Недостигът на дефицит a1-антитрипсин и емфизем - респираторни заболявания при децата

Хомозиготност дефицит a1-антитрипсин, характеризираща се с началото на развитието на емфизем panatsinoznoy рядко причинява белодробни заболявания при деца. Смята се, че и други siantitripsin серум antiprotease играе важна роля в инактивирането на протеолитични ензими, освободени от мъртви бактерии или бели кръвни клетки в белите дробове. Антипротеази дефицит води до натрупване на протеолитични ензими, които разрушават белодробна тъкан, в резултат на емфизем развива. Видът и концентрацията на AI-антитрипсин са наследени като твърди codominant серия alleley- генотип се предава като пи-тип. Здрави хора са ММ пи-тип. Тип ZZ и в по-малка степен други патологични PI-видове, например SZ, са свързани с началото на развитието на емфизем и характерна форма цироза дете (вж. Раздел 12,101). Не е подкрепено с доказателства, че лицето, с пи-тип MZ също принадлежат към групата с висок риск от развитие на хронични заболявания legkih- ако последният е свързан с пи-тип MZ, както изглежда, тя тече по-лесно.
Концентрацията на протеаза (например еластаза) левкоцити към пациента може да бъде важен фактор при определяне на тежестта на клиничната проява на белодробно заболяване при дадено ниво Ай-антитрипсин.
Повечето лица, принадлежащи към тип PI ZZ, разкриха слаби признаци на белодробни заболявания в детството или те отсъстват. Малък брой пациенти с хронична белодробна болест (включително задух, хрипове и кашлица) се проявява много по-рано, и panatsinoznaya емфизем е бил диагностициран с белодробна биопсия. Физическо изследване може да разкрие дисплазия, увеличаване на предшестващата-последваща диаметър на гърдите с увеличаване на ударни звук, хрипове при активна инфекция и пръстите като палки. При тежки емфизем, черния дроб и далака се измества надолу, което лесно може да се определи чрез палпация. На рентгеново наблюдавания преливане на белия дроб въздух и ниска постоянна диафрагма. Серум трипсин инхибираща капацитет намалява и имунологични изследвания показват при ниски нива на а1-antntrnpsipa.
Специфично лечение не съществува. От голямо значение е всички усилия, насочени към максимално намаляване на протеази в белия дроб. Показани спешно въвеждане на антибиотици в развитието на инфекцията, може да играе роля на ортостатична дренаж. Ежегодно, детето трябва да се обърне противогрипната ваксина. Може да се наложи Тези мерки ще се проведе във връзка с други членове на семейството, уловени пи-видове ZZ, дори и ако те нямат симптоми на болестта. Клиничното значение на други пи-видове, особено на MZ и SZ, не е известна, че е препоръчително да се проведе на същото третиране. Всички хора с ниско ниво на серумните протеазните инхибитори, трябва да бъдат предупредени, че случаен развитието на техния емфизем може да бъде свързано с фактори на околната среда, включително излагане на промишлени газове или цигарен дим.