Принципи на генетична консултация - вродени и наследствено заболяване на плода и новороденото

Първото условие е генетична консултация се състои в убеждението, че диагнозата е вярна. Например, лекарят трябва да се диференцират изолиран цепка на устната и небцето (многофакторна наследство) от цепка на устната и небцето с лабиален ямки (автозомно доминантно наследство), прогресивна мускулна дистрофия (Х-свързани рецесивни наследство) на Бекер мускулна дистрофия (Х-свързана рецесивен режим на наследяване), което е по-малко тежко заболяване, перинатална тип дете поликистоза на бъбреците (автозомно-рецесивно заболяване) на едностранното поликистозна бъбречна (п enasleduemoe заболяване).

След диагностика в процеса на генетична консултация трябва да бъде: 1 - да се реши въпросът за присъствието по време на интервюто и на двамата родители (млади хора трябва да имат възможност да се говори без родители) - 2 - за да обсъдят последствията за здравето defekta- ако това е от значение, е необходимо да се обясни разнообразието от възможни прояви и разбира се на болестта и очакваното iskhody- 3 - анализира генетичната история на двамата родители и непризната идентифицира генетичния риск-4 - да се анализира с интерполация членове на семейството etatsiyu или предоставени от друга страна, на 5 - консултиран за описване на генетичната основа на заболяването, като се използват нагледни материали (графики фенотипа или други признаци на болест, хромозома изображение, диаграма тип наследство) - 6 - да се обясни на риска от генетично заболяване, по ясен събеседник terminah- 7 - очертае границите на възможен избор от решения: да имат деца, като се вземат предвид възможните рискове, а не да имат деца, да се приемат, ако е възможно, детето, да държи изкуствено засяването (това решение е особено подходяща за всички случаи на автозомно-рецесивни заболявания и тежка автозомно доминантно заболяване от баща си) - обърнете внимание на възможността за пренатална diagnostiki- 8 - да се осигури консултиран резултата от обсъждането и, ако е възможно, да се срещне с тях отново, за да помогне за разрешаване на въпроса дали как най-добре да се процедира в някоя конкретна съдебна 9 - да се поддържа контакт с членовете на семейството, да се консултира преди това, за да ги запознае с информацията, която може да е от полза, като с нови техники разкри Ния родители носители или пренатална диагностика.
Често, съпрузи научат за риска от генетично заболяване, едва след раждането на дете с вродени дефекти. След като научава за инцидента, те обикновено идват по време на периоди на отричане, гняв и депресия, преди да осъзнае и приеме този факт. Обстоятелствата се различават по всяко семейство, както и във всеки един случай реакцията варира своите членове за консултиране. Основната трудност се състои в разбирането на генетични аномалии, като например наличието на един мутантен ген, или модифицирана хромозома с тип многофакторна наследство взаимодействие на множество гени и фактори на околната среда. В обяснява механизмите на хромозомни аномалии трябва да показва нормален кариотип сравнение с промените. Друг проблем е, че голяма част от децата с генетични аномалии обикновено са първите, които болни членове на семейството. Родителите не могат да се споразумеят с факта, че болестта се предава по наследство, както и други членове на семейството са здрави. За авизиране полезно да се докосне този въпрос и да се обсъдят в детайли как да имат здрави родители, всички роднини са здрави, децата могат да бъдат родени с наследствени заболявания.

Генетична консултация, ако е възможно, да се идентифицират носител на болестта

Генетична консултация опростена става все по-конкретни, а може би и по-ефективно, ако носител състояние може да се определи чрез лабораторни изследвания. Това може да бъде открита от лица, принадлежащи към групата с висок риск, както и техните роднини, които са били в процес на разглеждане, не са показали nositelstva- може да бъде спокоен. Концепцията на генетичен риск може да стане по-конкретни резултати след venepunktsii- тестови корелират с показатели в норма. Идентифициране носител може при определени биохимични нарушения и някои хромозомни аномалии чрез техники ДНК анализи, като ген картографиране и идентифициране на полиморфизъм по дължината на рестрикционните фрагменти, които са тясно свързани с мутантния ген.
Биохимични промени. Могат да бъдат идентифицирани човек хетерозиготни за някои автозомни рецесивни разстройства вродени метаболитни и аномалии на хемоглобин, а именно S и Р, таласемия, Тей -Saksa и дефицит на а1-антитрипсин. Ако методът е подходящ за скрининг тест в голям брой лица, могат да бъдат извършени проверки на всички групи с висок риск. Този метод се използва в изследване на населението на Източна Европа еврейски произход да ги идентифицира Тай -Saksa, както и тези, чиито предци са принадлежали на населението, живеещи в региона на Средиземно море, за да видите какви таласемия и негроидната слизане да идентифицират своите хемоглобин S и С. в хода на изследване на противоречиви резултати, дължащи се на психологическите нагласи към хора с различен расов или етнически произход, могат да бъдат произведени от различни генетични заболявания , Друго ограничение на изследването на хетерозиготни индивиди е трудно пренатална диагностика, ако и двамата родители са хетерозиготни. Това е особено характерно за хемоглобинопатии в които са необходими плацентата венепункция извършва от малък брой медицински центрове.
Могат да бъдат идентифицирани жени хетерозиготни за множество Х-свързани разстройства рецесивен метаболитни, като дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, болест на Фабри (дефицит-галактозидаза) и гуанин фосфорибозилтрансфераза дефицит gipoksantin-. Идентификация на женски носители е по-малко точни, когато тези често срещащи Х-свързани рецесивни заболявания като прогресивна мускулна дистрофия и хемофилия А. Определяне носител прогресивна мускулна дистрофия непряко и все още основно на базата на определянето на креатин фосфокиназа в серума. Само 75% от известни носители могат да бъдат идентифицирани с помощта на този метод. При тестване са важни фактори за установяване на правила за граници на лабораторията, а не по-малко от 3 или 4 пъти жените скрининг на високорисковите групи, за предпочитане в покой. Други промени включват най-високото ниво на СРК в серума, което намалява още повече в носители на възраст под 30 години.
А по-точно определяне на женски превозвачи и болни плодове стана възможно след въвеждането в практиката на метода на ДНК анализ, обаче, той е далеч от подходящ за всички субекти. Някои изследователи предпочитат да използват за определяне на носители на други серумни ензими, такива като лактат дехидрогеназа (LDH). Диагнозата на прогресивна мускулна дистрофия не може да бъде поставен точно в мъжки плода и следователно пренатална диагностика в този период на развитие е неефективно. След идентифициране на родителите носители, за да бъдат информирани за повишения риск от раждане те synovey- пациенти често решават, че вече не се имат деца.
Неотдавна, повишен интерес идентифицира жени - генни носители на хемофилия А чрез определяне на активността на фактор VIII и на броя на антиген. Този тест определя около 80% от носители. Понастоящем пренатална диагностика по време на употреба имунорадиометричен метод определящ фактор VIII в ембрионален плазма, получена от кръв, взета под контрола на ултразвук II тримесечие на бременността. Въпреки това, този метод не може да се приложи при разглеждането на семейства, в които мъже, хемофилици, циркулира krossreagiruyuschaya вещество.

