Тератогенни фактори - наследствени и вродени болест на плода и новороденото
При идентифицирането на дете малформация или умствена изостаналост, родителите често го обвиняват себе си, и са свързани с развитието на тези заболявания със събитията, които се случиха по време на бременност. Тъй като бременни жени често страдат инфекции и като някои лекарства лекарства, педиатър ще трябва предварително да се оцени ролята на вирусни инфекции и лечението да помогне на родителите да разберат, вроден дефект на детето. Причини за почти 40% от вродени дефекти, не са констатирани.
Понастоящем само няколко известни тератогенни лекарства (Таблица. 6-15), списък на които непрекъснато се актуализира, например валпроева киселина, използвана в конвулсии, и изотретиноин се използва при акне.
Сравнително тератогени може да направи няколко предположения. Никой от тях не може да се счита непременно вредно за ploda- някои лекарства (например, fenotoiny) и състоянието на бременната жена, като например диабет, може да е отговорен за увеличаване на риска от малформации е само 2-3 пъти. Тъй като увеличаването на риска от малформации при Тератоген на влияние може да бъде малка, че е трудно да се докаже своите патологични ефекти. Като цяло, най-опасни на тяхното въздействие в I триместър на бременността. Само по отношение на талидомид е определена точно по времето, когато той е особено опасно за плода (34-50-ти ден на развитие). Още по-малко, се получава информация относно действията на наркотиците на 11 и III триместър на бременността.
Множество структурни малформации при бебето, като полидактилия, цепнато небце, meningocele или отсъствие на дългите кости, не следва да се разглеждат като резултат от вътрематочна инфекция. Известно е, че морбили е наистина причиняват развитието на сърдечно-съдови заболявания, но микроцефалия, катаракта, глухота, са резултат от излагане на инфекциозен агент директно към съответната тъкан, а не структурни малформации. Вродена токсоплазмоза също може да допринесе за развитието на хидроцефалия, и вътрематочна цитомегаловирусна инфекция може да бъде причина за мозъчни кисти. Въпреки това, нито един от тях вътрематочна инфекция не е причина за множество малки и големи структурни малформации, тъй като те могат да се дължи на хромозомни аномалии, единични мутантни гени и тератогенни лекарствата.
Таблица 6-15. Тератогенен човешкия фактор
тератогенност | Ефектът върху фенотипа | Периодът на най-голяма чувствителност | Вероятността за вредни ефекти |
Лекарства, взети от бременна | |||
Амино или ametolterin (антагонист folievoykisloty) | Хидроцефалия, краниосиностоза, ukorocheniekonechnostey, без пръсти, умствена изостаналост | ? | ? |
диетилстилбестрол | Карцином на влагалището и аденом при жените, приемащи медикаменти, както и нарушения на пикочно-половата система при мъжете | На първите 2 месеца | >50% от жените на 25% мъже |
Йодиди, и пропилтиоурацил | Гуша, хипотиреоидизъм, при плода | ? | ? |
изотретиноин | Малформации на развитието на мозъка, микротия, рак gipoplaziyavilochkovoy, сърцето conotruncal -poroki | аз мандат | Увеличава 20 пъти |
Фенитоин (дифенилхидантоин) | Дефекти на сърцето, хипопластични пирони, otstavanierosta | аз мандат | 3 кратно увеличение |
Прогестогени съдържащи тестостерон | Маскулинизация на женски ембрион | III Plus | ? |
тетрациклини | Дисплазия на зъбния емайл | Триместър II и III | ? |
талидомид | Фокомелия, отклонения в ушите, зъбите, очите и червата | 34-50-ия ден (менструалния възраст) | >90% |
валпроева киселина Видео: Въздействие на вредните въздействия по време на бременността | Спина бифида, лицеви аномалии, otstavanierazvitiya | аз мандат | 20-кратно увеличение |
Варфарин (антагонист на витамин К а) | Хипоплазия на носа, скъсяване на пръстите, изтъняване кост, а понякога и умствена изостаналост | 6-8-тата седмица на бременността | ? |
майката | растеж Backlog и умствена изостаналост, микроцефалия, сърдечни пороци, свиващи контрактури | ? | 30-50% |
захарен диабет | Дефекти на сърцето, вродени малформации vsetipy, сакрална агенезия, аненцефалия и спина бифида | ? | утрояване |
система krasnayavolchanka | вродени blokadaserdtsa | ? | ? |
фенилкетонурия | Микроцефалия, умствено изоставане, сърдечни дефекти | ? | ? |
пушене | Малък massanovorozhdennogo, плацентарна патология | ? | ? |
микрометали | ? | ||
водя | Намалена интелигентност | ||
живак Видео: вродени аномалии | Микроцефалия, еластичност, умствена изостаналост | ? | ? |
вътрематочна инфекция | Микроцефалия, умствена изостаналост | аз мандат | ? |
рубеола | Дефекти на сърцето, микроцефалия, катаракта, глухота, умствена изостаналост | аз мандат | 15-40% |
токсоплазмоза | Макро ilimikrotsefaliya, микрофталмия, умствена изостаналост | аз мандат | ? |
варицелата | Белези по кожата, хипоплазия на крайниците, микрофталмия, катаракта, умствена изостаналост | ? | ? |
маточни фактори | |||
Деформация (NE-retyazhki) амнион | Ампутация konechnosteyili банери на един или повече крайници | ? | ? |
Polyhydramnios | Белодробна хипоплазия, деформация, причинена от притискане на околните структури | През целия период | 100% |
Механизмът на действие е известно или постулира във връзка с много малък брой на тератогени. Варфарин е антикоагулант, защото е антагонист на витамин К. Това предотвратява карбоксилиране гама карбокси глутаминова киселина (SCC). Поради факта, че при нормални условия, този калций-свързващ амино киселина е част от молекулата на протромбин, когато се променя дефицит на кръвосъсирването свойства. Гама karboksiglutamovaya киселина е част от човешката костна тъкан, така ембриона в утробата е изложена на варфарин, разработване хрущял патология, въпреки че точната роля на ССЗ в хондрогенеза още не е ясно. Хипотиреоидизъм в плода може да се дължи на приемане на бременни прекомерни количества йодиди или propiltiouratsila- всеки от тези лекарства се отрази на превръщането на неорганични йодиди в органичната. Фенитоин (дифенилхидантоин) става тератогенност в натрупването на неговите метаболити, климатизирани дефицит епоксид.
