Болест на Марфан

Видео: Болезнено дейност. синдром на Марфан

болест на Марфан (Marfan AV, 1858-1942, френски педиатър) - набор от наследствени нарушения. Автозомно-доминантно наследство.
Заболяването се основава на нарушение на хрущял плоча растеж в посока на повишаване на функцията - дефицитни хондрогенеза. Вследствие на това на дългите кости на тялото удължиха непропорционално по отношение на растежа на сухожилие-мускулната система. разграничат:

Видео: Трейлър - Главна предателство в историята на човечеството Hidden Ватикана - Синдром на Марфан

1. мезодермален anomalii- скелет - фуния гърдите, пилешки гърди, сколиоза, кифоза, променя Sella, ненормално дълги крайници (така наречените паяк пръстите или мадона), ошипяване, крехки кости, спина бифида, халукс валгус, цепнатина на небцето, високо небце, gipodontiya- меките тъкани - мускули хипоплазия и мастната тъкан, сухожилия и pererastyazhimost sustavov- вътрешните органи - вродено сърдечно заболяване, аортна аневризма, разширени вени подкожни, намаляване на броя на акция legkih- око - спестяване pupillyarnoy мембрана регулярни Agen късогледство, липса на мигли, голяма роговица, aniridia, синьо sklery- вид аномалия - голям нос, брадичка неизразена (птицеподобен лице), дисплазия, ушни лобове, сенилна форма (при деца);
2. Ектодермалната anomalii- око - ектопия на лещата, някъде обектива афакия, koloboma- на централната нервна система - учениците с различна ширина, без реакция към светлина и конвергенция, рефлекси разликата, пирамидални признаци, нистагъм, хидроцефалия, чревен или атрофия на диенцефални система хипофиза-mozga- - висок растеж, akromegaloidnye симптоми, менструални нарушения, безвкусен диабет, вегетативни нарушения, infantilizm- манталитет - обикновено умствена изостаналост;
3. ендодерма anomalii- прекалено дълги черва, хипоплазия на червата.

Заболяването често се комбинира с вродена дислокация на бедрата, хернии, контрактури, кифоза, удължаване на прешлените, късогледство. Пациентите не могат да работят.
Рентгенологично определя удължение на прешлените, гръбначния кривина, деформация на гръдния кош.
Лечението е симптоматично, неефективна.
Прогнозата е лоша.