Първична цилиарна дискинезия - респираторни заболявания при децата

Най-клетки на дихателните пътища слизестата мембрана снабдени с ресничките (около 275 ресничките на клетка). Всеки от тях е свързана към най-горната част на цитоплазмата чрез основната структура и се състои от две девет централната и периферната микротубулите, простиращи се по цялата й дължина и хлабаво свързани една с друга чрез радиални ребра. Движение на микротубули от един спрямо друг ресничките намаляване причина при 1000 цикъла от 1 мин. Химическа база, за да гарантирате движение представена ATPase ресничките определя структурно като dineinovyh рамене.
Kartagener първия описан група от пациенти с различни обратната разположение на вътрешните органи (местонахождението inversus) и хроничен синузит и бронхит с бронхиектазии. Местонахождението inversus намира по принцип при мъжете с безплодие, причинено от неподвижност на сперматозоидите. Това позволи Afzelius постулира, че е типично генерализирано разстройство resnichek- мобилност за тях в някои от пациентите не АТФазна dineinovye раменете, необходими, за да се съобразят с движения ресничките. Оказа се, че заболяването се характеризира с автозомно-рецесивно режим на наследяване и се среща с честота от около 1: 4000.
клиничните прояви. Симптомите на заболяването показват широко разпространени в тялото на мигли епител. Може би си непрестанна дейност в ембрионални клетки е отговорен за чревна завъртане. Нарушаването на ресничките подвижност, и следователно въртенето на червата може да създаде условия за неправилно разположение на вътрешните органи, които често (не винаги) са наблюдавани със синдром Kartagener. Липса цилиарния клирънс в кухината на средното ухо и слуховия тръба параназалните синуси повишава честотата на заболяване на деца с хронични отит и синузит и по-тежко протичане на тях. Безплодие при мъжете се дължи на незадоволителни подвижността на сперматозоидите. Ненормално чистота на лигавицата при деца води до развитието на хроничен бронхит, като правило, без бронхиектазии. Последното се отнася до относително късни усложнения: не по-рано от началото на юношеството. За типичен хрипове на пациента, евентуално частично поради недостатъчно отстраняване на антигени от дихателните пътища.
диагноза. Заболяването трябва да се подозира при деца, страдащи от бронхит, в допълнение към хроничен синузит и отит. Ако едно дете е открито и неправилното поставяне на вътрешни органи, диагнозата е очевидно, но е необходимо да има окончателно разглеждане (вж. По-долу). Не минава хрипове, както и фамилна анамнеза за бронхиектазии в юношеска възраст и / или безплодие при мъжете може да бъде важен допълнителни клинични данни.
Намалена подвижност на ресничките може да се види с бронхоскопия. Друг е предварително скринирани чрез изстъргване Earplug използвайки кюрета, четка или тампон от лигавицата на носа над предната назална конха и получаване на суспензия, получен в клетки на Hank физиологичен разтвор, последвано от изследване под микроскоп. Липса на ресничките дейност, определена от повече от две проучвания, при пациенти, които не страдат от остри респираторни инфекции, изисква по-надеждни методи на изследване. Крайният диагноза зависи от резултатите на електронно-микроскопски проучване на слуз намазка взети от трахеята при бронхоскопия или биопсия на носната лигавица. Ние възрастните са на разположение за изследвания на спермата. Липса dineinovyh рамо може да представлява най-честата форма на заболяването, но други морфологични аномалии със същите фенотипни прояви (т. Е. намаление или отсъствие на цилиарния мотилитет).
лечение. По принцип simptomaticheskoe- лечение трябва постоянно лекарско наблюдение и ранно и интензивно антибиотично лечение на пациенти с белодробни инфекции, физиотерапевтични област процедури гърдите и прилагане бронходилаторни лекарства. В ранния етап на инфекциозен агент главно служи пневмококи и Haemophilus грип. Важно е също така терапевтични мерки по отношение на серозен отит и синузит.

перспектива. Средна продължителност на живота на пациентите не е известна, но честотата на бронхиектазии поради други утежняващи обстоятелства повдигнат. Няма данни за ефективността на ранното интензивно лечение с антибиотици, започнати. Пациентът трябва да бъде информиран за опасностите от тютюнопушенето и излагането на промишлени газове, те трябва да предоставят подходящи насоки.