Хемолитична анемия - други недостатъци - кръвни заболявания при децата

Недостигът на други гликолитични ензими

Nesferotsitarnye Вродена Анемията може да бъде причинено от липсата на хексокиназа glyukofosfatizomerazy, фосфофруктокиназа, glitseraldegidtrifosfatdegidrogenazy, триозофосфат изомераза и 2,3-difosfoglitseratkinazy mutazy- и тези дефекти са наследени в автозомно рецесивен начин. Случай, в който едно момче със закъснение от дефицит фосфоглицерат умствено развитие е свързана с дефект наследен от Х-свързан тип. При деца с хомозиготна форма на изомераза триосефосфат заболяване, оцелели през първите месеци, напредват дисфункция на нервната система, изоставането на умствена изостаналост и сърдечни аномалии.
При тези условия не е маркирана морфологични изменения в еритроцитите, освен polihromaziyu и макроцитоза. Осмотично резистентност не преминали инкубация на еритроцитите е в нормални граници. Ефективността на спленектомия променлива. Той е предназначен за силно течаща процес хемолитична.
Освен това понякога да възникне по-горе гликолитичен enzimopaty, пациенти с хемолитична анемия, свързана с 5- пиридин-нуклеотидаза или АТРаза, както и други наследствени дефицит еритроцитни ензими (laktatgidrogenaza, metgemoglobinreduktaza, каталаза и т.н.), придружен от хемолиза.

Недостигът на ензими и други съединения, участващи в пентоза цикъл фосфат

Най-важната функция на пентоза цикъл, в който около 10% се обработва глюкоза въвеждане на еритроцитите, се състои в предоставянето на намалени или NADPH trifosfopiridinnukleotida (TPNH) за превръщане на окислен глутатион в редуцираната форма. Този процес е от изключително значение за дезактивирането на физиологични оксиданти съединения, като водороден пероксид, акумулиране в еритроцитите. Чрез намаляване на нивата на глутатион и други ензими или съединения, за да го поддържа в редуцирана форма и денатуриран хемоглобинът може да се утаи в еритроцитите и като включвания наречени Heinz телета. В този случай, еритроцитите се отстранява бързо от системата krovoobrascheniya- остра хемолитична процес може да бъде резултат от увреждане на еритроцитни мембрани за утаяване на хемоглобина и вредните ефекти на далака.

Недостигът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа

Липса на G-6-PD, което е най-важно заболяване в тази група, причинява две клинични синдроми: епизодични хемолитична анемия, предизвикана от инфекции или някои лекарства и nesferotsitarnoy спонтанно хронична хемолитична анемия. Недостатъчност поради наследяване на един от многото анормален алел отговорен за синтез на молекули на G-6-PD. Функционално пълна ензим, който се намира в по-голямата част от индивидите в една популация, обозначена G-6-PD B +. Граждани черни, живеещи в САЩ, често разкриват неговата нормална версия, обозначена T-6-PD А +. Има около 100 варианта на ензим, отговорен за широк спектър от болести на кръвта.

Видео: Елена Malysheva. Симптоми и лечение на анемия

Дозировка дефицит хемолитична анемия при G-6-PD (чувствителност към примаквин)

Синтез на G-6-PD се определя в еритроцитни гени, разположени на X хромозомата. Следователно, заболявания, свързани с дефект на този ензим, по-често при мъжете. Почти 13% от мъжете и 2% от жените черни, живеещи в САЩ разкриват мутант ензим (G-6-PD А), в резултат на недостатъчна активност на G-6-PD еритроцитите. Жителите на Италия и други страни от Средиземноморския басейн, Близкия изток, Африка и Азия също е висока честота версия на G-6-PD B, наречена Средиземноморието, чиято дейност е в диапазона от 5-40%. Активността на G-6-PD при жени хомозиготни или хетерозиготни мъже е по-малко от 5% от нормалното. Хетерозиготни женски активност, средното и като пример за случаен Х-хромозома инактивиране (Lyon хипотеза) може да доведе до два еритроцитни популации: непроменени и се характеризират с недостатъчна активност на G-6-PD.

