Външно изследване на труповете - макроскопичния диференциалната диагноза на патологични процеси

ЧАСТ I
ВЪНШНИ аутопсия
Първо, как да започнете изследвания - е идентифицирането на трупа (преди да се отвори и да извършват необходимите измервания и с тегло на трупа). Фамилия, име на пациента, написано на етикета или върху бедрото на починалия. Тази информация трябва да съвпада с историята на данни. Препоръчително е да се представи на лекуващия лекар и потвърди самоличността на починалия. Въпреки че случаите на заместване на един труп са изключително редки, но никой от такъв инцидент не е застрахован, и последиците от това са изключително трудни за роднини на починалия и за съдебна медицина и медицинска институция.
Тогава произвеждат така наречената проверка на труп, който включва не само проверка и палпиране но, перкусия, и определението на необичайна миризма, идваща от тялото и неговите органи. На пръв поглед може да изглежда, че палпация и перкусия са излишни при аутопсия. Въпреки това, ако възникне необходимост, в редки случаи, на "частична" отвора. Понякога на удара и палпация откриване на такива промени могат да изчезнат след отваряне, например, натрупване на газ в кухините и тъканите. Откриване на газове и специална процедура диктува отваряне държи съответните проби. Действителната относителното положение на вътрешните органи могат също така да се промени след откриването на телесната кухина. В допълнение, той е добър дидактически рецепция, ако тези манипулации, извършени в присъствието на лекари. От тогава той започва да събира необходимите морфологични данни за изграждането на бъдещето на анатомична диагноза.
Материалът на представяне е дадено по такъв начин, че ако има аутопсия на трупа на абстрактното, които се намират всички или поне много признаци на заболяване. Тук ние следваме идеята разкрива лекар разкрива определени признаци.
Изграждане, КОНСТИТУЦИЯТА
Много изследователи не са дискриминационни по отношение на конституцията и на конституцията и поставени между тях знак за равенство, по наше мнение, между тези дефиниции има значителна разлика. Докато фигурата - концепцията за чисто морфологични, при определянето на вида на конституция обикновено са взети под внимание, както и морфологични и функционални критерии, включително и физиологични особености на индивида. Концепцията на конституцията е по-трудно.
При определяне вида на морфологични и функционални морфологични критерии за конституцията съвсем оскъдни. Основното нещо - съотношението на вертикалния размер на тялото на кръста, стойността на епигастриума ъгъл и индекс бор (или подобен). Pine индекс се определя, както следва: височина в сантиметри минус обиколка в гърдите в см минус телесното тегло в килограми. За normostenik индекс Pine равно на + 10 + 30, за asthenics + 30 + 50 или повече, за hypersthenics -10-20 или по-малко.
Конституционен тип се състои от генотип и фенотип, във връзка с вида на висока нервна активност и може да варира в зависимост от социалната среда, начин на живот, и др. Конституционен тип е свързана с чувствителност, реактивност, лабилност на тялото, която е несъмнено значение за патология.
Без да се навлиза в дебата, това, което е на първо място - на конституцията, предразполага към определени заболявания или заболявания, които засягат конституцията тя формиране, спомена само най-честата комбинация от конституционните видове с определени заболявания.
Астенични тип физика често се свързва с респираторни заболявания, включително белодробна туберкулоза, visceroptosis, хернии. Hypersthenic тип - с метаболитни заболявания, черния дроб, бъбреците, с образуване на камъни в тези органи, сърдечно-съдовата система, по-изразена атеросклероза, затлъстяване. В astenikov често значително функционално увреждане на надбъбречните жлези и гонадите, хиперактивно щитовидната жлеза и хипофизната жлеза, в hypersthenics, често обратно - хиперактивност на надбъбречните жлези, хипотиреоидизъм и хипофизата.
Затлъстяване също е пряко свързано с конституционални типове и конституция. Морфологични оценка на разпределението на мастната тъкан ще бъдат обсъдени в края на тази част.
Както се вижда, определението на типа на конституция за по-нататъшното изграждане на диагнозата осигурява малко. Много повече за диагностициране дава различни отклонения от правилната тялото. Правилното фигурата поема нормално човешко развитие, поставя на средните цени за дадена популация, балансирано развитие на всички части на тялото, крайниците, главата, липса на брутните деформации.
Всяко отклонение от нормалната телесна трябва да бъдат посочени в протокола.
