Наследствен хемолитична анемия, свързана с нарушена дейност на ензимите на еритроцитите - практически хематология детството

Тези заболявания са малко подобни на microspherocytosis, но имат някои различия. Те могат да бъдат семейство с доминиращ пренос на признака, но в някои случаи не са ясно установени семеен характер.
Болести са по-рядко срещани, отколкото наследствена сфероцитоза.
Клинично nesferotsitarnye хемолитична анемия може да се появи и в двете по-рано и по-късно в живота. Тяхната същност е сведен до хронична хемолитична процес.
Типичните симптоми включват: анемия на различна тежест, високо ретикулоцитоза, жълтеница, непряко билирубинемия, увеличен далак, черен дроб понякога сред конституционни скелетни аномалии (кула черепа готически небе, седло нос и т.н.). Редките симптоми включват склонност към кървене.
Диаметър на нормално или повишено еритроцитите - 8.5-9 микрона, сфероцитоза липсва, осмотичната устойчивост на еритроцити нормални, която е важна характеристика, която отличава тази форма на заболяването от анемия Минковски-Chauffard.
Различни заболявания в рамките на - от субклиничен до груб, с чести и тежки хемолитична криза.
Nesferotsitarnye наследствена хемолитична анемия чрез ензимна аномалии еритроцитите.
Понастоящем събраните материали, които позволяват по-задълбочено разбиране на същността на метаболитни нарушения в тези анемия и идентифицират начини за диференциране на различните форми на заболяването. J. G. Selwyn и J. V. Dacie (1954) отбележи възможността за два вида nesferotsitarnyh хемолитични анемии. Първият вид на осмотична устойчивост на червени кръвни клетки е нормално или леко намалена. След инкубиране в инкубатор при стерилни условия, се намаляват на 48 часа в инкубира кръвта е забележимо autogemoliz еритроцити, които могат да бъдат предотвратени чрез добавянето на глюкоза или АТР. Често има фамилна обремененост. Заболяването обикновено се проявява при възрастни. Големината на нормалната еритроцитите или има тенденция да макроцитоза. Спленектомията не премахва хемолитична анемия, но може да намали своята интензивност.
Във втория тип анемия нормално еритроцитите осмотична устойчивост. Autogemoliz след 48-часова инкубация, кръвта се изразява рязко не коригирани чрез добавяне на глюкоза, но намалява с добавянето на АТР в средата. Анемия от този тип за разлика от първите постъпления с изразени макроцитоза. Семейната история не винаги е настроена. Заболяването обикновено се проявява в детството. Спленектомията обикновено не ефективна.
Чрез номенклатура J. G. Selwyn и J. V. Dacie (1954), първи тип nesferotsitarnoy хемолитична ензим дефицит анемия показват, глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа (G-6-PDG), намаляване на съдържанието на редуциран глутатион и неговата ниска стабилност. При втория тип определя чрез намаляване на пируват киназа. В някои случаи на анемия може да се дължи на дефицит на друга клетка ензим червена кръв.
От наследствени хемолитични анемии форми nesferotsitarnyh повечето изследвани вариант, характеризиращо се с дефицит на ензима G-6-PDG.
Установено е, че болестта е наследствена и свързано с пола. Недостигът на G-6-PDG клинично проявена напълно при мъжете, докато хетерозиготни жени симптомите се различават значително. Някои хетерозиготни женски ензимната активност е нормално, в други това е до известна степен намалява в третата има значителен дефицит.
По данни на СЗО, че дефицитът на G-6-PDG неравномерно разпределени сред населението на различните държави. В СССР е установено, главно в републиките от Централна Азия и Азербайджан. Това предполага, че дефицитът на G-6-PDG е по-често в области, където малария преди срещани, и, както изглежда, е свързан с адаптирането на червените кръвни клетки към условията на вътреклетъчния паразитизъм на Plasmodium фалципарум.
Клинично заболяването има всички характеристики на хемолитична процеса различна степен на тежест.