Признаване тератогени позволява да се предотврати развитието на свързани с техните малформации действие. Например, ако сте бременна, страдащи от хроничен алкохолизъм, информирани за вредното въздействие на алкохола върху нероденото си дете, тя не може да бъде достатъчно за мотивиране й стимул за самоконтрол по време на бременност.
Често лекарите питат въпроси относно риска от ефекти върху плода на наркотици не са включени в броя на тератогенен. Те включват кофеин, диазепам, LSD (лизергиновата киселина), марихуана, хероин, инфектирани картофи, ацетилсалицилова киселина и фенотиазинови производни, например bendektin. Преди да се даде заключение, лекарят трябва да носи съответната препратка към.
Генетични фактори играят роля при определяне на тератогенността, един пример, от които може да бъде многофакторна наследство, в който функцията е наследствена чувствителност тератогени среда. Чувствителност към тератогени различен не само между видовете, но и от същите видове, например в плъхове на различни генетични линии различна чувствителност към кортизол както и тератогенен обаждащия цепка на небцето в ембриона на плъх.
Рискът от раждането на второ дете с умствена изостаналост, причинени от приемане на родителите си фенитоин (фенитоин) е по-висок в семейства, където първото дете вече страдащи от тези злини, в сравнение с едно семейство, в което детето е родено здрави. В този случай, повишен риск отразява генетични различия в метаболизма на фенитоин (фенитоин).
Токсични ефекти имат и други фактори като околоплодна свиване, Polyhydramnios и матката компресия. Околоплодна ленти причина аблация или съкращаване на един крайник или по-голяма от около един в 5000. Polyhydramnios новороденото може да се развие в резултат на двустранното бъбречна агенезия, поликистозен им изразен, продължително пропускане на околоплодна течност, извънматочна бременност. Тези ефекти включват белодробна хипоплазия, наподобяват клавикули деформация на краката, сплескана лице възлест амнион.
- Тератогенни
- Счупване синдром хромозома, спонтанен аборт, генетична консултация с хромозомни нарушения -…
- Жените с кариотип 47, мъже с кариотип XYY - наследствени и вродени болест на плода и новороденото
- Нарушаването на метаболизма на аминокиселини - серин - и вроден наследствено заболяване на плода и…
- Нарушаването на метаболизма на аминокиселини - треонин - наследствени и вродени заболявания на…
- Argininsuktsinatliazy дефицит - и вроден наследствено заболяване на плода и новороденото
- Хиперлипопротеиномия - наследствени и вродени болест на плода и новороденото
- Общи клинични принципи в генетични заболявания - наследствени и вродени болест на плода и…
- Метаболитни нарушения на пурин и пиримидин - вродена и наследствено заболяване на плода и…
- Автозомно-рецесивно и автозомно-доминантно унаследяване - наследени и вродено заболяване на плода и…
- Радиация - наследствени и вродени болест на плода и новороденото
- Аминокиселините
- Нарушенията на бета аминокиселинна метаболизъм - генетични и вродени заболявания на плода и…
- Нарушения на метаболизма аминокиселина - homogentisuria, болест на Паркинсон - наследствени и…
- Нарушенията на пиримидин метаболизъм - генетични и вродени заболявания на плода и новороденото
- Синдром на Клайнфелтер - наследствена и вродена болест на плода и новороденото
- Refsum заболяване - наследствени и вродени болест на плода и новороденото
- Слаба некротизиращ енцефалопатия - наследствени и вродени болест на плода и новороденото
- Тъкани и методи за пренатална диагностика - наследствени и вродени заболявания на плода и…
- Атипични секс хромозомни кариотипове - наследствени и вродени заболявания на плода и новороденото
- Karbamilfosfatsintetazy дефицит и п-ацетилглутамат - наследствени и вродени заболявания на плода и…