РАСТЕЖ
Растежът на хора варира в широки граници и "норма" е трудно да се определи. Въпреки това, антропометрични изследвания предоставят някои средни, които зависят главно от етногенезис, защото дори и в рамките на една и съща раса средните в различни етнически групи са различни. Така че, различни етнически групи черни среден ръст варира в много широки граници: жителите на Централна Африка, басейна на Конго средната височина за възрастни е 135 см, а черни Динка - 182 см скандинавските страни са средно по-високи от южняците .. За представителите на централната нанизъм критерии колани или гигантизмът, според различни автори, са много различни. Приетата критерий е процент отклонение от средния растеж, изчислена за дадена популация. Лицата, които имат увеличение с 10-23% по-ниска от средната възраст норма се разглеждат от хора на нисък растеж, както и с ръст от по-малко от нормата от 23% или повече - джуджета. Ако обектът е по-голям от средния ръст от 10% или повече, може да се дължи на необичайно високи хора, с гигантите. Растежът на "условна мъжка", се счита за равен на 170 см, и "условно Жените" - 160 см.

Основните симптоми или синдроми малък джудже растеж изгодно dishormonal генезис с най-добрата конституция.

Малък растеж. Патологичните промени в посока на растежа на нанизъм се случват много по-често, отколкото в посока на гигантизъм. Много фактори, както вътрешни, така и външни ред може да доведе до забавяне на образуването и растежа на скелета, а оттам и на растежа на този въпрос.
Спиране на растежа (недоразвитост, ахондроплазия, dvorfizm) поради нарушения, възникващи в плода или млад растящия организъм. Причината за тези нарушения може да зависи от майката домакин, бащата и повече предци, тъй като някои от тези нарушения се наследява.
за забавяне на растежа могат да бъдат разделени на болестотворните механизмите на няколко основни групи. Въпреки това, не всички случаи могат да бъдат напълно отнесени към конкретен класификационна група, като в някои случаи има признаци от които тази наблюдение може да се дължи на няколко групи.
Най-често срещаният патогенен механизъм допринася за забавяне на растежа, е нарушение на невроендокринната система. Тази група включва редица заболявания и синдроми, свързани с малък или маломерна по отношение на пропорционално увеличение в тялото, което се счита за знак на преобладаващия външен невроендокринен цялата група. Чрез патогенетична функция две подгрупи могат да бъдат разграничени - за предпочитане dishormonal произход (Таблица 1) и за предпочитане distserebralnogo произход (Таблица 2).. Тъй като всички на жлезите с вътрешна секреция, са функционално свързани заедно в единична функционална система, изберете "чисти" форми на нанизъм, причинена от лезия или дисфункция на всяка една жлеза не е възможно. В някои случаи, обаче, е възможно да се изолира желязото, нарушаването на които е функция на водеща, че се припокриват до по-голяма или по-малка степен, други признаци на аномалии в жлезите, т.е.. Е. Plyuriglandulyarnoy признаци на дисфункция. Например, в един типичен "хипофизната" недоразвитост често има признаци на хипотиреоидизъм, изкривяване или дисфункция на половите жлези, надбъбречните жлези. Всичко това води до класифициране на случаите на ендокринната dvorfizma зависими от преобладаващите патологични характеристики.
Първата подгрупа включва случаи, нанизъм благоприятно dishormonal произход (вж. Таблица. 1).
Още от външната страна на трупа значи, че може да се предположи наличието на синдром на малък ръст, вътрешен научни изследвания и клинични данни позволяват да определите типа на синдром. Пред нас е една много малка част от сгънатата на човешки труп възрастен с недоразвити полови органи, набръчкана, загубили еластичността на кожата, често с лунички по лицето му, характерна за деца и млади хора, - "опърпан млад мъж." Тези външни признаци на хипофизата нанизъм, нарушена хипофизната функция, по-специално липсата на производство на растежен хормон в него. В изследването на скелета може да се види, че костите остават на нивото на развитие на скелет на детето - цепнато черепните шевове, незатворен епифизеалната хрущял зона (ateliotichesky тип скелет). Хипофизата откриват патологични изменения, обикновено кистозна "дегенерация" на предната му лоб или прост или гира интра- и suprasellar кисти, произхождащи от джоба

Основните симптоми или синдроми малък джудже растеж благоприятно distserebralnogo генезис относително пропорционално тяло.

Rathke, което води до атрофия или унищожаване на паренхима на хипофизната жлеза. Понякога това е съпроводено с признаци на кахексия, Симъндс. Такива джуджета се раждат обикновено с нормално телесно тегло и дължина, вероятно се дължи на използването на майчините хормони.
