Karbamilfosfatsintetazy дефицит и п-ацетилглутамат - наследствени и вродени заболявания на плода и новороденото

Недостигът karbamilfosfatsintetazy и N-ацетилглутамат. Недостигът на тези два ензима е от същия тип на клинични и биохимични промени. Деца по време на първите няколко дни от живота отказват да се хранят, те се появяват повръщане, спазми, развива състояние на летаргия и кома. По-късно известен дефицит форма karbamilfosfatsintetazy проявява с умствена изостаналост, пристъпи на повръщане и летаргия.     
Лабораторните данни показват хиперамонемия без увеличаване на нивото на специфични аминокиселини в плазми поради маркирани вторични X iperammoniemii повишени плазмени концентрации на глутамин и аланин. Брой оротова киселина в урината обикновено ниско или оротова киселина може да отсъства.
Лечение на пациенти с същата като тази на -хиперамонемия. В недостиг на N-ацетилглутамат ефективно karbamilglutamata поглъщане. В тази връзка е важно да се диференциална диагноза на недостиг на тези два ензима, което се постига чрез определяне на активността на ензимите в чернодробна биопсия. Освен това изравняване клинични прояви и биохимични промени по време на лечението потвърждава диагнозата karbamilglutamatom дефицит на N-ацетилглутамат.
дефицит Karbamilfosfatsintetazy се наследява като автозомно рецесивен начин, ензимът е обикновено присъства в черния дроб и червата. N-ацетилглутамат открива само в чернодробна биопсия.
ornitintranskarbamilaz дефицитс. При това заболяване, наследствено доминантен вид, зацепено с X хромозомата хомозиготни мъжки са засегнати повече от хетерозиготни женски. Последният заболяването може да бъде леко или не може да присъства изрази клинични прояви. Вероятно тази патология е най-често сред всички видове нарушения в урейния цикъл.
Клиничните прояви на неонатален мъжки същата като тази на експресирания giperammoniemii- Все пак, има повече от изтрити форма, симулиращи синдром на Reye, което показва хетерогенността на мутантния ген. Както karbamilfosfatsintetazy на дефицит на плазмените нива на специфична амино киселина не се повишава. Значително увеличение на урина оротова киселина формира база за диференциална диагноза на това състояние и дефицит karbamilfosfatsintetazy.
Диагнозата може да бъде потвърдена чрез определяне на ензимната активност, обикновено се съдържа само в черния дроб. Родителските диагноза се извършва чрез зародишна чернодробна биопсия. Лечението е подобно на това на karbamilfosfatsintetazy дефицит, с изключение на това, че вместо аргинин, може да се използва цитрулин.
Асимптоматични носители женски, хетерозиготни за гена, могат да бъдат открити в протеина в товара, при който на повишени плазмени нива на амоняка и оротова киселина в урината. В асимптоматични носители умерено изразен дисфункция на централната нервна система в сравнение със здрави роднини.
Киселина дефицит синтетаза argininyantarnoy (tsitrullinemiya). Това нарушение се характеризира с голяма клинична и биохимична хетерогенност. Спектърът на клинични прояви варира от форми, които да доведат до смърт на асимптоматични. Най-честите симптоми за всички форми на заболяването, дори и средно тежка форма - умствена изостаналост и неврологични заболявания. Диагностична стойност има увеличение в плазмата цитрулин. Някои от неговото нарастване може да бъде открит при пациенти с argininoyantarnoy aciduria, нивото също се издига argininyantarnoy киселина. Диагнозата се потвърждава чрез определяне на ензимната активност, обикновено се съдържа в културата на фибробласти. Лечението е подобна на тази при други разстройства на цикъла на уреята.
Tsitrullinemiya се унаследява по автозомно рецесивен. Тежестта на специфични мутирали гени, наследени от двамата родители, е различен при отделните пациенти, което показва наличието на повечето от тях с двойна или сложна хетерозиготирането. Пренатална диагноза въз основа на определяне на ензимната активност в културата на амниотичната клетки.
Въпреки изключително лоша прогноза на новородени с клинични симптоми на болестта, когато пациентите обикновено са заличени реагира добре да се ограничи приема на протеин.