Гликогенът заболяване съхранение - BNG V - наследствени и вродени болест на плода и новороденото

Мускулна дефицит фосфорилаза (синдром McArdle V- BNG) - заболяване, характеризиращо се с широк спектър от клинични прояви, от почти напълно асимптоматична до mioglobulinurii повтарящи се пристъпи на рабдомиолиза и мускулна болка затихва. Мускулни болки и спазми след тренировка да се различава от мускулни спазми, свързани с най-често срещаните причини по време на ishemiziruyuschih изпитания на натоварване.
При провеждане на апаратурата маншета за измерване на кръвното налягане е необходимо за запълване на въздуха, така че манометъра превишаване на броя на кръвното налягане. Маншетът се поставя на рамото област. Впоследствие, предмет предложи да се вземат в тази ръка еластична топка (тенис) и го стиснете с честота от около една компресия на секунда. А здрав човек може лесно да произведе 70-110 компресии опитен малко неудобство, но без мускулни крампи или остатъчни симптоми след премахване на маншетите. Когато V BNG мускулни крампи могат да се появят след 20-30 контракции. След отстраняване на Маншет съхранява, ръката е в състояние да тетаничния свиване (свита в китката, пръстите са прави), които не могат да бъдат поправени. Няколко минути по-късно припадъци постепенно намалява, но болката може да продължи за 24-48 часа. При здрави индивиди в анализа на кръв, взета от вената в исхемични ръцете лакътя време на изпитването на стрес разкрие повишени нива на лактат в серума, което е нетипична за BNG V в които не е възможно образуването на гликоген. Диагнозата е също метод се използва ядрено магнитен резонанс (ЯМР) с определяне на рН, концентрация АТР и креатин след аеробни и ishemiziruyuschey натоварване. Клиничната картина, наподобяваща синдром McArdl с повтарящ се рабдомиолиза, се среща при пациенти с дефицит karnitinpalmitiltransferazy.
Активността на фосфорилаза в скелетните мускули отсъства в черния дроб и гладък мускул остава в нормални граници. Система intaktna- активиране на фосфорилаза киназа активност при пациенти с мускулна фосфорилаза може да превишава скоростта на 3 пъти. В мускулите гликогенеза повишена концентрация, но съдържанието му обикновено не надвишава 4%. Хистологично излишният гликогенът се депозира в цитоплазмата под сарколемата. Лица, необходима за мускулната контракция дефицит фосфорилаза енергия, може да се постигне за сметка на глюкоза въвеждане на Миоцитно, че може да компенсира енергийните нужди в покой, когато няма клинични симптоми. Нуждите от връх на енергия, които обикновено се покриват от допълнително унищожаване на гликоген в мускулите, не се реализира в BNG V дефицит поради фосфорилаза, което причинява болка и спазми по време на тренировка, а след това без или с незначителен производство на млечна киселина. Ishemiziruyuschie натоварване влоши състоянието, като по този начин се разстрои нормална поддържането на тъканите с кислород и глюкоза
Съобщените лечение на пациенти с диета с високо съдържание на протеини.