Lipogranulematoz - наследствени и вродени болест на плода и новороденото

Farber заболяване (lipogranulematoz) се отнася до автозомно рецесивно заболяване, характеризиращо се с широко грануломи, съдържащи пенести клетки. Идентифицирани множество подкожни възли и плаки и симптоми включват артропатия, дисфония, раздразнителност, забавяне на растежа и развитието. Честото болка и деформация на ставите, които могат да симулират ревматоиден артрит. Повечето пациенти умират при 2-ра година от живота се дължи на респираторни инфекции и недохранване, някои оцеляват до втория 10-та годишнина с минимални неврологични заболявания или липса на такова. Новородени форми на заболяването могат да бъдат характеризирани чрез роговицата помътняване, хепатоспленомегалия, ставни контрактури без подкожната сайтове.
клетки пяна, съдържащи се в грануломи се определя PAS-позитивни материал (евентуално ганглиозиди) - на лимфните възли, черния дроб, бъбреците и белите дробове свободен церамид съдържа в количество от 10-60 пъти по-голямо от нормалното. Съобщените балон дегенерация на невроните в централната и вегетативната нервна система. Вътрешните органи обикновено не се увеличават по размер, въпреки че електронна микроскопия показва osmophilic чернодробна клетъчни клъстери заобиколени от електрон-прозрачен материал в плътен гранулиран матрицата. Чернодробните Купферови клетки и макрофаги съдържат плътни органи с osmophilic матрица. Повечето от пациентите в цереброспиналната течност повишено ниво протеин, и урината отделя излишък от церамид.
Заболяването е свързано с дефицит на киселина tseramidazy. Церамид е липиден компонент на сфинголипиди и се образува от разпадането на много сфингомиелин и гликосфинголипиди (вж. Фиг. 7-27 и 7-28). Tseramidazy дефицит киселина се открива в бъбреците, малкия мозък, кожа фибробластен култура. Частичното намаляване на киселина tseratidazy определя някои хетерозиготи. Родителските диагноза се извършва чрез култура проучване околоплодна течност клетки. Ефективното лечение не е razrabotano- ставната функция се подобрява малко с помощта на хлорамбуцил.