Тератогенни фактори - наследствени и вродени болест на плода и новороденото

таблица на съдържанието
Наследствен и вродено заболяване на плода и новороденото
генетични заболявания
Автозомно-рецесивно и автозомно-доминантно режим на наследяване
Наследяването на Х-свързан рецесивен и доминиращ вид
Общи клинични принципи в генетични заболявания
Хромозоми и техните аномалии
Методи за изследване на хромозоми
анеуплоидия
структурна аберация
полови хромозоми
Аномалии в хромозома система
синдром на Клайнфелтер
Жените с кариотип 47, XYY мъже с кариотип
Необичаен секс хромозомни кариотипове
Синдром на щети хромозоми, спонтанен аборт, генетична консултация с хромозомни болести
вродени малформации
Принципи на генетична консултация
Тъкани и методите, използвани за пренатална диагностика
тератогенност
радиация
dysmorphology
Вродени метаболитни нарушения
Нарушаването на метаболизма на аминокиселини - фенилаланин
Нарушаването на метаболизма на аминокиселини - тирозин
Нарушения на метаболизма аминокиселина - албинизъм
Нарушенията на амино киселина метаболизъм - homogentisuria, паркинсонизъм
Нарушаването на метаболизма на аминокиселини - метионин
Нарушаването на метаболизма на аминокиселини - цистин
Нарушаването на метаболизма на аминокиселини - триптофан
Нарушаването на метаболизма на аминокиселини - валин, левцин, изолевцин
Нарушаването на метаболизма на аминокиселини - глицин
Нарушаването на метаболизма на аминокиселини - серин
Нарушаването на метаболизма на аминокиселини - треонин
Нарушаването на метаболизма на аминокиселини - глутаминова киселина
Нарушенията на аминокиселина метаболизъм - урея цикъл и хиперамонемия
Недостигът karbamilfosfatsintetazy и N-ацетилглутамат
argininsuktsinatliazy дефицит
Други метаболитни нарушения на цикъла на уреята и хиперамонемия
Нарушаването на метаболизма на аминокиселини - хистидин
Нарушения на метаболизма на бета амино киселина
Нарушаването на метаболизма на аминокиселини - лизин
Нарушаването на въглехидратния метаболизъм в червата
Нарушаването на въглехидратния метаболизъм в тъканите на тялото
Аномалии не са придружени от лактатна ацидоза
Фруктокиназа дефицит, 1-fosfofruktaldolazy, мутаза, лактат дехидрогеназа
Смущения в метаболизма на въглехидратите тъкани, свързани с лактатна ацидоза
Слаба некротизиращ енцефалопатия
заболявания съхранение Гликоген
Гликоген заболявания съхранение - BGL III
Гликоген заболявания съхранение - BGL V
заболявания съхранение Гликоген - BGL VI- XI
Ksilulozodegidrogenazy дефицит, mannozidoz
Диагностика и лечение на разстройства на обмяната на въглехидрати
Диференциална диагноза на мукополизахарид
липидози
GM1-gangliosidosis
gangliosidosis
fucosidosis
болест на Фабри
болест на Гоше
Болест на Ниман - Pick
метахроматна левкодистрофия
Крабе заболяване
Lipogranulematoz
Wolman заболяване
адренолевкодистрофия
Refsum заболяване
невроналната tseroidlipofustsinozy
Mucolipidosis
Mucolipidosis - липопротеиновия метаболизъм и транспорт
Mucolipidosis - нивото на плазмените липиди и липопротеини
хиперлипопротеиномия
фамилна хиперхолестеролемия
вторична хиперлипидемия
Метаболитни нарушения на пурин и пиримидин
Нарушаването на пурин метаболизъм
Други нарушения в метаболизма на пикочната киселина
Нарушенията на пиримидин метаболизъм
Други недостатъци на ензими и протеини
Дефекти плазмени ензими
Дефекти протеини други тъкани
порфирия
Генетични варианти на порфирия
наследствена метхемоглобинемия
хемохроматоза

