Синдром Цистинозата, Lowe - патология на опорно-двигателния апарат при деца

цистинозата
(Синдром LINYAKA, синдром LINYAKA -FANKONI)
Цистинозата за клинични и лабораторни признаци на синдрома на Fanconi се комбинира с патологично натрупване на цистин в различни тъкани.
Патогенеза. Причината за заболяването е неизвестна. Цистин се натрупва в лизозомите, не могат да бъдат държани от тях в редуцирана форма. Не е ясно, това се случва поради нарушаване на изхода на процеса от лизозоми или разделяне на аминокиселини. Недостигът на всеки специфичен ензим все още не е установена. Тъй като съдържанието на цистин в тъканите не корелира с тежестта на тубулна увреждане, развитието на синдром на Fanconi в цистиноза не може да се обясни само с токсичния ефект върху тях цистин.
Цистин е депозиран в ретикулоендотелната система (система макрофаги, по-специално в далака, черния дроб, лимфни възли и костен мозък). Натрупвания на това е намерена в бъбречните тубуларни клетки, роговицата и конюнктивата мембрани, както и в левкоцитите и фибробласти, периферна кръв. Ранните промени в бъбреците са подобни на тези в основната синдром Fankoni- характеристика врата на картината лебед е атрофия и скъсяване на нефрони на ниво под гломерулите. Двойно пречупващи кристали светлина цистин са открити в чревна тъкан чрез електронна микроскопия. Те рядко се срещат в клетките на каналчетата. С увеличаване на бъбреците бъбречна недостатъчност се свива, създавайки склероза гломерулите и интерститиум фиброзиращата.
клиничната картина. Цистинозата наследил като autosomnoretsessivny знак. Има три клинични форми на заболяването. Инфантилен или nefropaticheskaya форма синдром на Fanconi възниква при деца на възраст 3-6 месеца. Те разкриват генерализирана acidaminuria без преобладаване на цистин и постепенното намаляване на скоростта на гломерулна филтрация. Хронична бъбречна недостатъчност се развива по време на първото десетилетие от живота. Пациентите страдат от хипотиреоидизъм и забавен. Заради нарушения на меланин коса имат светли, кожата belye- резултат на цистин кристали се утаят в конюнктивата развива фотофобия. Тийнейджър или междинна форма се характеризира с умерено бъбречно увреждане, в началото на 2-ри десетилетие от живота и прогресия бавно заболяване. При възрастни форма (доброкачествени) бъбрек цистиноза не участват в процеса. цистин кристали се намират в роговицата, костния мозък и бели кръвни клетки.
Резултатите от лабораторните тестове. Лабораторни признаци (с изключение на цистинови кристали) са подобни на тези на синдром на Fanconi. В ранния етап на цистинозата появява nefropaticheskogo тръбна, и в развитието на бъбречна недостатъчност и гломерулна протеинурия.
Диагноза. Цистинозата при асимптоматични деца с фамилна анамнеза диагнозата се основава на определянето на цистин в левкоцитите и фибробластите, размерът на които надвишава нормата с 80-100 пъти. По-късно разкрие неравномерно, гранули или пръстеновиден, периферна пигментация на ретината. намерени цистин кристали в костния мозък, лимфните възли, конюнктивит, и ректално лигавица. В проучването на лампата на прореза се определя цистин кристали в роговицата. Пренатална диагноза на базата на концентрацията на повишена цистин в околоплодна течност клетки. Цистинозата трябва да се разграничава от cystinuria, което е вродени заболявания на специфични аминокиселини цистин транспорт и отлагане без прояви синдром на Fanconi.
лечение. Специфично лечение, които допринасят за намаляване на нивата на цистин в тъканите или възстановяването на бъбречната функция, все още не съществува. Симптоматична терапия е сходна с тази на синдром на Fanconi.
Пациентите, които са в краен стадий на хронична бъбречна недостатъчност на хемодиализа са показани и бъбречна трансплантация. Хемодиализата не намалява съдържанието на цистин в тъканите. Той отлага и в трансплантирания бъбрек, но не доведе до развитието на синдрома Fankoni- тези данни показват, че цистин или да се съхраняват в различни депа, само по себе си не е причина за бъбречна дисфункция.

Oculocerebrorenal синдром дистрофия (LOU1

Това рядко заболяване се унаследява свързано с Х-свързан рецесивен белег. Други характеристики синдром на Fanconi при пациенти разкрие органичен aciduria, намаляване на образуването и въвеждане на урина амониеви соли и в някои случаи, изразена протеинурия. Те се характеризират с вродена катаракта, глаукома, buphthalmos водещи до тежко увреждане на зрението, изразена хипотония и хипорефлексия, че се появи на 1-ва година от живота. Психично развитие е ниска. Поради ацидоза и за намаляване на фосфатните нива в кръвта може да се развие рахит, остеопения и патологични фрактури.
Патогенеза. Патогенезата е неясно. При аутопсия разкрие разцепване базално гломерулна мембрани с различна степен на сгъстяване. Такива промени могат да се появят в други органи и тъкани.
клиничната картина. При кърмачета, маркирани поражение на очите и изоставането на психичното razvitiya- синдром на Фанкони е открита по-късно. В оцелелите деца, той спонтанно се скъси и на първо място в полза хронична бъбречна недостатъчност. Специфична терапия съществува. Лечението е симптоматично, като първичен синдром на Fanconi.

