Скрининг на бременността

Има много методи за скрининг за бременност диагноза възможно плода анеуплоидия. традиционния стандарт подход - проверка по време на бременност в триместър II. Аз триместър скрининг е въведена в края на 90-те години на ХХ век.

Първата прожекция по време на бременност

скрининг I триместър включва комбинация на майката, тилен дебелина (ЕП) на плода, откриване на б-ЧХГ в майчината кръв, плазма протеин, свързан с бременност. В началото на 90-те години, връзката е установена между фетални хромозомни аномалии и откриване на необичайно голям VI (ehosvobodnoy зона в задната част на врата на плода) през периода между 10 и 14 седмица придружено аномалии gestatsii.Uvelichenie VI и хромозомни и други вродени малформации. Увеличаването на концентрацията на свободното б-ЧХГ и ниско плазмен протеин, свързан с повишен риск от синдром на Даун. Според мултицентрово проучване, проведено в САЩ, комбинацията от откриване на серумни маркери в майчината I триместър с увеличаване на възрастта на майката и VI показа, че честотата на диагностициране на синдрома на Даун в относителен размер на фалшиво положителни резултати, се приближава 5%, достигайки 79%. На анатомични и радиологични изследвания са показали липса или хипоплазия носната кост при фетуси със синдрома на Даун. Визуализацията на носната кост ултразвук в I тримесечие доказателства за намаляване на риска от синдрома на Даун, и неговата липса е свързана с повишен риск. Добавянето на видимост назален оценка кост VI и биохимичен анализ на серума може да се увеличи на определението за диагностициране на синдром на Даун до 93% честота на фалшиво-положителни резултати Честотата е 5%.

Видео: Узи скрининг | Родителските скрининг. Скрининг по време на бременност.

Втората прожекция по време на бременност

Преди жени традиционно са препоръчани провеждане тройна тест серум скрининг, който включва определяне на концентрацията на а-фетопротеин (AFP), ЧХГ и неконюгиран естриол (Ne3) от 16-ти до 20-ти седмица. Съдържанието на АФП в кръвта на жени проби плодове люпене с дефекти на невралната тръба, често увеличава. За 80-85% от откритите дефекти на невралната тръба може да се диагностицира от съдържанието на АФП в кръвта на майката. Освен това, този показател може да се определи възможността за дефекти в коремната стена на плода (или гастросхиза омфалоцеле) на.

Ако съдържанието на АФП в кръвта на майката е вдигната, за да се избегне многоплодна бременност, смърт на плода или неправилно определяне на гестационната възраст (във всички възможни за производство на фалшиво положителни резултати ситуации) се извършва ултразвуково изследване. Ако всички тези фактори не са налични, препоръча амниоцентеза и определяне на концентрацията на АФП и ацетилхолинестераза активност в околоплодната течност. Ацетилхолинестеразата - протеин присъства в околоплодна течност само в отворена тръба дефект невронната.

Той отбеляза, връзка между ниското кръвта на майката АФП и синдрома на Даун. В комбинация с високата концентрация на ЧХГ и ниско Ne3 (тройна скрининг бременност) този показател осигурява откриване на синдрома на Даун в около 70% от случаите. Честотата на неверни положителни резултати е около 5%.

Ниско съдържание на АФП, ЧХГ и Ne3 в майчината кръв може също да показва тризомия на хромозома 18. Във връзка с определението на инхибин А (кватернерна пресяване) Честота на откриване на синдрома на Даун се увеличава до 81%. Фалшиво положителни резултати са получени и при 5% от бременностите.

Комбинирана скрининг 1 и 2 триместър

За да се увеличи скоростта на откриване на развитието на плода, за да се намали броят на фалшиви положителни резултати и инвазивни процедури, както и за оценка на концепцията за скрининг в I и II триместър, са проведени няколко проучвания. Предложените подходи включват унифицирани и последователно пресяване.

Когато се комбинират резултатите от скрининг, получени в I и II триместър се смесват при изчисляване на риска и не се отчитат, докато резултатите са налични II триместър. Установено е, че този подход има най-висока чувствителност и икономически най-изгодна. Сериен скрининг включва скрининг по време на бременност триместър 1 и 2 с отвора за клиничното управление на резултатите, получени в I триместър.

Често по време на нормална хромозомна аномалия на плода се открие една или повече биомаркер. Увеличаването на концентрацията на б-ЧХГ или AFP и намалено съдържание на протеин А, свързано с бременност или Ne3 придружава от усложнения на бременността като преждевременно раждане, прееклампсия и IUGR. По този начин, в такива случаи, поддържането на бременност изисква специален подход.

Генетична консултация - необходим елемент от програма за прегледи. Тя осигурява осведоменост и намалява тревожността при пациенти с отклонения в резултатите от теста. В допълнение, пациентите трябва да обяснят разликата между резултатите от скрининг и диагностични изследвания.

диагностични тестове

Видео: Скрининг по време на бременност

Прилагане на рекомбинантна ДНК технология в комбинация с ограда фетални тъкани по време на бременност при скрининг триместър I допринесе за разпространението и развитието на пренатална диагностика. Тя включва процедури като ултразвук, амниоцентеза, CVS и cordocentesis (перкутанна пъпна вземане на кръв).