Друг тип нанизъм, свързана с лезии на задния дял на хипофизата или автономни центрове дъното вентрикул III. Патологичната основа на тези лезии може да бъде в основата на мозъчен тумор, понякога краниофарингиом, аденом на хипофизата. В този случай, един възрастен мъж е неразвита гениталиите, значително общо затлъстяване, особено на бедрата, корема, срамната област, бедрата, раменете, гърдите. Вторични полови белези отсъстват. Тези промени са характерни adiposogenital дистрофия (синдром на Frohlich).

Ако е намерен подобен модел в труп на млад мъж, и с X-образен долните крайници, е вероятно, че си имаме работа с т.нар psevdodistrofiey сексуално развитие (psevdosindrom Fröhlich). В този случай, едрите органични промени в централната нервна система и ендокринната единица не е така.
Подобна картина може да се случи, когато dizmetaboliko-dizendokrinnom синдром De Toni. Чрез описаните по-горе характеристики трябва да се добавят дифузна остеопороза, което е свързано с бъбречна ацидоза, придружена нефрокалциноза. Етиологията на заболяването е неясно.
По външния вид на предишните синдроми се отличават от други симптоми, като например детски диабет тип Mauriac. Заболяването се причинява от сложни хормонални нарушения хипофиза - diencephalon. Други характеристики на синдрома дадени в таблица. 1, има голям корем поради червата на корема и хепатомегалия. Ако по време на живота на лечението на диабета с инсулин, за да бъде ефективна, тя не може да бъде хепатомегалия или тя изрази леко.
На наследствено заболяване на хипофизата - diencephalon основана друг синдром - kserodermicheskaya идиотщина признаци на която са подчертани в таблицата. 1.
Кратко ръст, свързан с хипофизната дисфункция, хипофизната възможно по-устойчиви безвкусен диабет.
Друг пример за нанизъм, което засяга жените, е причинена от първичен дефицит на растежния хормон секреторно хормон и половите жлези. Този синдром brahimetakarpalnogo джудже растеж или без pseudohypoparathyreosis pseudohypoparathyreosis, т. Е. Без прояви paratgormonrezistentnoy хипокалцемия.
Подобно на фенотип на предишното изпълнение е gipoparatireoidny кретенизъм или синдром явански пиле (пиле порода, в която петли имат женски развлакняване) или синдром Martin-Albright. За разлика от предишната версия се характеризира с хипокалциемия.
Един пример на нисък ръст, свързан с патологията на надбъбречната кора, е адреногенитален синдром, причинена от щитовидната патология - хипо нанизъм (хипо кретенизъм).
За малки вариации на растеж, причинени от дисфункция на половите жлези, са мъже anorchia синдром, или елементарен тестисите и женски синдром на половите жлези дисгенезис или синдром на Turner. Същото като синдрома на последната промяна в мъжки тестисите дисгенезис класифицирани като слаб растеж [Teter J., Boczkowski К., 1969].
Чрез синдроми disgenitalnogo малък ръст отнася синдром на Prader-Willi.
Ключови примери за нанизъм, свързана с хормонални нарушения не се ограничава до тях, има много повече, но те са изключително редки, особено при възрастни.
От многото варианти distserebralnogo нанизъм, избрахме няколко, които се случват по-често, отколкото други и да имат и повече контури характерна морфологична картина. Тези синдроми се проявяват още при раждането, а децата обикновено умират по-рано, но понякога оцеляват до зряла възраст. Клинично те се характеризират с умствена изостаналост различна степен, докато идиотизъм, морфологичен база от него са различни патологични промени в централната нервна система на различни видове атрофия на мозъка, киста, поли- и mikrogirii и сътр. (Вж. Таблица. 2).
Най-честите от такива изпълнения distserebralnyh генетично определени вродени заболявания отнася синдром на Даун. Други характеристики, показани в Таблица. 2, е възможно да се отбележи тясната форма на очите, невуси ирис, развитието след 10 години на симетрична форма на звезда катаракта, която достига зрялост в 20-25 години, малкият тъп носа, увеличени езика набръчкана, често се поставя в устата. Често се наблюдават признаци на хипотиреоидизъм.
Симптомите на синдром на Сьогрен Маринеску, представени в таблица. 2.
Когато синдром Waardenburg-Klein нисък ръст поради хипогликемия дисплазия на костите и ставите. Пигментни промени на ириса се комбинират с частично албинизъм. Понякога има добавената ушната мида.
Признаци на следващата версия на малкия или джудже растеж distserebralnogo произход много характеристика, която дава възможност да се диагностицира вече при разглеждането. Този синдром дегенеративни тип нанизъм Амстердам (синдром де Lange II). Понякога най-характерна форма, определено "клоун гледка", с често може да се отбележи, силна конституция с мускулна хипертрофия.