Въпреки това, хетерозиготни жени, приемащи лекарства, окисляващи никакви клинични признаци на хемолиза.
Тежестта на дефекта варира значително между различните етнически групи е по-слабо изразен в черни лица в сравнение с бялата раса. Предишният недостатъчност, свързана с вариант на ензим, имащи отличителни свойства електрофореза (G-6-PD а) и 5-15% от активността в сравнение с нормата. Освен това, не е стабилен при ин виво, и в стареене червени кръвни клетки в кръвта, нейната активност се намалява. В кавказки хора намират вариант, обозначена като G-6-PD В (средиземноморска). Активността на еритроцити, съдържащи ензима е изключително ниска честота (по-малко от 1% от нормалното). Третата обща мутант ензим със значително намалена активност (G-6-PD Canton) се появява при приблизително 5% от Китай. Лекарственият хемолиза се свързва с няколко други редки варианти на ензима. Основният дефект, както изглежда, е нестабилна производството на ензима, който е по-бързо от нормалното отива в неактивна форма.
В конвенционална форма недостатъчност на G-6-PD признаци на хемолиза се появяват само след 48-96 часа след прилагане на лекарството към пациенти с окислителни свойства. Тези лекарства включват антипиретици, сулфонамиди, антималарийни и naftahinolony. Fava боб сортове, позовавайки се на обща храна в средиземноморските страни, в това отношение е особено силен ефект, което води до остра и тежка тече хемолитична синдром причинен favism. Интензитет на хемолиза варира в зависимост от получената лекарството, неговото количество и степента на ензимна недостатъчност. При тежки случаи се появяват хемоглобинурия и жълтеница, хемоглобин и намалява до 60-70%. Смъртта може да настъпи в резултат на ясно изразен хемолиза. Въпреки това, като цяло, дори и ако лекарството продължава да получава възстановяване настъпва, придружен от симптоми на хемолитично процес обезщетение. Инфекцията може да се случи с хемолиза. Това е важна причина за хипербилирубинемия и керниктер при новородени (Гърция и Китай) до Средиземно море (G-6-PD B) и Кантон видове ензими. Хемолиза може да се изрази дори и да не може да се установи връзка с приемането на медикаменти. Когато страните от Г-6-PD A- хемолитична процес, който се развива след прием на лекарството, обикновено е с преходен характер и се влива лесно се дължи на факта, че активността на ензимите в младите червени кръвни клетки, които влизат в кръвния поток, почти без промяна и са устойчиви на хемолиза. Спонтанно хемолиза се появява само при недоносени бебета черни и дефицит на G-6-PD. Сулфонамиди или Нафталан, предприети от една бременна жена, могат да проникнат в тялото на плода с провала на G-6-PD, във връзка с които детето може да се развие хемолитична анемия и жълтеница.
Тези лабораторни изследвания. Остра заболяване е придружено от силен течаща hemoglobinemia (нивото на хемоглобина се редуцира до 20-100 г / л) и хемоглобинурия. неоцветени кръвни петна или препарати, приготвени supravital, еритроцитите могат да се видят множество заоблени включвания (телешки Heinz), които не се откриват чрез оцветяване кръвни намазки от Райт. Тъй като клетките с тези включвания бързо се отстранява от кръвния поток, те обикновено не могат да бъдат открити на 3-4 дни след началото на заболяването. Процесът на възстановяване предлагам ретикулоцитоза и увеличаване на нивата на хемоглобина.
диагноза. Диагнозата се основава на пряко или непряко откриване на намалена активност на G-6-PD в червените кръвни клетки. Директно измерване позволява да се определи 10% или по-малко от своята дейност в сравнение с нормата. Намаляване на ензимната активност е по-изразена при индивиди от кавказки и азиатски от негроидната, население. Разработено съвсем приемливи скринингови тестове, базирани на обезцветяване на метиленово синьо и възстановяването на метемоглобин. Веднага след епизод на хемолиза в кръвта доминира ретикулоцити и млади еритроцити. Ензимна активност значително надвишава тази на тяхното стареене kletok- така проверени изпит трябва да се отложи за няколко седмици, за да се намали в състояние да идентифицират ензимна активност, която е на диагностична стойност. Може да се предполага Заболяването ако активността на G-6-PD, разположен на долната граница на нормата, на фона на голям брой ретикулоцити. В допълнение, вариантите на G-6-PD могат да бъдат открити чрез електрофоретичен анализ на кръвта.
лечение. Най-важните терапевтични мерки включват превенция на хемолиза. В подходящи условия преди лекарства за третиране като оксидиращи свойства, мъже, принадлежащи към етническите групи, в които се увеличава честотата на повреда на G-6-PD (жителите на Гърция, Южна Италия, Филипините, Южен Китай, евреи, лица от негроидната произход и и др.), трябва да се оценява, за да се идентифицират ензим дефекта. Когато хемолиза поддържащо лечение може да включва преливане. Обикновено отшумява хемолиза.

Други видове хемолитични анемии, дължащи се на дефицит на G-6-PD и други вещества

В редки случаи, хронична хемолитична анемия, свързана с тежък дефицит на G-6-PD, поради наследяване на ензимни варианти, различни дефицит на активност и стабилност. Понякога неочаквано при индивиди с дефицит на G-6-PD B (средиземноморски тип) показва хронична хемолиза. Този вид анемия наследил Х-свързан рецесивен белег. Често болен човек живее в скандинавските страни. Анемия тях е стабилна и може за претегляне след като медикаменти с окислителни свойства. Спленектомията е неефективна. Има пациенти с лека хронична анемия nesferotsitarnoy придружени генетично обусловена недостатъчност на червени кръвни клетки глутатион. хемолиза Drug понякога се комбинира с 6-phosphogluconate дехидрогеназа дефицит. Някои хипербилирубинемия при новородени е свързано с недостиг на глутатион пероксидаза.

Видео: Елена Malysheva. мрамор костно заболяване