Нарушаването на метаболизма на аминокиселини - треонин - наследствени и вродени заболявания на плода и новороденото

Treoninemiya. Треонин принадлежи на незаменими аминокиселини. Тя може да бъде деаминиран до-ketobutyric киселина, за да се разложи или янтарна киселина чрез образуване на пропионова киселина. С изразено увеличение на треонин нива в урината и кръвта (до количество, което надвишава нормата от 13 пъти в серум) са свързани епизодични спазми и изостава развитие. Родителите на болни 8-месечно бебе нива треонин в серума, са в нормални граници. Локализация на ензима единица не е инсталиран.

Пролин и хидроксипролин в големи количества, съдържащи се в колаген. Нито една от тези аминокиселини обикновено се намират в свободна форма в урината не са дефинирани, освен за период в ранна детска възраст. Асоциирана хидроксипролин екскреция (дипептиди и трипептиди, съдържащи хидроксипролин) отразяват процес ресинтез на колаген и увеличение на заболявания, придружени с бързо ресинтез на колаген, като рахит или хиперпаратиреоидизъм.
Prolinemiya. Prolinemii известни два вида, в който излишък от пролин е намерена както в кръвта и урината. Излишният размер екскретира в урината хидроксипролина и глицин поради общо инхибиране на тръбна механизъм реабсорбция. Когато тип I ензим дефект засяга prolinemii prolinoksidazu (Фиг. 7-9). В тип II се счита, че засяга ензим дефект в следващия етап - дехидрогеназа са натрупани в излишък pirrolidinkarboksilovaya киселина и пролин. Тип I се свързва с умерена умствена изостаналост, бъбречни нарушения, неврогенен глухота и епилепсия фотогеничен, II от типа първоначално е бил идентифициран в едно дете с умерена умствена изостаналост.
В момента много от пациентите страдат от един и друг вид prolinemii безсимптомно. От prolinemiyu откриват случайно, не може да бъде показана диета.

Фиг. 7-9. Начини на метаболизма на аминокиселини.

Gidroksiprolinemiya. С повишено съдържание на хидроксипролин в серума и урината е била свързана умствена изостаналост. За разлика prolinemii в gidroksiprolinemii не е определено прекомерно отделяне на пролин и глицин, като общ транспортен механизъм. Дефектът засяга gidroksiprolinoksidazu (вж. Фиг. 7-9), който е различен от съответния ензим, в качеството на пролин. Предполага се, че заболяването се унаследява по автозомно рецесивен. здрави възрастни братя и сестри на болни деца, страдащи gidroksiprolinemiey са описани.
семейство iminoglitsinuriya. Този дефект е асимптоматична тубулна реабсорбция на пролин се наследява по автозомно рецесивен начин. Тъй като пролин, хидроксипролин и глицин се транспортират чрез един механизъм за тях, при пациенти с фамилна iminoglitsinuriey в много от другите две аминокиселини отделят. Концентрацията на тези аминокиселини в серума в нормални граници. Много от пациентите с тази патология нарушени чревния транспорт на пролин, а някои може да изпита умствена изостаналост. При изпълнението на програмите за скрининг в 15 от 200 000 деца разкрие устойчиви iminoglitsinuriyu безсимптомно.
prolidase дефицит. При разпадането на колаген образува imidodipeptidy, обикновено разрушен от prolidase кръв. Недостигът на този ензим води автозомно рецесивно заболяване. Много от пациентите с тежка imidodipeptiduriey има типичните промени в ставите, дерматит, кожни язви, аномалии на скелета и сухожилия, далака, те са податливи на инфекциозни болести, всички тези прояви, придружени от изостава развитие. Съобщените болен брат, който страда от това заболяване не се проявява клинично.