Довършителни група неврохормонална dvorfizma, да не говорим за синдрома рецесивен dwarfish, или синдром на Hanharta. Това е един вид наследствено заболяване се причинява от дисфункция на диенцефални система. Това е ендемична, възможност да се срещнат с него малко, но трябва да знаете за това. Той се намира в източната част на Средиземно море, по-специално на остров Крък, в района на Riekki, както и в Швейцария, и някои други страни. Това заболяване се характеризира с много забавен растеж веднага, но от втората година от живота. В същото време, рязко забавяне в закостенялостта на скелета, който може да бъде удължен до 40 години. Има признаци adiposogenital дистрофия. Кожата променя подобни на тези на хипофизата нанизъм, сенилна следователно експресия. Пациентите обикновено живеят по-дълго.
Втората голяма група от случаите, нисък ръст поради метаболитни нарушения. В това малко увеличение обикновено се комбинира с относително пропорционално телосложение. Между случаите, в метаболизма dvorfizma първа честота са нарушения на растежа, свързани с бъбречно заболяване, т.нар нанизъм бъбреците или бъбречна рахит. Както и в групата на неврохормонална нанизъм, в много случаи е трудно да се установи бъбречна недоразвитост "върховенство" на увреждане на бъбреците от метаболитни нарушения от различни видове. Освен това има и обратна зависимост.
Освен вродени бъбречни заболявания, остеопатия и свързаната забавяне на растежа може да се дължи на всяко друго придобити в периода на растеж на организма хронично бъбречно заболяване, например, хроничен нефрит.
Проявите на бъбречната нанизъм се случват предимно при деца и млади лица, които поради нарушение на фосфор и калций баланс случва скелетната забавяне на растежа. Тези пациенти са склонни да умрат рано от бъбречна недостатъчност, но понякога живеят достатъчно дълго.
Когато бъбречната недоразвитост на фона на относително пропорционалност често притежават различни деформации на крайниците и багажника, поради неравномерното развитие, на гърдата ( "пилешки гърди"), череп (vybuhaet париетален и тилната изпъкналост), и др. Често има вторичен хиперпаратиреоидизъм, в резултат на алвеоларни епителни клетки с развитието на поликистоза остеодистрофия.
В момента бъбречна нанизъм група включваше голям брой синдроми (няколко десетки), а ние ще се съсредоточи само върху още няколко типични.
Най-типично от тях е злокачествен бъбречна нанизъм поради различни вродена бъбреците и пикочния тракт прилепен вторичен дифузно интерстициален нефрит. Обикновено, забавяне на растежа се наблюдава веднага, но в 10-15 години или повече, че е. Е. В юношеството.
Поради факта, че в някои случаи, промени в скелета приличат рахитичен поради хиповитаминоза D, използвано името "бъбречни рахит." Въпреки това, този термин е жалко, както и да се говори за бъбрек "джуджета", с оглед на факта, че скелетни промени в бъбречната патология и свързаната с изоставане в растежа, могат да имат различен характер. В допълнение, той отбеляза, пълно сходство на патологичния процес в скелета в развитието на бъбречна остеопатия при възрастни с бъбречна остеопатия при деца. Antirahiticheskoe лечение на остеопатия нефрогенна ефект дава [Русаков AV, 1959].
Някои метаболитни заболявания придружени от патологични промени в бъбреците, разделени в отделни синдроми. Например, можем да видим, предмет на малък растеж "лицето елф" - хипертелоризъм, Есотропия, epicanthus, тясно лице с изпъкнали кръгли челото, хипоплазия на долната челюст, къси кръгли нос "картофи". Малък растеж черепа и деформация поради началото на хрущялни обрастване зони крайниците и ставите на черепа и черепната остеосклероза база. Ограничи лице е свързано с атрофия на меките тъкани на лицето на общо дегенерация. В рамките на разследването на вътрешните органи, обикновено откриват камъни в бъбреците и пикочните пътища и дифузна остеосклероза. Пред себе си имаме синдром случай на Фанкони-Шлезинджър или идиопатична хиперкалцемия с остеосклероза и деменция.
Други вроден синдром с видима бъбречно заболяване, придружено от недостатъчност на бъбречните тубули, - oculocerebrorenal синдром, синдром на Lowe или. Тя се характеризира с ниско увеличение пропорционално, двустранно gidroftalmom катаракта, често проявяват крипторхизъм, докато скелетната проучване често откриват, изразена остеопороза. Историята на деменция.
Друг синдром, свързан с тръбна недостатъчност придружена gipohloremichesky ацидоза късно "рахит" и нанизъм - синдром BoydaSternsa.
