Dysmorphology - наследствени и вродени болест на плода и новороденото

Dysmorphology - подход към анализа на структурни дефекти пренатално

ОБЛАСТ dysmorphology разшири значително, тъй като броят на разпознаваемите малформации се утрои през последните 15 години, патогенезата на различни структурни дефекти беше ревизирана надценява потенциална стойност на пренаталното излагане на различни лекарствени препарати, химически вещества и фактори на околната среда. Поради изключително големия брой малформации в тази дивизия не е възможно да донесе списък на всички известни такива. Раздел занимава само процес (метод) подход към оценяването на пренатална структурни дефекти. Този подход се основава на концепцията, че структурната природа на дефекти е ключът към определяне на момента на образуването им, повреда на механизма и евентуалното му кауза. В съответствие с този подход стана възможно да се ограничи обхвата на последователно
диференциална диагноза въз основа на други раздели на ръководството или друг водач на dysmorphology формулират цялостна диагноза.
Структурни дефекти пренатална произход могат да бъдат разделени в проявява под формата на изолирани първичен дефект и в няколко малформации. В по-голямата броя на случаите на дефекта е свързана само с една структура, докато другите системи и органи се развиват нормално. От седемте основни, най-често срещащи се, изолирани първични дефекти развитието включват вродена хип дислокация, еквиноварус, цепка на устната и небцето или без последния, изолиран цепка устна, сърдечни септални дефекти, пилорна стеноза и дефекти в затваряне на невралната тръба. Етиологията на повечето от тях е неизвестен, затова съветва за риска от раждането на второ дете засегната е трудно. Въпреки това, много първични изолирани дефекти обяснени многофакторна вид наследство, в които рискът от повторно раждане на болно дете е 2-5% при здрави родители, чиито първото дете се роди болен.
Не е ясно каква роля многофакторна вид наследство в етиологията на някои от по-редки изолирани дефекти. Фактът, че те са хетерогенни в етиология, показва комуникация етиология на някои от тях с фактори на околната среда, докато други са свързани с наследството на доминираща или рецесивен изолира повредената ген. Първият се отнася краниосиностоза, вследствие на вътрематочно компресия, а на второто - полидактилия. Преди да се консултира с данните за употреба върху степента на риск от многофакторна наследство в изолирана първичен дефект, трябва да се уверите, че няма други подробности относно рисковете.
За разлика от понятието изолиран първичен дефект в идентифицирането на няколко структурни дефекти с същата дефиниция, синдром на известно или се подозира, етиология, използван от множество дефекти. Дефекти развитие обикновено включват определен брой не-анатомични нарушения морфогенеза. Причината за синдрома на няколко малформации са хромозомни аномалии, тератогени и действието на единичен ген наследен от Мендел тип. Рискът от рецидив на дефекта варира условие нови генни мутации от 0 до 100%, поради тератогени в синдрома на Даун, ако майката е носител балансиран 21/22 транслокация.

Изолирани първични нарушения на развитието. Тези дефекти се класифицират в зависимост от естеството на заболявания, причинени от морфогенеза структурни дефекти: дефекти и пороци-унищожение. Малформации - първичната структурна дефект, причинен от локализиран нарушение морфогенеза. Деформацията е в нарушение на формата и / или структурата на тъканта, нормалната диференцирано. За porokah- унищожение се каже, че ако дефектът се дължи на разрушаването на структурата по-рано са били част от глобата. От щамовете, избрани при новородени, 90% спонтанно се коригират, повечето от останалите методи може да се коригира ортостатична корекция. Ако цяло може да поправи дефектите или пороци-унищожаване, това обикновено се постига с помощта на операция.
малформации. Повечето деца с малформации локализирани като сърдечна преградни дефекти, стеноза на пилора, смятат иначе здрави. След хирургична корекция на благоприятна прогноза. В случаите, когато родителите са здрави и не може да потвърди, нито господстващо нито рецесивен режим на наследяване на заместник, след консултации въз основа на размера на риска от мултифакторни поражения (2-5%).
