Синдром на Фанкони - патология на опорно-двигателния апарат при деца

Видео: Медицински център "кавказки билки"

Fanconi синдром (рахит, комбинирани с проксималните части на лезия БЪБРЕЧНА KANALTSEV-
Синдром на De Toni -DEBRE -FANKONI)
Синдромът се характеризира с генерализирана аминоацидурия, бъбречна и glikoz- фосфатурия, в резултат на хипофосфатемия. Чрез едновременното, но не постоянните нарушения на функцията на бъбречните тубули са прекомерно gidrokarbonaturiya да гарантира развитието на метаболитна ацидоза, giperkaliuriya с развитието на хипокалемия, натриев излугване, urikozurii, протеинурия и gipostenuriey. Характерните клинични характеристики са забавяне на растежа и промени, характерни за рахит, витамин D-устойчив в дозите използвани за коригиране на своята недостатъчен прием с храна.
етиология. Fanconi синдром открити при пациенти с вродени заболявания на метаболитни процеси (цистиноза, fructosemia, галактоземия, болест на съхранение гликоген, синдром Лой, тирозинемия, и болест на Уилсън) и някои придобити заболявания, включително тези, поради излагане на токсини в околната среда, соли на тежки метали ( кадмий, олово, живак), тетрациклин изтекъл. Заболяването най-често е идиопатична и спорадичен или предадена в доминираща или рецесивен тип, включително свързана с X-свързани рецесивни форма. Това описание на първичния идиопатична форма е типично за синдрома цяло.
Патогенеза. Резултатите от клинични и експериментални изследвания показват нарушение чрез транспорт мембрана в проксималната тръба. Не е ясно, че е органична структура (на мембраната) или биохимични (включително производството на енергия) дефект. Когато спонтанно развитие на синдром наблюдава същите нарушения, както в някои породи кучета. Последното чрез намаляване реабсорбция в проксималните бъбречните тубули случва с прекомерна секреция на урина аминокиселини, захари и фосфати. Загуба на въглеводороди в урината води до бъбречна тубулна ацидоза. В резултат на прекомерното освобождаване на въглеводороди и големи количества калиев глюкоза се губи в урината. загубите на натрий са необходими поради развитието на голямо количество аниони. Нивото на калций в серума варира от нормална до ниски стойности, тя варира в урината. Тя често е прекъснато бъбрек концентриране способности, не отговаряйте на вазопресин.
Рахит е причинена от комбинираното действие на метаболитна ацидоза, и хипофосфатемия или просто хипофосфатемия. Обикновено недостиг на калций, не играе никаква роля в развитието на заболявания на костите. Устойчивост на витамин D, вероятно поради нарушение на неговото превръщане в активна форма по отношение на метаболитна ацидоза.
Микроскопски промени са неспецифични. Dilated бъбречните тубули, различни форми и размери, епителни клетки са подути и атрофични, с дисеминирана огнища на интерстициална фиброза. Електронна микроскопия разкрива увеличение на броя на митохондриите. Характерно е, че гломерулите остават непокътнати, докато по-късните стадии на болестта.
клиничната картина. първичен синдром на Fanconi се проявява или в първите 6 месеца. живот, или на възраст от 30-40 години. При типичен ранно начало повръщане, полидипсия, полиурия и запек. Често маркирани периоди на слабост, треска, придружени от метаболитна ацидоза и обезводняване. Децата често са слабо развита, особено забележим растеж закъснение.
Рентгенографски признаци на рахит или остеопения възникнат въпреки адекватен прием на витамин D, и гломерулната филтрация otstutstvie разстройства показва тръбно характер на заболяването.