За разлика от предишния синдром настъпва с chloropenia хиперхлоремична ацидоза с нефрокалциноза и нанизъм. Заболяване с неизвестна етиология, придружено от бавен растеж рано, "рахитичен" костни промени с техните кривини, счупвания поради хипофосфатемия. Едновременно откриване на камъни в бъбреците, зъбен кариес, зъбния емайл хипоплазия. Това синдром борина-Albright. Понякога се дължи на вторичен бъбречно заболяване, като преди или пиелонефрит сулфонамид бъбрек.
До края на рахит синдроми включват синдром Albright-Бътлър-Блумберг - фосфат диабет, или витамин E-устойчиви рахит - генетично причинени Zabolev
от. Характеризира се с нисък растеж и изкривяване на костите. Ако пациент с този синдром забременеят, то е придружено от тежко дифузно остеомалация.
За по-редки синдроми, особено при възрастни, той включва синдром на Abderhalden-Fanconi, или семейство цистин диатеза А, който се характеризира с изразена пропорционална нанизъм, кривината на костта в области метафизна крекинг и разбито kostey- за вътрешните разследвания разкрива хипоплазия на тимусната жлеза, често фекално задръстване, причинени от неподвижност на дебелото черво.
Подобен синдром но без цистиноза - синдром де Тони-Дебре-Fanconi, по-доброкачествени, по-често при възрастни.
Много рядко синдром ацидотична psevdorahiticheskoy остеопатия с тръбна недостатъчност - синдром на Fanconi-Albertini, Зелуегър. Тя се характеризира с малък ръст, остеопороза и костни завои в лицето и главата на метафизна zonah- форма са същите, както при синдром на Даун. Характеризира се с промяна на вида на микро зъби и хиподонтия и множество диастема често дисплазия уши и къс врат, кожни промени, като отпускане на кожата.
Тези синдроми са група от метаболитен малък растеж на бъбречната произход. За улесняване на диференциалната диагноза на обобщена таблица на някои лаборатория кръв и урина параметри (Таблица. 3).
Таблица 3.
Някои лабораторни параметри в синдроми на нисък ръст от бъбречен произход

За метаболитен нанизъм, свързани с fermentopathy отнася синдром Cockayne или progeroidny нанизъм. Тя се характеризира с нисък растеж в по-голяма степен се дължи на мазнината на тялото и малка глава. Гръдният кош барел с тежка кифоза. Налице е общо дегенерация, отпусната, докато дебела кожа, често с белези след слънчеви изгаряния, лека подкожна мастна тъкан, тънки и изтощени характеристики на човешкото лице, ранно побеляване на косата, без кариозни zuby- крайници сравнително дълги, но с ограничена подвижност на ставите, открива и труп. В някои случаи, при аутопсия показа не само увеличаване на черния дроб, но и далака.
Следващата опция метаболитен нанизъм - болест на Гоше. Нисък ръст, голяма далака, понякога уголемен черен дроб, лимфни възли, определена чрез палпация. Характерен жълто-кафеникав цвят на кожата, а понякога и устната лигавица.
На централизиране мехурчестия конюнктивата леко издут тюлени. От страна на скелета на маркиран остеопороза, множество фрактури.
К синдроми метаболитни нарушения на болестни съхранение групи (tezaurismozov) прилагат glycogenoses. Един разнообразие от гликоген е гликоген gepatonefromegaliya или заболяване Гирке му. Това заболяване се характеризира с малък или джудже растеж, драматично увеличение в областта на корема, най-вече поради хепатомегалия (без асцит и спленомегалия!), Общото затлъстяване, особено на лицето ( "кукла лице") и остеопороза. При аутопсията показват увеличени бъбреците, понякога доста драматично.
Близо до предишната стойност на диабет синдром вторичен гликогеноза - синдром Mauriac характеризира с забавяне на растежа в резултат на забавено втвърдяване на скелет, gipogenitalizme, гъвкав и lunoobraznym затлъстяване лице.
Чернодробна инфантилност растеж с малък брой различни отнася вродени заболявания на черния дроб, например, фамилна не-хемолитична жълтеница Gilbert-Lerebule, някои наследствени синдроми мукополизахаридоза.
В групата на метаболитни нарушения нанизъм също включват скелетни растеж, поради участието на други органи на храносмилателния тракт и малабсорбция, което се случва в kwashiorkor, спру, цьолиакия и pretseliakii. До този малък ръст случаи, свързани с недостиг на витамини, особено в хиповитаминоза D (тежки рахит с скелетна деформация), хронично недохранване, недостиг цинк в диетата, и други хронични инфекции.
