Наследствени заболявания на системите за репродуктивни и ендокринни - общ онкология

Видео: сибирски Международния онкологичен форум 2014 "Превенция и за скрининг на рака"

НА ендокринна система

Множествена ендокринна аденоматозна. Има 3 вида: тип I (синдром Wermer), характеризиращ се с аденом на островчетата, паратироиден, хипофизата и надбъбречните жлези, злокачествена шванома, карцином на дебелото черво и щитовидната zhelezy- за тип II (синдром Sipple) - рак на щитовидната жлеза, паращитовидната аденом и феохромоцитом тип nadpochechnikov- 3 - неврофиброми, неврома езика, устните, клепачите, феохромоцитом, карцином на щитовидната жлеза. Наследявайки всички видове автозомно-доминантно заболяване.
Наследствен феохромоцитом. Тумор на надбъбречната медула. Понякога придружен от неврофиброматоза. Giperadrenalinemicheskie прояви - хипертония, хипергликемия, тахикардия. В 5% на тумора в maligniziruetsya feohromoblastomu. Наследяването е автозомно-доминантно.
Хиперпаратиреоидизъм. Хиперплазия на паращитовидните жлези с развитието на хормон производство аденоми. Общо остеодистрофия с скелетни деформации, бъбречни калцификация. Наследяването е автозомно-доминантно.
Наследствен панкреатит. Psevdokistoz панкреаса с периодични пристъпи на силна коремна болка, диабет, стомашно кървене. Повишена честота на панкреаса. Наследяването е автозомно-доминантно.
Тъй като други заболявания, в тази група могат да бъдат споменати вродена алдостеронизъм (синдром на Conn) с множество аденоми на надбъбречната кора: хипофизна синдром (синдром на Frohlich) - нарушение на хипоталамуса затлъстяване и аденоми gipofiza- paraganglia - нонхромафин paraganglia туморни от настъпване в напреднала възраст, и понякога maligniziruyuschuyusya.

Полова система БОЛЕСТИ

Частично синдром андроген нечувствителност. Дисфункция на мъжките полови жлези да намали производството на тестостерон и други хормони. Явна липса на вторични полови белези, гинекомастия, хипоспадия, азооспермия, атрофия на тестисите. Обикновено gonadoblastom развитие и disgerminom. Undescended тестисите претърпяват злокачествена трансформация е 10-15 пъти по-често, отколкото да се спускат в скротума. Два вида на наследството: автозомно-доминантно, ограничен мъжки пол и Х-свързани рецесивни.
Вярно Хермафродитизмът. Наличието на пациента тестисите, така и на яйчниците или като комбиниран жлеза или яйчник от едната страна и тестис - от друга. Външни полови органи са двусмислени вид. Фенотип по-близо до женската. Кариотип може да е мъжки, женски и мозайка. Повишена честота gonadoblastom, disgerminom (10% от пациентите) и карциноми на гърдата. Наследяването е автозомно-рецесивно.
Тестисите феминизация. Мъжки псевдохермафродитизъм дължи на нечувствителност на тъканите на тестостерон. Патогенезата е неясно. Пациентите имат мъжки кариотип, нормални тестиси (обикновено IP) и нормално ниво на тестостерон в кръвта, но женски фенотип и външните гениталии на женски тип. В някои случаи, заболяването е придружено от високо интелектуално развитие [Efroimson VP 1976]. Повече от 25% от пациентите, между 20 и 30 години се развива дисгерминоми, семинома, тръбна аденом, gonadoblastomy. Наследяване на рецесивен Х-свързана хромозома.
Дисгенезия на половите жлези. Колективно синдром. Обикновено, когато се изолира дисгенезис кариотип 46HH (синдром на Щайн -Leventalya) и кариотип 46XY (синдром Shveera). Клинично, пациенти с подобен безплодие, хипоплазия на половите органи, вулва-близо до женски тип. Дисгерминоми gonadoblastomy и развиват само когато синдром Shveera. наследство не е установена.
синдром на преждевременен пубертет. Той се среща по-често при момчетата, тя е свързана с хиперплазия епифизната жлеза. Рано пубертета е придружен от тестисите и надбъбречните карциноми. Естеството на наследството не е проучена.

Тази група може да се дължи на два хромозомни синдром: Shereshevscky синдром - синдром на Turner и на Klinefelter.
Turner - синдром Shereshevscky.
Ниски тегло при раждане момичета, слаб растеж на косата, който има крила кожна гънка на шията, щитовидната жлеза на гърдата птоза, хипертелоризъм, катаракта са чести коарктация на аортата и други аномалии. Общата ендометриален рак, повишена честота на остра левкемия. Заболяването се причинява от Х-хромозома монозомия (кариотип 45X0) делеция на една от късото рамо на X хромозомата. Когато мозаицизъм кариотип отчасти присъствието на Y-хромозома клетки развиват gonadoblastomy дисгерминоми и честота от 20 - 30%.
синдром на Клайнфелтер. Закъснял пубертет, момчета момичешко допълнение, дълги крайници, а понякога и с умствена изостаналост, gipoemotsionalnost, пигментен ретинит. Рискът от рак на гърдата се увеличава с 20 пъти. Има остри левкемии. Заболяването се причинява от ненужно Х-хромозома (кариотип 47XXY), но може да бъде половите хромозоми и повече (48XXYY- 49XXXYY). Честотата на 1: 500 новородени момчета.
Рак на гърдата и рак на яйчниците са обсъдени в раздела "не-наследствена тумори."

Видео: Популярни видеоклипове - биология & човешки