Заболявания съхранение Гликоген - III BGL - наследствени и вродени заболявания на плода и новороденото

Недостатъчност на ензима, отговорен за разграждането на гликоген разклоняване точки (BNG III). Клиничните прояви са обобщени в таблица. 7-6. Когато BNG хепатомегалия III може да бъде толкова голяма, както в BNG I. В генерализирана форма на заболяването е придружено от процес, включващ мускулите и сърцето, но степента на всеки орган може да се променя. Някои деца напомнят за пациенти с мускулна дистрофия. Те обикновено откриване на промени в ЕКГ и умерено изразена кардиомегалия, размер на бъбреците остава в рамките на нормалното. BNG III, когато участва в патологичния процес е само на черния дроб обикновено протича по-благоприятно. "Пациентът рядко идва хипогликемия, не представлява клиничен проблем. Чести пневмонии, обаче, не се опорочи дългосрочната прогноза. Концентрация на серумната пикочна киселина, лактат, кетонни тела, липиди остана в нормалните граници. повишеното ниво на глюкоза в кръвта след администриране на глюкагон в 2 часа след хранене, което е типично за BNG III, но не и за BNG I, докато крива захар остава плосък, и от друга изпълнение гликогеноза, ако `като глюкагон гладно. Тези клинични и лабораторни база данни са диференцирани от BNG BNG III И.
За разцепването на молекулата на гликоген в мястото на клон трябва да бъде последователно прилагане на две ензимни реакции, които са предшествани от разрушаването на неразклонени вериги от молекули на гликоген фосфорилаза, изложена на 4-то място на глюкозните единици от 1,6-разклонения. Първата реакция се извършва под въздействието на трансфераза която прехвърля три глюкозни единици от страна на отворена верига линеен отворена верига. Молекула глюкоза в бранша става отворена и достъпна и екшън-1,6-глюкозидаза, премахването на тази молекула. Трансферазна активност, както и а-1,6-глюкозидаза в черния дроб при пациенти с намалена BNG III. Някои пациенти трансфераза активност в мускулите може да бъде намалена, а активността на а-1,6-глюкозидаза не се променя. Резюме ефект в черния дроб, мускулите 41 така е загуба на способността за разделяне на гликоген в разклонени части. Може запазването на активността на двата ензима в мускулите по време на загубата му в черния дроб.
В повечето постъпления BNG III като генерализирано процес, придружен от увеличаване на концентрацията на гликоген и намаляване на активността на ензими, които разграждат гликоген във всяка тъкан проучена. В общи форми BNG III концентрация мускулна гликоген може да достигне концентрацията на BNG II- където в първия случай може да отсъства при пациенти симптоматика, изразена в друга хипотония. Когато BNG III глад индуцира разграждане на гликоген до 4-ти блок от клон точка глюкозни вериги. Гликоген с такава къса отворена верига се нарича limitdekstrina- следователно терминът "limitdekstrinoz" е алтернатива Терминът "BNG III». Това светлинна микроскопия чернодробна BNG III са подобни на тези на BNG I, с изключение на това, че BNG III образува фиброзно прегради, по-значително ядрената гликогенеза и малък брой на вътреклетъчни включвания на мазнини. Цироза на черния дроб, не винаги се развиват в BNG III- фиброзна преграда обикновено остават стабилни.
Недостигът "разклонения" активност (BNG IV). Заболяването е клинично и хепато-спленомегалия. Прогресивно портал фиброза води до цироза, асцит и смърт в детството от чернодробна недостатъчност. Лечението с кортикостероиди временно подобрява пациента с BNG IV, могат да бъдат кандидати за чернодробна трансплантация.
Симптоматиката на черния дроб в по-голяма степен свързано с намаляване на нивото на гликоген тъкан от своя ръст. Гликогенът прилича амилопектин, тъй като тя се определя от по-малки от нормалното, броят на местата на разклонение. Това може да бъде резултат от разклонен ензим дефицит, въпреки че може да се очаква синтез на амилоза (полимер на глюкозата без разклонения). Цирозата може да бъде резултат от натрупване на гликоген amilopektinopodobnogo тъй като това глюкозен полимер обикновено временно дори не присъства в черния дроб. Limitdekstrin на BNG III не може да предизвика такъв ефект, тъй като тя е естествена форма, която се образува по време на синтеза и разграждането на гликоген.