Накрая пропорционална нисък ръст може да бъде причинено от хронична аноксия различен произход: сърце (вродена), белодробно (синдром Kartagener), анемия.
Редки малка или джудже растеж със симптоми на progeria. Тези пациенти имат характерен вид "извади птица" и обикновено умират след достигане на юношеството (синдром Hutchinson-Gilford), често с тежка атеросклероза и нейните усложнения, но случаи са описани при възрастни (синдром на Werner).
Той много рядко може да бъде много малко увеличение, без никакви други видими патология. Като пример се обадя dvorfizma случаи поради забавено съзряване с изоставане в растежа, изначалната dvorfizma като семейства и спорадично. Такива лица обикновено се наричат ​​"миниатюрни полово зрели възрастни". Понякога "изначалната" dvorfizm нарича генетична, но тъй като децата на такива джуджета обикновено са нормални, първия мандат е по-точен.
Dwarfism често придружени от сериозни нарушения на конституцията и деформации. Това е групата enchondral дизостоза от различен произход, в повечето случаи на наследствен характер. Някои заболявания им междинно патогенетична връзка са метаболитни разстройства, които ги обединява със заболявания на предходната група. Много опции enchondral дизостоза комбинира с други малформации на много органи и системи, както и по тази причина продължителността на живота в определени комбинации от малки, често деца умират в ранна период. Ще се спрем на тези опции, които могат да се появят в юношеска възраст и при възрастни. Всички варианти enchondral дизостоза могат да бъдат разделени в три групи по външния им вид, които са обобщени в таблицата. 4.

Основни характеристики на синдроми enchondral дизостоза с тежко тяло, с деформации

Първата група - малък ръст се дължи на съкращаването на багажника поради патологични изменения на гръбначния стълб. Тази група включва предимно непрогресиращо вродени форми дизостоза, понякога напредва форми, типизирани чрез генерализирана platispondiliya Драйфус.
Друг вариант - малък семеен dizostotichesky растеж или синдром Pfaundlera- Hurlera. Малък ръст се дължи на деформация на гръбначния стълб и телата на прешлените от типа на "риба прешлени". Както и в предишния случай, че има промени в други части на скелета, но за сметка на това, когато има отпуснатост на ставите, е налице липса на тяхната мобилност. Поради преждевременното втвърдяване на тилната-париетална шев маркиран деформация на главата с характерен изражение - нос чип, дебели, леко изпъкнали устните, езика голям. Тази характеристика експресия в сравнение с експресията на човешко лице, плюе вода, когато гаргара. Следователно друго име за синдрома - gargoilizm. Други симптоми, наблюдавани универсален хипертрихоза, липодистрофия и роговицата я замъгляват. Този синдром, както и на следващите две най-близо към него, се отнася до обмена на болестни - наследствени заболявания мукополизахарид метаболизъм.
Първият от тези, свързани синдроми - синдром на множествена metaepiphyseal enchondral дизостоза (Morquio синдром) - обикновено се проявява след раждането джудже растежа на гръбначния стълб с изправянето на телата на прешлените.
синдром Pleonosteoza семейство (синдром Лиъри II), в допълнение към съкращаване на гръбначния стълб, също се характеризира с ограничена подвижност му, както и други стави. Къси пръсти, наподобяващи колбаси, са фиксирани в позиция през първите флексия интерфаланговите ставите. Горни крайници наклон напред позиция, а долната част на крака, а напротив, се завърта навън, така че напречното положение на водещия хип невъзможно. Преносът на крак също е ограничен и за разлика от предишния синдром плоско стъпало не е, и арката на стъпалото е много висока.
Още две синдром, патогенеза близо до предишния, са придружени от mukopolisaharidnyh обмен и enchondral дизостоза, в която малък растеж зависи не само от скъсяването на тялото, но също така и от съкращаването на крайниците.
Първият - епифизните система порести дегенерацията Silvershelda. Във втория синдром - diskhondroosteoze ИРПО-Weil - за разлика от предишния крайник мазнината се дължи главно на съкращаване и кривината на костна диафиза дисталните крайници. Ръцете са много кратки, достигат едва на тазобедрената става.
Кратко ръст, свързан с скъсяване на тялото и крайниците, също се наблюдава при osteohondrodesmodisplazii Rotter-Erb, т. Е. универсален тъкан дисплазия на съединителна. Промените в гръбначния стълб не са универсални, и празнува хаотични провала на телата на прешлените. В множество съвместни размествания и subluxations в резултат на вродена дисплазия на аплазия и кост, деформиран череп. Освен това може да бъде неравномерно дисплазия на дългите кости ( "лек крайник"), хипоплазия на различни вътрешни органи.

