Метаболитни нарушения на пурин и пиримидин - вродена и наследствено заболяване на плода и новороденото

Пуриновото и пиримидин са хетероциклични азот-съдържащи съединения. Тяхната комбинация с рибоза или дезоксирибоза и фосфат образува нуклеотиди. В комбинация с рибоза и фосфат (оттук и името рибонуклеотиди) пурини и пиримидини оформени елементи на рибонуклеинова киселина (РНК), в комбинация с деоксирибоза и фосфат (деоксирибонуклеотиди) - дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК). Способността да се синтезира наново пуриновите пръстен Universal във всички живи организми. Крайният продукт на пурин метаболизъм при хора - пикочна киселина.
В допълнение към пикочна киселина, сред пурин като клинично значение включват аденин и гуанин. Основните пиримидини са тимин, цитозин и урацил. Значението на нуклеотиди като ДНК е генетичен компонент функция на този материал. РНК е най-важен регулатор на синтеза на протеини и е важен компонент на такива вещества energoprodutsiruyuschih и нуклеотидни кофактори като АТР, UDPG, NAD, NADP и др.