хромозомни транслокации. Ако детето има заболяване, причинено от излишък или недостиг на хромозомен материал, е необходимо да се разгледат на родителите им да се идентифицират носител на балансирана транслокация. След това, носител родител може да се направи справка за риска от дете с небалансирана транслокация, като излишък или недостиг на хромозома materiala- за превоз могат да бъдат проверени и роднини. Културата на фетални клетки, получени от амниоцентеза, могат да помогнат за идентифициране на подходящи хромозомни аномалии в плода, който се развива в женски носители на балансирана транслокация.

Генетична консултация, ако е възможно сложи пренатална диагностика

Много двойки желаят да получат генетична консултация с цел да получите повече информация за пренатална диагностика. Най-често индикация за пренатална диагностика е възрастта на майката (виж Таблица 6-7 ..) И раждането на дете със синдром на Даун или аненцефалия - meningomyelocoele.
Като цяло, пренатална диагностика с помощта на амниоцентеза се препоръчва във всички случаи, ако възрастта на бременната жена е повече от 35 години, тъй като рискът от раждането на детето си с: всякакъв вид хромозомни аномалии, не е по-малко от 1 ° / (б броят на децата постепенно намалява през последните 25 години със синдром на Даун са родени от майки на възраст 35 и повече години. по този начин, 80% от децата със синдром на Даун се раждат от жени под 35 години. това се дължи на факта, че в тази възрастова група от конвенционален пренатална диагностика не е yavlyaets правило. Друга нова действителност, свързана с консултиране за раждането на деца със синдром на Даун, е свързано с факта, че за една от петте допълнителна хромозома 21, детето получава от баща си.
Семейни двойки, принадлежащи към повишен риск от раждане на дете с увреждания метаболитни процеси са по-рядко срещани, но по-сложни индикации за пренатална диагностика. Метаболитни изпитвания на амниотичната клетки трябва да се извършват в специализирани лаборатории.
Родителските диагноза използване амниоцентеза обикновено се провежда при 15-16 седмици от бременността, когато матката е доста над тазовата кухина. Проучванията с ултразвук цел да се намери през плацентата и определяне на броя на фетуси: честотата на многоплодната бременност е един случай на 80 бременности. Амниоцентезата се извършва асептично под местна анестезия, към който игла приспособен за пробиване на гръбначния мозък, размер на троакара 22 се въвежда през коремната стена на най-удобно място определя с ехография. Троакарът се отстранява и 2 мл течност се отстранява, за да се намали рискът от забременяване кожни епителни клетки на проба, взета околоплодната течност. След 10-30 мл околоплодна течност се изтегля в спринцовка, а другият е в затворено формата се изпраща в лабораторията. Провеждане на анализ на пропуските на кръв течност на плода, чрез центрофугиране, и клетките се делят течност. Последно поставя в тъканна култура в стерилна среда в инкубатора.
смърт на плода от амниоцентеза е по-малко от 0.5%. В 3% от жените идват преходни спазми и отлив на околоплодната течност. Приблизително 5-10% от амниоцентеза е необходимо да се повтори, за първи път от околоплодната течност не може да се получи или клетъчния растеж е недостатъчно.
Резултатите от анализа могат да бъдат получени в 14-21 дни. Ако те показват, фетален дистрес и родители избират да прекрати бременността, повечето гинеколози, се препоръчва да се направи аборт, докато 20-та седмица, въпреки че законодателството на САЩ, е разрешено до 24 седмици.
Нов метод за пренатална диагностика в първите 9-11 седмици от бременността, на базата на хорион въси. Тъканта, получена по време на вкарване на иглата през шийката на плацентата. Полученият плат може да се използва за директен анализ на ДНК и откриване на хемоглобинопатии и растеж на клетъчната култура. Рискът от загуба на плода е по-малко от 2%. Като алтернативен метод за изучаване на пренатална диагностика, предлагани амниоцентеза в 12-14 седмица от бременността.