Вродени малформации - вродени и наследствено заболяване на плода и новороденото

Около 2% от децата се раждат с малформации. Ако ние считаме, пороците, като например болест на сърцето, бъбреците, белите дробове и гръбнака разкри в по-късните периоди на развитие, тази цифра ще достигне 5%. С по-голяма честота на малформации, открити в спонтанно абортирани plodov- много недостатъци, че е много тежък и може да предизвика аборт. Около 9% от смъртните случаи в перинаталния период, дължащи се на малформации. Лечение на болното дете често е причина за постъпването му в болница.

Таблица 6-14. Честотата на малки дефекти и нормални отклонения при новородени

Да опише малформации са прости и произволна терминология. Големи дефекти са придружени от сериозни медицински, хирургични проблеми, или козметични последици. Малки дефекти и варианти на нормата не са придружени от сериозни последствия, и произволната диференцират също така вярваме, че малките дефекти в 4% или по-малко деца на една и съща раса, а вариантите на нормата са по-чести. При деца от различни расови групи варира честотни характеристики като маймунски гънки (бразда), палец клинодактилия V, допълнителни нипели петна Brashfilda сакралните трапчинки (таблица. 6-14).
Смята се, че ако този синдром е представена от добре познати признаци на малформации, то се дължи на конкретната причина, като например синдрома на Холт - Орам - автозомно-доминантно заболяване с малформации на сърцето и ръцете. Асоцииране използва за точка за признаци на деформация, за които не са посочени определени етиология, като например комбинация от аномалии на гръбначния стълб, ануса, трахеята, хранопровода, ръцете и бъбреците.
Морфогенни комплекс (наречен също вродена аномалия) включва първични малформации, причинени от тях, както и структурни промени, като например синдром Pierre Robin (цепка на небцето, фаринкса птоза, микрогнатия), но не идентифицира смущения причината.
Етиология. В проспективно проучване на 30681 новородено Holmes разкри 810 (2.6%) с големи малформации, 57% от които са причинени от генетични заболявания. От всички изследвани при 0.2% пороци деца са разработени поради хромозомни аномалии, от мутант ген 0.1% -odinochnogo, в 0,7% -multifaktorialnogo наследство и 0.5% неизвестни -Тази профил тип наследяване. Броят на хромозомни аномалии е по-малко от 0,6% от всички видове хромозомни аберации, тъй като за много от тях, като например 47, XXY, 47, XYY и 47, XXX, при новородени липсва техните физически характеристики. По причини за малформации при новородени 0.4%, което е 16,0% от малформации бяха изолирани teratogengennye фактори или фактори на околната среда (честота по-ниска от очакваните, много клиницисти). Чрез тератогенни фактори включват медикаменти и състояние на майката, като diabetom- болест на факторите на околната среда включват жената носите превръзки, натиск околоплодната пространство, съдови аномалии и oligogidroamnioz. Съдови аномалии, включително отсъствие на артериите, дълго цепнатина ембрионален и оклузия на други съдове, комбинирани с някои видове чревна атрезия, хидроцефалия, липса на голям гръден мускул (Полша аномалия) и дългите кости. Twin свързано с повишен риск от бебе с малформации razvitiya- akardialny синдром се среща само в еднояйчни близнаци.
От 810 деца с големи малформации при 27% не са могли да се определят причините. Малформации с неизвестна етиология включват много видове чревна атрезия, неперфорирана ануса, синдром Goldenhar megalomochetochnik, отсъствието на голям гръден мускул, омфалоцеле, клоаката exstrophy, диафрагмен херния през отвора Bokdaleka.

Механизми в основата на малформация. Разбирането на механизма на развитие на дефекти на базата на изследването на животните. Най-важните от дефекти включват: 1 - аномален форма kletok- 2 - нарушение синтез на колаген или протеогликан, основните компоненти на извънклетъчната матрица 3 - нарушения на циркулацията през ploda- развитие 4 - липса на физиологичен инволюция съответната клетка по време на морфогенеза. Един пример на клетъчна форма промени могат да служат като дефект Bergmann глиални клетки, обикновено се образува решетъчна структура за миграцията на нервни клетки. При този тип дефект в резултат на автозомно рецесивен ген в мишка настъпва церебеларна хипоплазия. Когато генетични и клинични проучвания при хора са идентифицирани няколко варианта на синдрома на Ehlers-Danlosa- за най-малко три от
Те са причинени от дефекти в метаболизма на колаген. Например, за да въведете VI характеристика дефицит хидроксилизин в колаген в резултат на дефицит лизил хидроксилаза, за невъзможността за преобразуване VII-protokollagen в колаген IV-недостатъчност на колаген тип III.
Такъв дефект като лицев microsomia, може да настъпи в резултат на факта, че кръвта на артерия stapedius може да протече в външната каротидна артерия, което обикновено се случва при 6-7 седмици на развитието на плода. Неспазването на инволюция съответстващи клетки между развиващите дългите кости може да доведе до синостозата от тези кости. Отцепването небе отразява несвързаните палатинът черупки - процес, при който инволюция епителни клетки трябва да се предхожда от слят небцето мезенхим.

клинична оценка. Всяко дете с голям дефект или множество малки малформации трябва да бъдат проучени. За да се открият дефекти при диагностицирането на други членове на семейството, както и неблагоприятен ефект върху бременната жена, както и извършване на тяхната задължителна физическа проверка. Ако се появят външните измерения на части на тялото, за да бъде твърде дълга, къса, тясна или широка, те трябва да се измери. Много от показателите, съответстващи на нормите, включени в "Наръчник на характеристиките на малформации в развитието на човека» (Smith). Когато множество дефекти е необходимо да се извърши анализ на хромозомни, включително метод за оцветяване хромозомни дискове, особено ако детето е виждал изоставането на психичното развитие, или да има мъртво или дете, което умира скоро след раждането. В мъртвите клетки се получават от тимус тъкан на детето, на кожата, половите жлези, или далак, отгледани в тъканна култура, която е по-предпочитана в сравнение с клетки, получени от кръвта на мъртво дете. Вероятността за откриване на хромозомни аномалии е само 10-20%. В някои малформации е необходимо за проверка на метаболитни заболявания. Някои деца откриват с глутарова aciduria тип II, особено често в комбинация с поликистозно бъбречно заболяване.
Същите клинични признаци на аномалии могат да бъдат причинени от различни генетични аномалии. Например, ръка / крак синдром разделяне - един необичаен малформации, което е типично за една пукнатина в средата на ръцете, краката, или едното или другото, и че може да е в резултат на повреда на средните пръсти и метакарпални и метатарзални части. Тази деформация се среща в синдром на фокусното дермална хипоплазия и множество малформации автозомно доминантно заболяване, при което деформацията ограничава крайници.

Генетичното консултиране предоставя помощ при решаването на проблемите, свързани с риска от генетични заболявания в семейството. Много хора не са загрижени за този риск, докато други изискват генетична информация и консултиране. К. Последният включва главно двойки, чиито първото дете се ражда с вроден дефект или друга патология. Родителите напреднала възраст са също често се тревожат за риска от генетични заболявания и искат да знаят за възможността за пренатална диагностика. Някои хора искат да получат информация преди сключването на брака или раждане на дете, като някой от семейството е болен. Лекарят трябва да определи кои от дефекти при раждане или наследени соматични заболявания, както и предоставяне на генетична информация за всички членове на семейството, а не само тези, които се нуждаят от нея. Генетичното консултиране е все по-трудно, ако е възможно да се определи на превозвача или трябва да се обясни значението на пренатална диагностика.