Деформацията. Повечето от щамовете, свързани с костно-мускулната система и може да се дължи на вътрематочно компресия. Налягането причинява подобен компресия може да се дължи на вътрешния дисбаланс на невромускулната система на плода, или в резултат на външен натиск. В двата случая, нарушена способност на плода "тласък" води до инхибиране на неговата подвижност, важен фактор за нормалното развитие на опорно-двигателния апарат, по-специално ставите на нормалното развитие. В допълнение, деформация, изразено от всяка част на тялото може да се развие, ако плода не може да се промени и по този начин, посоката, по която актът на външния деформиране сили.
Родителските позиционен деформация поради вътрешни фактори, се срещат в разстройства, свързани с мускулна дегенерация, например, синдром на Steinert миотонична дистрофия и заболяването, в които участват моторни неврони (болест на Werdnig заболяване - Hoffmann) в процеса. Ранните малформации на централната нервна система са честа причина за позиционен натиск, така че те трябва да се обърне сериозно внимание в анализа на вътрешните причини.
Компресиране на плода, честа причина за пренатална деформация, обикновено се дължи на намаляване на обема на околоплодна течност, обикновено срещащи се в последните седмици от бременността, когато фетален растеж е особено интензивно. Въпреки това, това се случва с намаляване на събиране на урина, плодовете и удължено изтичане на околоплодната течност.
Други външни причини за малформации включват седалищно предлежание представяне и промяна на формата на амниотичната кухина. Плода на седалищни крака може да бъде притисната между тялото и стената на матката. той не е в състояние да се движи достатъчно в тази позиция ( "остави"). Дън заяви, че седалищно предлежание при 10-кратно увеличава скоростта на деформация. Форма амниотичната кухина, има по-голям ефект върху формата е в плода зависи от много фактори, включително формата на матката, околоплодна течност обем, размера и формата на плода, броят на плодове, за имплантиране мястото на плацентата, матката, образува коремната кухина, Той свързва с характеристики на таза, сакралната нос и се намира в района на коремната кухина, коремна стена мускулния тонус.
Различни видове еквиноварус и вродена луксация на тазобедрената става, често се срещат вродени деформации. По-голямата част от децата с тези деформации в иначе напълно здрави, те имат благоприятна прогноза. Дефектът обикновено се коригира спонтанно. Въпреки това, признаването на факта, че един структурен дефект, представлявано от щам, не винаги е свързано с "нормална" компресия на плода, изисква внимателен анализ на други етиологични причини за голямо значение за развитието на плода. Например, тъй като намаляването на мобилността на плода може да се дължи на сериозни неврологични заболявания, множество контрактурите следва да предупреди лекаря за развитието на малформации на централната нервна система. Докато най-често срещаните първични изолирани дефекти (вродена разместване на бедрото и еквиноварус) са свързани с риск от повтаряне на 2-5%, по-голямата част от физиологичен щам причинена от натиск и има по-малък риск от рецидив. Деформации поради компресия на патологични (например маточни малформации или я развитието на тумора) се различават значително по-голям риск от рецидив, докато преди не ще бъдат отстранени следващите бременности фактори водещи до него.
Деформации, причинени от малформации (например, бъбречна агенеза), свързани с една и съща риска от рецидив и че основните дефекти.
унищожаване. Тези дефекти се срещат в разрушаването на преди това образувания част на глобата. Известен с най-малко две основни механизми на тези дефекти. В първия от тези нишки от околоплодна течност се определя първоначално с някаква част от тялото, и по-късно да доведе до разкъсване или ампутация обикновено оформена структура (обикновено пръст или палеца). Във втория механизъм е прекъснат притока на кръв към развиващата се част, което води до сърдечни пристъпи, некроза и / или резорбция структури, разположени дистално от мястото на нараняването. Ако притока на кръв е прекъсната в ранните етапи на развитие, заместник-унищожаването е представена от атрезия или отсъствие на съответната част. Ако сърдечен удар настъпи по-късно, че е възможно да се идентифицират некроза. За изолиран първичен дефект, причинен от разрушаването на втори механизъм за развитие включва червата атрезия, и gastrohizis porentsefaliya. Важността на ролята на унищожаването на развиващия се структура в dysmorphogenesis неизвестен.
Генетични фактори играят второстепенна роля в патогенезата-destruktsiy- пороци като повечето от тях са спорадични случаи при здрави семейства. Прогноза последици от дефекти се определя единствено от неговия израз и локализиране на повредената тъкан. В тази връзка, прогнозата за дете-инвалид е благоприятен, за разлика от едно дете с porentsefaliey.