При идентифицирането на дете малформация или умствена изостаналост, родителите често го обвиняват себе си, и са свързани с развитието на тези заболявания със събитията, които се случиха по време на бременност. Тъй като бременни жени често страдат инфекции и като някои лекарства лекарства, педиатър ще трябва предварително да се оцени ролята на вирусни инфекции и лечението да помогне на родителите да разберат, вроден дефект на детето. Причини за почти 40% от вродени дефекти, не са констатирани.
Понастоящем само няколко известни тератогенни лекарства (Таблица. 6-15), списък на които непрекъснато се актуализира, например валпроева киселина, използвана в конвулсии, и изотретиноин се използва при акне.
Сравнително тератогени може да направи няколко предположения. Никой от тях не може да се счита непременно вредно за ploda- някои лекарства (например, fenotoiny) и състоянието на бременната жена, като например диабет, може да е отговорен за увеличаване на риска от малформации е само 2-3 пъти. Тъй като увеличаването на риска от малформации при Тератоген на влияние може да бъде малка, че е трудно да се докаже своите патологични ефекти. Като цяло, най-опасни на тяхното въздействие в I триместър на бременността. Само по отношение на талидомид е определена точно по времето, когато той е особено опасно за плода (34-50-ти ден на развитие). Още по-малко, се получава информация относно действията на наркотиците на 11 и III триместър на бременността.
Множество структурни малформации при бебето, като полидактилия, цепнато небце, meningocele или отсъствие на дългите кости, не следва да се разглеждат като резултат от вътрематочна инфекция. Известно е, че морбили е наистина причиняват развитието на сърдечно-съдови заболявания, но микроцефалия, катаракта, глухота, са резултат от излагане на инфекциозен агент директно към съответната тъкан, а не структурни малформации. Вродена токсоплазмоза също може да допринесе за развитието на хидроцефалия, и вътрематочна цитомегаловирусна инфекция може да бъде причина за мозъчни кисти. Въпреки това, нито един от тях вътрематочна инфекция не е причина за множество малки и големи структурни малформации, тъй като те могат да се дължи на хромозомни аномалии, единични мутантни гени и тератогенни лекарствата.

Таблица 6-15. Тератогенен човешкия фактор


тератогенност

Ефектът върху фенотипа

Периодът на най-голяма чувствителност

Вероятността за вредни ефекти

Лекарства, взети от бременна

Амино или ametolterin (антагонист folievoykisloty)

Хидроцефалия, краниосиностоза, ukorocheniekonechnostey, без пръсти, умствена изостаналост

?

?

диетилстилбестрол

Карцином на влагалището и аденом при жените, приемащи медикаменти, както и нарушения на пикочно-половата система при мъжете

На първите 2 месеца

>50% от жените на 25% мъже

Йодиди, и пропилтиоурацил

Гуша, хипотиреоидизъм, при плода

?

?

изотретиноин

Малформации на развитието на мозъка, микротия, рак gipoplaziyavilochkovoy, сърцето conotruncal -poroki

аз мандат

Увеличава 20 пъти

Фенитоин (дифенилхидантоин)

Дефекти на сърцето, хипопластични пирони, otstavanierosta

аз мандат

3 кратно увеличение

Прогестогени съдържащи тестостерон

Маскулинизация на женски ембрион

III Plus

?

тетрациклини

Дисплазия на зъбния емайл

Триместър II и III

?

талидомид

Фокомелия, отклонения в ушите, зъбите, очите и червата

34-50-ия ден (менструалния възраст)

>90%

валпроева киселина

Видео: Въздействие на вредните въздействия по време на бременността

Спина бифида, лицеви аномалии, otstavanierazvitiya

аз мандат

20-кратно увеличение

Варфарин (антагонист на витамин К а)

Хипоплазия на носа, скъсяване на пръстите, изтъняване кост, а понякога и умствена изостаналост

6-8-тата седмица на бременността

?

майката
зло Свети Мартин

растеж Backlog и умствена изостаналост, микроцефалия, сърдечни пороци, свиващи контрактури

?

30-50%

захарен диабет

Дефекти на сърцето, вродени малформации vsetipy, сакрална агенезия, аненцефалия и спина бифида

?

утрояване

система krasnayavolchanka

вродени blokadaserdtsa

?

?

фенилкетонурия

Микроцефалия, умствено изоставане, сърдечни дефекти

?

?

пушене

Малък massanovorozhdennogo, плацентарна патология

?

?

микрометали

?

водя

Намалена интелигентност

живак

Видео: вродени аномалии

Микроцефалия, еластичност, умствена изостаналост

?

?