mospagebreak заглавието = Бъбречна остеодистрофия}

Терминът "бъбречна остеодистрофия" означава дисплазия и процеса на оформяне на скелет костите при деца с хронична бъбречна недостатъчност поради промени в минералния метаболизъм и костния метаболизъм. Характеризиращ нарушение калциев абсорбция, хиперпаратироидизъм, калцификация на съдове в кожата и вътрешните органи и смущение на бъбреците биологично активен витамин D. Бъбречна остеодистрофия развива в лезии и нормален бъбрек тръбичка гломерулна филтрация. Както напредването на процеса има унищожаване на нефрони с развитието на функционална недостатъчност на гломерулите и уремия.
Състояние, наричана по-рано бъбречна (пикочни) рахит или бъбречна нанизъм се дължи на рязкото забавяне има радиационна картина, подобна на тази в рахит. Тези промени са първоначално дължи на нарушение на минерализация в резултат на дефицит на витамин D. Въпреки това, резултатите от последните изследвания immunophysiology паращитовидните жлези и костни хистологични изследвания предполагат, че вторичен хиперпаратироидизъм е важен разликата между клиничните и rentgenologi-
кал снимка с уремичен остеодистрофия. С въвеждането в клиничната практика на диализа и трансплантация на бъбрек основно усложнение при хронична бъбречна недостатъчност при деца започнаха да бъбречна остеодистрофия.
Патогенеза. Патогенезата на болестта е сложна. Костни промени са устойчиви на лечение с витамин D във физиологични дози обикновено са достатъчни, за да се коригира прост авитаминоза. Тази съпротива води до нарушаване на усвояването на калций и фосфор, както и (в резултат на все още неизвестен механизъм) разрушаване на костната минерализация (остеомалация). Устойчивост на витамин D може да се обясни с факта, че бъбреците са крайната точка на синтезата на големи неговите метаболити.
Като вторичен хиперпаратироидизъм развива като намаляване на гломерулната филтрация. Повишаване нивото на фосфат в кръвта води до хипокалцемия и освобождаването на паратироидния хормон. В определена критична бъбречна праг, т. Е. С намаляване на скоростта на гломерулната филтрация до около 20-30% от нормалното, fosfaturicheskaya бъбречна отговор на повишаване на нивата на паратироиден хормон се губи, и с тенденция за нормализиране на съдържанието на калций в кръвта развива компенсаторна хиперпаратиреоидизъм. Радиологични и хистологични промени показват остеокласти-медиирана костна резорбция (остеит фиброза). Освен това, има Ендостална фиброза, повишен метаболизъм в костния плоча с подходяща замяна на неговата структура и дезорганизиран структурно чуплив костната тъкан. Хроничната метаболитна ацидоза чрез увеличаване на резорбция на калций и витамин D трансформация разрушаваща в биологично активна форма, вероятно допринася за промени в костната тъкан.
Pathoanatomical картина е доста разнообразна. Биопсия на костен трабекуларната намерите остеомалация, остеитни фиброза явления или най-често срещаната смесена форма. Нарушаването на процеса на минерализация, може да потвърди назначението на пациент преди биопсия tetratsiklina- флуоресцентните антибиотични се задържа в областта на минерализация.
Промени в растежна плочка и епифизата на табелата на рентгенова снимка е понякога, подобни на тези на хранителните рахит, но в повечето случаи много razlichayutsya- хистологично е по-влакнести остеит от рахит. Видимото увеличение на кълнове плоча в надлъжната посока на лентата, причинени от образуването на фиброза с диспластични метафизна трабекулите. Недостатъчно минерализация води до нарушаване на образуването на кост с удължено запазване на хрущяла, и увеличаване на диаметъра на епифизите промени метафиза верига.
клиничната картина. Колкото по-рано децата се развиват хронична бъбречна недостатъчност, колкото по-дълго своя курс и колкото повече и по-тежки потоци остеодистрофия. При деца с вродени заболяване nochek обикновено до 5-годишна възраст, интервалът от време между началото и края стадий на бъбречна недостатъчност-дълго, отколкото при по-късно развиващите се гломерулонефрит. В вродени нефропатия е процес на костно вещество много по-бързо, защото тя се развива по време на периода на максимален растеж и преструктуриране.
Ранните симптоми на бъбречна остеодистрофия отнася забавяне на растежа в резултат на метаболитна ацидоза, калории недостатъчно снабдяване (протеин недостатъчност), хормонални нарушения и нарушения на минералния метаболизъм, свързан с хронична бъбречна недостатъчност. растеж Backlog понякога се случва, без рентгенографски скелетни промени. С напредването на болестта (нелекувани пациенти) развиващите мускулна слабост, болка на костите, костния деформация, изместване и епифизарни фрактури в региона на метафизна, метастатичен калцификация и сърбеж. Особено забележимо при малки деца извивания огъване на колянната става, изпъкнали фронтална кост и патологичните промени на зъби. Тетанус редки (въпреки хипокалцемия) поради защитния ефект от комбинираната метаболитна ацидоза и хиперпаратиреоидизъм.
