Фруктокиназа дефицит, 1-fosfofruktaldolazy, мутаза, лактат дехидрогеназа - наследствени и вродени заболявания на плода и новороденото

Фруктокиназа недостатъчност (доброкачествена fructosuria).
Това условие не е свързана с някакви клинични симптоми. Той обикновено се открива случайно, когато в урината се намалява вещества. е необходимо лечение. Наследствено среща в автозомно рецесивен начин, с честота на заболяване един случай на 120 000 население.
Фруктокиназа дефицит се открива в черния дроб, червата и бъбреците. Приема с храна фруктоза не се метаболизира. Нивото му се увеличава в кръвта, и фруктоза се отделя в урината, тъй като на практика няма праг за неговата бъбречна екскреция. Положителни и отрицателни Clinitest Clinistix да позволи да се идентифицират пикочния намаляване вещество, различно от глюкоза. Когато хроматография, това вещество може да бъде идентифициран като фруктоза.

Недостигът 1 fosfofruktaldolazy (наследствена непоносимост към фруктоза). Това е тежко при децата болестта започва с яденето, храни, съдържащи фруктоза. Тя, подобно на захароза (таблица захар, дизахарид на глюкоза и фруктоза), могат да се добавят за подслаждане на бебешка храна. Симптомите могат да се появяват в ранните етапи на живота, скоро след раждането, ако диетата включва храни или смеси, съдържащи захароза или фруктоза. Ранните клинични симптоми могат да наподобяват тези, постигнати от галактоземия и включват жълтеница, хепатомегалия, повръщане, сънливост, раздразнителност и конвулсии. Урината може да се открие, различна от глюкоза намаляване вещество хроматография разпознаваеми като фруктоза.
1 Fosfofruktaldolaza почти напълно отсъства в черния дроб. В хепатоцитите натрупаната фруктоза-1-фосфат, действа като конкурентен инхибитор, фосфорилаза в концентрация в близост до концентрацията на вътреклетъчния глюкоза-1-фосфат. Получената преходно инхибиране на гликоген превръщане на глюкоза води до тежка хипогликемия. При някои пациенти, деца показват ясно изразено намаляване на превръщане в черния дроб фруктоза-1,6, -difosfata който допълва метаболитно нарушение на фруктоза-1-фосфат. Концентрацията на фруктоза-1-фосфат може да се намали. тъкани на тялото чрез премахване на фруктоза от диетата. Въпреки това, фруктоза 1,6-бифосфат е облигатен метаболит на гликолиза и глюконеогенезата и не могат да се елиминират от тялото с диета.
Маркирана увреждане на разпадането на фруктоза-1,6-дифосфат при някои деца може да доведе до прогресивно увреждане на черния дроб, независимо от факта, че те са на диета, която не съдържа фруктоза, пациенти с липса на клинични симптоми, с изключение на хепатомегалия и повишени нива на серумните трансаминази. Последователно прилагане на чернодробни биопсии показва увеличение в мастна инфилтрация и фиброза с фокална унищожаване на цитоплазмата, нарушена гликоген и митохондрии, както и необичайни чиния и иглести кристали в хепатоцитите. Прогнозата на непоносимост към фруктоза обикновено са неблагоприятни, дори с строга диета. Без ограничения в хранителния режим на болестта може да доведе до смърт в гърдата или ранна детска възраст. Някои деца със симптоми наследствена непоносимост към фруктоза са леки.

Толерансът на тест, за да фруктоза е противопоказано, тъй като тя може да бъде усложнена от хипогликемия, шок и смърт.
Лечението се състои в пълно изключване от фруктоза диета храна. Тази задача може да бъде трудно, тъй като фруктоза отнася до широко добавка откриваем дори в някои препарати на ацетилсалицилова киселина. Наследяване на заболяването в автозомно рецесивен начин и честота (включително заличена форма при възрастни) е приблизително 40 000 души.

Muscle дефицит фосфоглицератмутаза. Това е метаболитно нарушение са били идентифицирани при възрастни хора, които, с изключение на миоглобинурия и мускулни спазми след физическа работа, не са наблюдавани клинични симптоми. След исхемично тест кръвта му не се увеличи концентрацията на млечна киселина, и в изследването на мускулна биопсия бяха идентифицирани немодифицирани концентрации на гликоген и ензимна активност, с изключение на мутаза активност за намаляване на фосфоглицерат, поради малкия размер на изоензим В (тип мозък) и не изозим М (тип мускул) ,

Недостигът на LDH мускулна тип. Невъзможността да се синтезира М-единица на лактат дехидрогеназа (LDH) се наследява по автозомно рецесивен начин и анормален ген локализиран в хромозома 11 минути. Това поддържа способността да синтезира N-единица ензим.
Пациентите се оплакват най-вече на слабост, те определят миоглобинурия след тежко физическо натоварване. LDH активността еритроцити малко под нормалната, с непропорционално повишен коефициент на активност на креатин киназа и LDH. Работа води до исхемия, придружено от намаляване на нивата на лактат в венозната кръв (в сравнение с собствениците на контролна група) и концентрацията на венозна пируват най-малко два пъти по-голяма от тази на контролната група. Пациенти с дефицит на М-тип LDH гликоген в мускула могат да бъдат превърнати пируват, който след това се освобождава в кръвния поток и не се превръща в лактат.