Последната група на джудже растеж, където enchondral-dizostotichesky нанизъм се дължи на скъсяването на крайниците само при нормално или близо до нормалната дължина тяло отнася хондродисплазия Parro, основните характеристики на които са дадени в Таблица 4.
Най-близко до заболяването е вродена хондродисплазия калцифициращ Conradi-Hyunermana при което мазнината на крайник е Rizomelicheskaya тип т. Е. Поради раменете и бедрата. Нисък ръст подчертава prosternation.
Друг тип нанизъм Rizomelicheskaya - diastrophic нанизъм Марото-Лами (виж Таблица 4 ..). В този синдром, често различни малформации.
Triodermicheskaya хондродисплазия на Ellis Van Creveld характеризиращ се с разлика от предишните изпълнения, мазнината за предпочитане по-ниски краката и ръцете. Също така със записани няколко дисплазия на ръцете и краката, различни дефекти на вътрешните органи, особено сърдечен дефект интервентрикуларната преграда на.
И на последно място синдром enchondral дизостоза с нанизъм, по-рядко срещани, най-вече при мъжете - enchondral метафизалната дизостоза (Синдром на Янсен)

1. Той се характеризира с прекомерно ниско растеж в нормална дължина тяло, къси крайници без брутен деформация и други дефекти.

Един вид enchondral дизостоза вероятно е свързана с хронична интоксикация. Това е заболяване на Къшин-Бек заболяване или urovskaya. Заболяването е ендемична, намерена в района на Транс-Байкал, в северната част на Китай, Монголия, Северна Корея. В патогенезата на хронична интоксикация играе роля в някои екзогенен фактор може би някои зърнени култури, засегнати от гъбички. Може да играе роля и различно съдържание на някои минерали в храна и вода (по стронций недостиг на калций и фосфат излишък) [Avtsyn A. P., и сътр., 1983]. Заболяването се проявява след 5-годишна възраст от рязко забавяне в растежа и скелетни деформации дължат главно на щама на много стави на крайниците, но без анкилоза. Пациентите обикновено имат ясно изразен лордоза с т.нар маймунски поза. Често има ендемичен гуша от тип еутиреоидно.
По-голямата част от заболявания, характеризиращи се с растежа на малки, рядко, но въпреки това може да се случи на практика, дисектор, а вие трябва да ги помня, особено след като познаване на тези синдроми, което помага да се открият и други патологични изменения в организма.
Висок ръст, гигантизъм има много по-малко причина. Някои автори дори вярват, че единствената причина за висок растеж е хиперактивността на хормон на хипофизата, освобождаващ растежен съкратени и не правят разлика между гигантизъм и акромегалия, т. Е. синдром, придружаваща извратен функция на предния дял на хипофизата или извратен отговор на тялото. По наше мнение, обединението на акромегалия, от една страна, не всички пациенти с акромегалия имат висок растеж. От друга страна съществува съмнение първични или генетични форми на висок растеж без други патологични промени в организма, както и има форми на първичната нанизъм. Освен това, има случаи на висок растеж поради дисфункция на половите жлези. Въпреки това, този аргумент не е напълно убедителен, тъй като функцията на жлезите с вътрешна секреция, тясно свързани в права линия и вида на обратна връзка. Възможно е, че когато на половите жлези тип гигантизъм се занимава активно и хипофизната жлеза. Дайте примери за такова гигантизъм.
Висока растеж се наблюдава за чист синдром на половите жлези дисгенезис. Ill-често от жените. Растежът на над 170 cm, ръката педя по-голяма от височината на 10-12 см и повече. Гръдният кош е широк, плоски, слабо развити гърди. Limb мазнини за сметка на масивна подкожна мастна тъкан слой. Body косми по пубиса и подмишниците са леки или да липсват. Това е характеристика фенотип.

Високи дълги ръце, пълната липса на косми по тялото на областта на пубиса и подмишниците, външни полови органи на женската тип, добре развити гърди. В изследването на вътрешните органи разкрие тестисите в таза позиция или големи срамни устни. Този синдром феминизиращ тестисите (тип А).
Втори вариант на изпълнение на този синдром (тип В), характеризиращ се с това, че обектът на високо растеж има привлекателен женско тяло, понякога с добре развита силна раменния пояс, добре развито с големи гърди силно пигментирана ареола и зърното развита. органите на пола на женски тип, но с изразена хипертрофия на клитора. Когато вътрешната проучване показва същата като тази на тип А на този синдром.
