхната голяма рядкост. Обикновено се прави разлика възрастен progeria (синдром на Вернер) и деца progeria (синдром на Хътчинсън е - Guildford). И двете форми се появяват в началото на стареене, но първият започва с пубертета, а вторият - от раждането. Има всички признаци на стареене - .. атеросклероза, катаракта, кожата се набръчква, посивяване и загуба на коса и т.н. В 10% от пациентите със синдром на Вернер развиват фибро и остеосарком, аденокарцином на млечната жлеза zhelez- за синдром на Хътчинсън е - Guildford злокачествено заболяване не е толкова типично. Синдромът Hutchinson - T Ilford открива неспособност на клетки освобождават от свързването на ДНК - протеин [Майкелсън и сътр., 1984]. Наследяването, очевидно автозомно-рецесивно.