Хънтингтън болест, а други - психиатрия на старостта

болест на Хънтингтън и други заболявания на триплетни повторения

Една малка, но важна част от деменция се дължи на заболявания и разстройства, свързани с Хънтингтън, въпреки че те обикновено започват в средата на живот. Генетичният механизъм на болестта на Хънтингтън, изглежда, се прилага само за нервната система. Това също води до някои атрофия, миотонична дистрофия, заболяване на двигателните неврони Кенеди, Fragile X хромозома и редица други патологични състояния. Някои от тези редки заболявания да доведе до развитието на деменция. Генетична механизъм в основата на всички тези състояния, - разширяване области в триплетни повторения на нуклеотидните последователности на различни гени (за преглед виж Albin и Tagle, 1995). При болестта на Huntington, например, ген заболяване в областта на некодираща (известни като Хънтингтън) съдържа повтаряща се секвенция на ДНК CAG триплет. Броят на повторенията варира в зависимост от индивида, но болестта на Хънтингтън се проявява когато триплетното повторение регион широк или над критичната точка (Huntington&rsquo-болестта Collaborative група, 1993).
Изглежда, че има точни граници на правилата и ограниченията на патология в болестта на Хънтингтън, без припокриване области на тези държави. Молекулярна диагностика е станало възможно благодарение на сравнително проста техническото съоръжение - отчитане на броя на повторения.
Повторете размер е свързана с възрастта на поява на заболяването: Колкото повече се повтаря, по-рано започва заболяването (Kieburtz и др, 1994). Въпреки, че биологичното значение на връзката между повтарящите се размери и клинична проява на заболяването е твърде променлива да е достатъчно стар, за да се предскаже възрастта на настъпване на болестта в определен индивид (Lucotte и др, 1995).
И все пак, има мутация в индивидите да увеличи броя на повторения и последователности правят нестабилни и податливи на разширяване по време на производството на гамети. Благодарение на откритието на този нов механизъм става ясно, биологична основа на две клинични явления - очакване (по-рано настъпване на болестта при децата с родители) и по-тежко протичане на болестта на Хънтингтън, предава от родител.
По този начин, чрез увеличаване на размера на производството на повторение на гамети с деца са склонни да имат по-голям брой повторения, отколкото родителите. Първо, тъй като размерът на повторенията е свързано с експресията на разстройства изострени от поколение на поколение, количеството на повторение води до по-ранно начало на болестта. На второ място, беше установено, че нестабилността в региона повече от тройка в сперматозоиди, отколкото в яйца, така повишена честота предаване неудовлетвореност от бащата на детето.
С откриването на най-нестабилните райони на тризнаци повтаря в неврологични заболявания започва усиленото търсене на подобни явления в психични заболявания, които могат да се извършват по два начина. Първо, това е възможно да се определи областта на триплетни повторения в човешкия геном и гени, в които те се появяват, и ги разглежда като кандидати за гените, отговорни за психични разстройства. На второ място, можете да се запознаете на клиничните данни на очакване и нива на предаване от родителите и от двата пола.
Ако убедително можем да покажем, че очакване явление присъщо фамилна шизофрения или афективни разстройства, той ще бъде важна отправна точка за търсене на неуловимия определението на гени.

Видео: Майкъл Ugriumov. Заболявания на мозъка - епидемията на XXI век. лекция 1