Друга причина за високия ръст може да бъде няколко грешки на обмяната на веществата. По-специално, силен растеж се наблюдава в хомоцистинурия, заболявания, свързани с нарушена обмяна на веществата на метионин и хомоцистеин. Обикновено това е предмет на висок растеж, въпреки често произнася kyphoscoliosis, с дълги ръце и крака, дълги пръсти на ръцете и краката, плоски стъпала. На кожата често са множество телангиектазии. В рамките на разследването на вътрешните органи често проявяват съдова тромбоза, която може да доведе до смърт.
Чрез dismetabolic силен растеж може да се обясни и рядко наблюдавани случаи на хронична интоксикация с арсен. След като в Щирия бил обичаят да има на земята, която, както се оказа, е имало значително количество арсен. Тези "myshyakoedy" бяха на висок растеж, силно телосложение. Сега този обичай не е, но може да има случаи на хроничен арсен професионална употреба в микро дози. Механизмът на това явление е неясно. Изграждане на пропорционални, патологични изменения на вътрешните органи не е, както в първичната форма на гигантизъм.
Висок ръст общ и в наследствено заболяване с няколко едно- и екто мезодермална дисплазия, болест на Марфан или arachnodactyly. цялостна оценка на тялото трябва да се отбележи, че високият ръст подчертава, освен това, ясно изразен астеничен конституция. Крайници са тесни, дълги пръсти на ръцете и краката, както дълги и тесни. Тези пръсти понякога се наричат ​​пръстите на Мадона. Понякога където между основните фалангите на пръстите на ръцете и краката са skinfolds (плуване мембрана). тясна фуния гръдния кош ", пилешки гърди", висок череп с тясно лице, тясна голям изпъкнали нос, gipognatiya, ушите дисплазия, често високо или цепнато небце. Този човек понякога се нарича "птицата". Подкожна мазнина слой е слабо експресиран върху кожата понякога атрофичен лента. Мускулите и сухожилията слаб пасивен пренатовари на ставите. Често има кифоза и сколиоза. Като правило, има най-различни изменения в очите :. От хипо- или аплазия на ириса, или микро- megalocornea, луксация обектив и т.н. Когато вътрешно проучване често намерите дълго черво, вродени аномалии на сърцето и големите кръвоносни съдове, аневризми са ги често, понякога нишко дефекти тип на уринарния тракт и бъбреците, белите дробове и други органи. Във връзка с дисфункция на хипофизата диенцефални система понякога има външни признаци на акромегалия.

Характеризира се с появата на пациенти с акромегалия: висока или гигантски растеж, големи ръце и крака, голям нос, изпъкнали брадичката и веждите. Пациентите често е мърляч в резултат на гръдната кифоза поради неравномерно нарастване на предните и задните части на гръдния кош. Често отбележат деформация на ставите, прекомерно загрубялата кожа, отбелязани диастаза зъби. Жените могат да бъдат хирзутизъм. Когато вътрешна проверка разкрие универсален visceromegaly стачкуващите макроглосия, дебели устни. Особено характерни промени на скелета. Костите са големи, дълги и гъсти, сякаш подуто, но без значително увеличаване на теглото им, намалява плътността. Подчертайте миди, ребрата и неравности, към които са прикрепени мускулите и сухожилията. Външната повърхност на черепа покрив груб, вътрешна гладка с множество отвори за големите съдове. Синусите удължен. При съединяването на кости и хрущяли части на ребрата изрази "зърна", особено от страна на плеврата. Естествено, откриване на промени в хипофизната жлеза. Обикновено по време на удължения, понякога uzurirovannom Sella turcica се уголемява хипофизната. Понякога това увеличение изрази леко, но в някои случаи, напречен размер на хипофизната жлеза достига няколко сантиметра.
Това е типичен фенотип на пациенти с акромегалия. Като рядък вариант не придружава гигантизъм, акромегалия. Това трябва да се разграничава от акромегалия akromegaloidnyh промени меките тъкани, които се дължат на естроген и хиперактивност хипофизната жлеза. Това се случва по време на бременност, интензивно прилагане на естрогени с лечебна цел, понякога с хипотироидизъм. Akromegaloidnye промени изчезват, когато се премахне предишните състояния - раждане, спиране на приложение на естроген заместителна терапия при хипотиреоидизъм. Както споменахме, akromegaloidnye промени могат да се наблюдават и болести на Марфан.
Висока и дори огромна характерен растеж на синдрома Лорънс-Луна-Bardet-Biedl. В този случай има и общо затлъстяване с багажника деформация.
Всичко, което е отбелязан върху гигантизмът, се отнася до общия гигантизмът. При частично гигантизъм разгледани в следващия раздел - другите щамове, към които ние сега се обръщат.