Атипични секс хромозомни кариотипове - наследствени и вродени заболявания на плода и новороденото

Необичаен SEX хромозомни кариотип

Кариотип 46, XX с мъжки фенотип

Има доклади на кариотип 46.XX в индивиди с мъжки фенотип доближаващи се до тези със синдром на Клайнфелтер. Външни и вътрешни полови органи, които те разработват модел мъжки. Пациентите от мъжки пол са били открити по време на половото съзряване развитие и след това на изпит за безплодие или недоразвитост на вторични полови белези.
Откриването на набор от XX полови хромозоми в фенотипни мъжки противоречи на концепцията, че е необходимо Y-хромозома да determinancy мъжки и диференциация. Възможно обяснение на това явление включва: 1) неоткриваема 46, XX / 46, XY химеризъм или 46, XX / 47, XXY Moss aitsizm- 2) транслокация сегмент определяне мъжки пол, а Y-хромозома в Х-хромозомата или друг autosomu- 3) мутантния ген или гени. В момента наличните данни сочат, че най-вероятното обяснение, макар че първите не могат да бъдат напълно изхвърли. Translocation определянето на сегментите мъжки пол, а Y хромозома хромозома X може да доведе до раждане на момче с набор от хромозоми XX в резултат на механизъм X-hromatininaktiviruyuschego. Външният вид на едно и също семейство на момчето с набор от хромозоми XX и XX истинските хермафродити потвърждава предположението за съществуването на мутантния ген, който може да доведе до промяна на пола, при пациенти с кариотип 46, XX.

Кариотип 46, XY в женски фенотип

Комплект XY полови хромозоми определя развитието на половите жлези и вътрешни и външни полови органи на мъжкия. Без тази, ембрионът се развива като жена. Влияние XY хромозомен набор все още не е напълно ясно, но, разбира се, е чрез предизвикване на диференциация на тестисите. Glandulotsity тестис (Лайдиговите клетки) секретират тестостерон в дихидротестостерон в периферията на превръщането.
Целевите клетки трябва да бъдат в състояние да отговорят на действието на тестостерона и дихидротестостерон. Ако се наруши една от тези етапи, тогава няма маскулинизация ембрион. Едно дете с набор от половите хромозоми XY женски фенотип може да се определя от външните гениталии. Тя може да бъде дете с кариотип 46, XX, в резултат на: 1) пълен нечувствителност целева тъкан андроген (тестикуларна феминизиране) - 2) нечувствителност на действието на тестисите лутеинизиращ хормон (LH) и horiogonadotropinu (ЧХГ) (аплазия glandulotsitov yaichka- 3 ) биосинтеза изразени разстройства тестостерон 4) синдром нето XY половите жлези дисгенезис (синдром Sviera).