Поред пороци. Последователни наречените множество аномалии, причинени от първичен дефект в ранните етапи на морфогенеза, който определя неговите многобройни вторични и третични разстройства. лекарят трябва да диференцират няколко аномалии вторични локализиран нарушаване на морфогенеза (последователни дефекти), както и на синдрома на множество малформации при оценяване на дете с множество аномалии (дефекти в обсъждането на очаквания риск от рецидив). Когато последователни дефекти повторение риск от множество малформации е напълно съвместимо с риск от повтаряне на изолира локализиран дефект.
Термините "малформация", "деформация" и "се използват за описание унищожаване праговите разстройства морфогенеза последователни дефекти, ако не е известно. Например, за симптома на заместник Robin типични няколко аномалии, всеки от които е причинена от първичен дефект. Като първични дефекти по този начин се отнася мандибуларна хипоплазия (малформации). Тъй като езикът съответно за устната кухина е малка, тя потъва (glossoptoz) заключване затваряне палатинът арки и причиняване на U-образна цепнатина небцето. Признаване на факта, че всички наблюдавани дефекти, причинени само локализиран нарушение морфогенеза (долночелюстната хипоплазия), осигурява съдействие при консултиране на риск препредаване болест въз основа на базата на един единствен първичен дефект.
Фиг. 6-27 представени болно дете с batrotsefaliey, тортиколис, лицева асиметрия и дислокация на тазобедрената става, валгус аномалия на двата крака. Всяка от тези структурни дефекти - в резултат на компресия разработване фетални части на тялото. Тези нарушения са свързани с ефектите на деформация, в резултат на седалищно предлежание представяне. Вътрематочната компресия в дадения случай се дължи на големия размер на бебето, който е роден в позицията на седалищно предлежание са маломерните нераждали жени. Рискът от повторна поява на такива нарушения е малък. Определяне на деформация аномалия на природата е много важно да се предскаже. Всички нарушения трябва да се оттеглят спонтанно или с помощта на стойката терапия.
Фиг. 6-28 представени на детето с деформации, причинени от участъците амниотичната кухина. Всички дефекти черепната лицето и крайниците вследствие на компресия, причинени от заплитане в множество влакнести нишки амнион удължаване 0м влизане пространство в плацента пъпната връв на повърхността на залепващи или свободно плаващ в залепващи на торбата. Филаменти амнион, получени от унищожаването на нормалната мембрана формира причиняват вторични дефекти чрез един или повече механизми. Малформации се образуват, когато прежда амнион наруши нормалното развитие на плода процедура. Например, амнион нишка може да взаимодейства с образуващи повърхности, при което не съществува неперфорирани устни.

Фиг. 6-27. Деформацията на дете, родено в позицията на седалищно предлежание.
От друга страна, отказа може да се дължи на откъсване на части, които се развиват преди нормално околоплодната стеснението може да намали зараждащия краниофациална част по дължината на линиите, отговарящи места не е нормално за свързване части на лицето. Деформации поради компресия на плода се появяват вторично от Polyhydramnios и / или фиксиране на плода. Тези разстройства могат да бъдат резултат от фрактура и амнион и залепващи което води до хронична капе околоплодна течност. Limited увреждане срещани когато имобилизиране плода или част от него се дължи на действието на натиск амниотичната стеснения, в резултат на липса на промяна на посоката, по която са потенциално деформиране сили. Многократното риск зависи от риска от повторна действие тригери, околоплодна разкъсване. И все пак не е имало доказателства за семейството, в което здрави родители е роден повече от едно дете с това заболяване.

синдром на множествена малформация. Тази категория включва пациенти, които са открили малформация или повече с обща етиология в две или повече системи. За разлика от синдрома на Даун, възникващи с честота от 1: 660, и синдром XXY (1: 500 мъже), нито един от тези комплекси не се среща по-често от 1 на 3000 живородени.

Фиг. 6-28. В резултат на разкъсване на околоплодните стеснения.
синдром на множествена малформация може да бъде причинено от хромозомна и генетични заболявания и ефекта на тератогени. Много от тях са свързани с хромозомни аномалии.
