Синдром Лури II

синдром Лури II (Синоним: pleonosteosis familiaris) - наследствен polistopny enchondral дизостоза. Автозомно-доминантно наследство.
Маркирано характеристика фенотип: къса, гъста, kolbasovidnye пръстите, фиксирана флексия в I интерфалангеални съвместно. Предмишницата в състояние на наклон напред, раменете въртят медиално. Супинация и завъртане навън невъзможно. Движение в лакътя и китката ставите са значително намалени. Хип върти навън, носейки в тазобедрената става, не е възможно, така че това също е невъзможно кръстосване на краката. гръбначния мобилност е ограничен. А изражението на лицето типичен с малко по-монголоидни черти. Там има умствено изоставане, нисък ръст, androtropizm.
Radiographically диафазата и кост разширен и сгъсти. Рано калцификация на епифизеалната хрущял в метакарпални кости.