Резултатите от лабораторните тестове. Обикновено, пациентите развиват хиперхлоремична метаболитна ацидоза с нормална "анионен интервал", хипокалемия, хипофосфатемия и gipouremiey. Повишена фракционната екскреция на фосфат. В рахит повишена активност на алкална фосфатаза. Глюкозурия случва с нормални нива на кръвната захар. Има генерализирана неспецифично аминоацидурия, урина рН стойности непропорционално ниско ниво него амониев и титруеми киселини. Чрез намаляване на гломерулна филтрация в напреднал стадий на болестта маркирани парадоксално нормализиране на нивата на електролитите в кръвта и да намали аминоацидурия, глюкозурия и фосфатурия.
Диагноза. Патогномно знаци за идиопатичен синдром на Фанкони там. Аминоацидурия, намаляване тубулна реабсорбция на фосфати и увеличаване на активността на алкалната фосфатаза, наблюдавани при други форми на рахит. Бъбречни глюкозурия в недоразвити деца и деца, страдащи от рахит, устойчиви на терапевтични дози на витамин D, предполага широко увреждане на бъбречните тубули. Метаболитна ацидоза и хипокалиемия се потвърди диагнозата. ограничителен
Vat прием на течности, за да се проведе тестове на способността на концентрация на бъбреците да бъде опасно, когато gipostenurii и тест упражнения с глюкоза може да доведе до тежка хипокалемия поради входящи калий в клетката.
лечение. Различни за всеки пациент клинични и биохимични функции на заболяването изисква нестандартен подход към лечението. В вторичен синдром трябва да разберете основната причина за това, по време на първоначалното симптоматично лечение може напълно правилен минерала и електролитния баланс, увеличаване на времето за оцеляване на пациента и често предоставят връщането на детето към нормален начин на живот. Въпреки възможността за възстановяване и профилактика на скелетни деформации, за да се постигне пълно нормализиране на темпа на растеж рядко е възможно.
В рахит или остеопения ефективни големи дози витамин D. Началната доза обикновено е 5000 единици / ден, постепенно се увеличава до максимум от 2000-4000 U / (kg- ден). За пълно възстановяване при повечето пациенти е необходимо да въведете най-малко 25 000 IU витамин. Вместо digidrotahisterol използва в първоначална доза от 0.05-0.1 мг / ден (1 мг съответства на 120 000 IU витамин D). Това се съобщава в няколко пациенти, при които ефектът се получава чрез въвеждане на L, 25 (OH) 2D3. По време на лечението изисква постоянно контрола (първо и след това ежеседмично месечно) на ниво на калций в кръвта, за да се избегне хиперкалцемия предозиране на витамин D. хипофосфатемия коригиране приемане неутрален фосфор в доза от 1-3 грама / ден в 4-5 дози на редовни интервали. Когато коремна болка, диария или лечение временно спира и след това се възобновява с по-ниска доза. Фосфор трябва да се използва само в комбинация с витамин D, така че да не предизвика или да влоши хипокалцемия.
За коригиране на метаболитна ацидоза, причинени от прекомерно gidrokarbonaturiey, той изисква голямо количество алкален. Тя трябва да бъде 2-15 милиеквивалента / (kg- ден) алкален като разтвор на натриев хидрогенкарбонат (1 милиеквивалента натрий, съответстващи на 1 мл) разтвор Shola (140 грам лимонена киселина 90 гр натриев цитрат в литър вода I) или politsitra (5 мл съответстват на 550 мл калиев цитрат, 500 мг натриев цитрат, 334 мг от лимонена киселина-2 милиеквивалента база съответства на 1 мл). Дозата се подбира така, че да се увеличи нивото на водород в кръвта е почти нормална (18-20 милиеквивалента). При опит да се нормализира напълно своята екскреция в урината може да се влоши от увеличението на извънклетъчния обем течност Претоварване натрий. Алкално прилага в отделни дози от 3-4 пъти на ден, и ако не се използва politsitra разтвор едновременно прилаган калиева сол като триплекс или хлорид в първоначална доза от 3.2 милиеквивалента / (kg- ден). Прекомерната загуба на соли и течности трябва да бъдат коригирани своевременно, особено в по-топлите месеци.