Резултатите от лабораторните тестове. Пациентите могат да бъдат леко хипокалцемия, но чрез увеличаване на нивата на фосфор в кръв продукт Сахра обикновено остава повишена. Повишена активност на алкална фосфатаза, в резултат на повишената кост възстановяване, не се отнася за характерните черти на всички деца или възрастни.
Subperiosteal ерозия на центъра и дисталните фалангите открити на костни рентгенографии, съгласно доста рано и специфичен признак на влакнест остеит. Те са разположени в отдалечената част на ключицата и вътрешната повърхност на дисталната бедрена кост и проксималната тибиа. Ранното диагностициране на ценни данни може да бъде получена чрез перкутанна биопсия на кост (техниката все още не е широко разпространена). И все пак най-ранните признаци, дори когато това значително намаляване на скоростта на гломерулната филтрация е 40-50 мл / (мин • 1,73 м2) се отнася повишаване на нивото на кръвната ПТХ. Степента на неговото увеличение е свързано с рентгенови и хистологични признаци на влакнест osteita- но между тежестта на хистологични промени в остеомалация и биохимични промени в кръвта, радиологичните признаци на рахит или остеопения трабекуларната сгъстяване като ясна връзка не е установена.
лечение. В бъбречна остеодистрофия ефект се постига чрез: I) корекция giperfosfatemii- 2) получаване на достатъчно количество kaltsiya- 3) на витамин D. Лечението трябва да започне възможно най-рано, тъй като забавяне на растежа при деца е от голямо значение за крайния растеж. Въпросът за това дали или не да я стартирате, преди радиологични и биохимични промени, остава отворен.
За да коригирате хиперфосфатемия вътрешно предпише лекарства фосфат свързващи вещества. Гелът на алуминиев хидроксид или карбонат сол се използва в първоначална доза от 20-30 мг / (кг • дни), след това се контролира чрез поддържане на нивото на фосфор в кръвта на 40-50 мг / л. Дозата се повишава, докато е необходимо въвеждането на витамин D. да осигури доставка на калций тяло в доза от 1 -1,5гр / sut- се прилага под формата на карбонат сол поради най-, съдържаща елементарен калций. Коригиране ацидоза внимателно с натриев карбонат. Първоначалната му доза обикновено е 1-2 милиеквивалента / (кг • ден).
За лечението на пациенти с уремичен остеодистрофия използва някаква форма на витамин D. големи дози може да се намалят промените в костите и частично се отрази на хиперпаратиреоидизъм. Началната доза 5000-10 000 IU / ден, а в някои случаи се е увеличила до 100 000-200 000 IU / ден. Mal- терапевтичен обхват на лекарството, поради дългия период на полуживот при пациенти с хронична бъбречна недостатъчност често се развива дълготраен хиперкалциемия. През последните години, вместо на витамин D digidrotahisterol предпочитате да използвате благодарение на по-кратък период на полуразпад. Освен това, от теоретична гледна точка, предимството се крие във факта, че за неговото активиране изисква само хидроксилиране в черния дроб на 25-то място, без да се хидроксилиране на 1-во място в бъбреците. Началната доза е 0.1-0.2 мг / ден. С всеки метод за лечение на дозата е оптимално избрана нива нормализиране на калций в кръвта и насърчава изчезването на рентгенови промени. След постигането на тези резултати може да намали. По време на лечението, внимателен контрол се осъществява (първо седмично и след това ежемесечно) над нивото на калций и фосфор в кръвта. Остеодистрофия е ефективен л, 25 [OH] 2D3 и 25 [OH | D3- тези лекарства, протичащите клинични проучвания са обещаващи.
Хемодиализа коригира клинични прояви от страна на костта, но тя може да влоши protsessa- ефект не може да се прогнозира. Недиагностицирано или некоригиран хиперкалцемия може да ускори развитието на бъбречна недостатъчност или насърчава метастатични калцификация тъпанчетата, роговицата, конюнктивата мембрани, кожата и кръвоносните съдове. С развитието на хиперкалцемия прилагане на витамин D трябва да се прекрати преди ниво нормализиране калций, и след това се възобнови въвеждането му, но в по-малки дози.

Премахване на паращитовидните жлези се показва само в внимателно подбрани пациенти с тежка вторичен хиперпаратиреоидизъм тече, устойчиви на лечение. Индикациите за операция са силна болка в костите, нарушено умствено развитие, инвалидизиращи сърбеж, фрактури, хронична хиперкалцемия и по-малко метастазирал калцификация. Операцията се извършва само при изразено увеличение на нивото на кръвната ПТХ.