вътрематочна инфекция
цитомегаловирус

Микроцефалия, умствена изостаналост

аз мандат

?

рубеола

Дефекти на сърцето, микроцефалия, катаракта, глухота, умствена изостаналост

аз мандат

15-40%

токсоплазмоза

Макро ilimikrotsefaliya, микрофталмия, умствена изостаналост

аз мандат

?

варицелата

Белези по кожата, хипоплазия на крайниците, микрофталмия, катаракта, умствена изостаналост

?

?

маточни фактори

Деформация (NE-retyazhki) амнион

Ампутация konechnosteyili банери на един или повече крайници

?

?

Polyhydramnios

Белодробна хипоплазия, деформация, причинена от притискане на околните структури

През целия период

100%

Механизмът на действие е известно или постулира във връзка с много малък брой на тератогени. Варфарин е антикоагулант, защото е антагонист на витамин К. Това предотвратява карбоксилиране гама карбокси глутаминова киселина (SCC). Поради факта, че при нормални условия, този калций-свързващ амино киселина е част от молекулата на протромбин, когато се променя дефицит на кръвосъсирването свойства. Гама karboksiglutamovaya киселина е част от човешката костна тъкан, така ембриона в утробата е изложена на варфарин, разработване хрущял патология, въпреки че точната роля на ССЗ в хондрогенеза още не е ясно. Хипотиреоидизъм в плода може да се дължи на приемане на бременни прекомерни количества йодиди или propiltiouratsila- всеки от тези лекарства се отрази на превръщането на неорганични йодиди в органичната. Фенитоин (дифенилхидантоин) става тератогенност в натрупването на неговите метаболити, климатизирани дефицит епоксид.
Признаване тератогени позволява да се предотврати развитието на свързани с техните малформации действие. Например, ако сте бременна, страдащи от хроничен алкохолизъм, информирани за вредното въздействие на алкохола върху нероденото си дете, тя не може да бъде достатъчно за мотивиране й стимул за самоконтрол по време на бременност.
Често лекарите питат въпроси относно риска от ефекти върху плода на наркотици не са включени в броя на тератогенен. Те включват кофеин, диазепам, LSD (лизергиновата киселина), марихуана, хероин, инфектирани картофи, ацетилсалицилова киселина и фенотиазинови производни, например bendektin. Преди да се даде заключение, лекарят трябва да носи съответната препратка към.
Генетични фактори играят роля при определяне на тератогенността, един пример, от които може да бъде многофакторна наследство, в който функцията е наследствена чувствителност тератогени среда. Чувствителност към тератогени различен не само между видовете, но и от същите видове, например в плъхове на различни генетични линии различна чувствителност към кортизол както и тератогенен обаждащия цепка на небцето в ембриона на плъх.
Рискът от раждането на второ дете с умствена изостаналост, причинени от приемане на родителите си фенитоин (фенитоин) е по-висок в семейства, където първото дете вече страдащи от тези злини, в сравнение с едно семейство, в което детето е родено здрави. В този случай, повишен риск отразява генетични различия в метаболизма на фенитоин (фенитоин).
Токсични ефекти имат и други фактори като околоплодна свиване, Polyhydramnios и матката компресия. Околоплодна ленти причина аблация или съкращаване на един крайник или по-голяма от около един в 5000. Polyhydramnios новороденото може да се развие в резултат на двустранното бъбречна агенезия, поликистозен им изразен, продължително пропускане на околоплодна течност, извънматочна бременност. Тези ефекти включват белодробна хипоплазия, наподобяват клавикули деформация на краката, сплескана лице възлест амнион.


«Предишна - Следваща страница »
Споделяне в социалните мрежи:

сроден
Лечение на фрактури на кондил на долната челюст - челюстни фрактуриЛечение на фрактури на кондил на долната челюст - челюстни фрактури
Futsis DTFutsis DT
Туберкулоза на лимфните възли на шиятаТуберкулоза на лимфните възли на шията
AmigreninAmigrenin
ДонДон
Контузия коремната стена - остри коремни процеси при децаКонтузия коремната стена - остри коремни процеси при деца
Ursofalk окачванеUrsofalk окачване
ТегретолТегретол
ФурункулозаФурункулоза
FlutsinomFlutsinom
» » » Тератогенни фактори - наследствени и вродени болест на плода и новороденото
© 2018 bg.ruspromedic.ru