По време на хемолитична криза, причинена от наркотици (антималарийни и сулфонамидите, нитрофураните, аналгетици и антипиретици и т.н.) или химикали, пациентът е силно нарушена. Има обща слабост, раздразнителност, лека жълтеница, понякога повишава температурата, което е придружено с повръщане. Отглеждане бледност на кожата, а в някои случаи, увеличаване на далака (по-често при по-малките деца).
В някои случаи в тежка хемолиза се наблюдава хемоглобинурия, която изисква спешни активни мерки, дори и преди изкуственото диализата.
В периферна кръв - анемия, от леки до дълбока, анизил - и пойкилоцитоза, повишена ретикулоцитоза (има голям брой млади ретикулоцити - venchikoobraznyh, навита), polychromatophilia, често се срещат normocytes. Понякога се определи левкоцитоза смяна на левкоцитите наляво. Налице е леко увеличение на индиректния билирубин (особено при малки деца). Осмотично съпротива на червените кръвни клетки е нормално, понякога леко намалена. В миелограма изразен normoblasticheskaya реакция при поддържане на тромбоцитите и гранулоцит rostkov- контролирани еритробласти pronormotsity, базофилни normocytes.
Остра хемолиза обикновено трае около една седмица, а след това подписва засилено разрушаване на червените кръвни клетки постепенно изчезват. С навременното диагностициране и отстраняване на вредните фактори, които са задействали анемия, благоприятна прогноза. Въпреки това, с развитието на явления на остра бъбречна недостатъчност (хемолитично уремичен синдром) сериозна прогноза, смъртта може да се случи без активната намеса.
За да се диагностицира тези форми на хемолитична анемия трябва да се определи активността на G-6-PDG в еритроцитите и стабилност глутатион и намалени нива на глутатион.
С анемия, причинена от недостиг на ензима на червените кръвни клетки е, че е необходимо на първо място да се премахнат факторите, които причиняват хемолиза. При тежки случаи, прибягва до преливане на кръв, като се вземат предвид личните съвместимост.
За предотвратяване на бъдещи кризи хемолитични родители на деца и техните семейства трябва да се запознаят със списъка на веществата, които могат да предизвикат развитието на анемия.
Favism - остра хемолитична анемия, характеризиращ се чрез бързо преминаване. Разработва при деца с дефицит на ензима G-6-PDG нестабилност и редуциран глутатион, чрез хранене на кон боб или инхалация на прашец растения Vicia Fava (Т. Meloni и сътр., 1983).
За първи път болестта е описан от А. А. Luisada (1941), който посочи своето семейство характер. А. Szeinberg и колеги през 1958 г. са установили, че в заболяването се основава на дефицит на G-6-PDG.
Favism наследствено в codominant тип и е свързан с женския полов хромозомата. Предимно се среща при деца от предучилищна възраст, е по-често при момчетата. Най-често в зоната на Средиземно море и съседните му страни. В СССР случаи favism описаната в Азербайджан, Таджикистан.
Клиничната картина обикновено се развива с бързи темпове. При вдишване на поленовите растения цветя Vicia Fava симптоми се появяват в рамките на няколко минути, а след хранене Faba боб. - За 5-24 часа Има втрисане, висока температура, гадене, повръщане, главоболие, помътняване на съзнанието и състояние в близост до колапс. Постепенно увеличаване жълтеница, увеличен черен дроб, далак. Много от пациентите развиват хемоглобинурия. Броят на еритроцити в продължение на няколко дни намалява до 1 х 10¹²/ L, наблюдавано анизотропия и пойкилоцитоза, polychromatophilia, често образува увеличи ретикулоцитоза телешки Heinz появи normocytes. Понякога е определено висока левкоцитоза.
Нивото на индиректния билирубин е издигнат. Осмотично устойчивост на еритроцити нормални или намалени. Coombs реакция на преки и непреки е положително в по-голямата част от пациентите в рамките на една седмица на заболяването. Остра период обикновено продължава от 2 до 6 дни, жълтеница трае по-дълго. След възстановяването на периферна кръв развива имунитет, който продължава 6 седмици. Прогнози предимно благоприятно.