Разстройства, причинени от един мутант ген (доминиращ и Х-свързана наследство при мъже) или двойка на мутантни гени (автозомни рецесивни), причиняват някои разпознаваеми пренатални множество синдроми малформация. В повечето от тях точна диагноза зависи от клиничното признаване на болестта, тъй като в повечето случаи от лабораторните тестове за потвърждаване на диагнозата, не съществуват. Голяма помощ може да има семейна история. Често, обаче, генетични синдроми на множество появяват деформации на спорадично и следователно представлява нова генни мутации. В такива ситуации, всички членове на семейството са здрави и диагноза зависи изцяло от преценката на фенотип на пациента.
Разстройства, причинени от тератогени включват множество мал синдроми, причинени от инфекции и специфични фармакологични и / или химикали, с които плодът е в контакт. Това е единственият нарушения група dismorfologicheskih които могат да бъдат предотвратени, особено ако бременна наясно, че лекарствата, предприети от него може да увреди бебето си. От друга страна, бременност е трудно да се избегне контакт с всички инфекции.
Родителите, чиито деца са родени с множество малформации, трябва внимателно да се събират историята на лечението на наркотични вещества и излагане на химикали, особено когато етиологията на заболяването е неизвестна. "Магазин тератогенни лекарства" от Т. Н. Шепърд е брилянтен ръководство за определяне на наркотици, които повлияха бременна.
За всяко инфекциозно заболяване не съществува конкретна и лесно разпознаваеми дефекти пороци, но това трябва да се подозира матката инфекция с множество малформации. Тя трябва да се подозира при всеки пациент с размера на тялото на малко дете не е подходящо за гестационната си възраст, т. Е. с лаг и развитието на микро- и хидроцефалия, зрителни увреждания, horeoretinitom, катаракта и / или глаукома, хепатоспленомегалия и тромбоцитопения. Все пак трябва да се подчертае, че вътрематочни инфекции имат широк спектър от клинични прояви: новородено може да пострада от множество малформации, но последният първо може да се появи като трудности в ученето в училищна възраст.
Също известен синдроми на множество малформации, спорадично появяващи се при здрави semyah- тяхната етиология е неизвестна. De Lange синдроми, Уилямс, Прадер - Вили и Рубинщайн - Teybi - често се срещат нарушения на тази категория. Честотата на поява на всеки един от тях е 1 към 10 000. Въпреки факта, че познаването на етиологията на тези заболявания не е достатъчно опит за гледане на болни деца осигурява достатъчно информация, която може да бъде изключително полезен за родителите в разбирането на поведението на децата и учителите, адекватно планиране техния график класове. Така например, в този синдром де Ланге е идентифициран специфични фенотипни povedeniya- предупредителни родители, които не отговарят на поведението на детето в по-голяма степен може да се счита за нормално за този sindroma- тя може да бъде изключително полезен за смачкване чувство за вина и тревожност в родителите. синдром на Уилямс е типично за физиологичната профила на възприятие и забавя развитието на мотора и нормално развитие на вербална и общителност. Познаването на силните и слабите страни на поведението на детето дава възможност на учениците да се направи план за урок с него, за да се гарантира максимална развитието на способностите си.
Накрая, има някои не-произволни комбинации от дефекти razvitiya- срещу тях все още липсва яснота, те са отделно или последователно дефекти синдром. Те обикновено се наричат ​​асоциации нарушения. Важен пример е клинично комбинацията NVKA това означава, че случайно аномалия срещащи комплекс, съдържащ гръбначни малформации, анален атрезия, traheoezofagalnuyu фистула с атрезия, хипоплазия на костния радиална, бъбречни дефекти. Спектърът на разстройства включва единична пъпна артерия, сърдечни аномалии и външните гениталии. Тези дефекти обикновено се комбинират във всяка комбинация от две или повече симптоми и по-спорадично членове на здрави семейства.
Важно е да се подчертае, че крайната цел на оценката на детето със структурните дефекти е да се установи пълен точна диагноза. Ако това се направи, е възможно да се обсъдят с родителите на въпроса за повторно риск, точна прогноза за развитието на детето и подходящ план за да му помогне да се развие потенциалните си способности. Ако не можете да поставите пълния диагноза, най-много, може да се очаква - тя е по-добре да разбират същността и появата на болестта, която често може да бъде полезна за родители и тези, които се занимават с деца.