Shereshevscky синдром - Turner - Endocrinology

синдром Shereshevscky - Turner (половите жлези дисгенезис) - заболяване, причинено от аномалии на половите хромозоми, така че да има остър смущения на развитие на половите жлези в ранна ембрионална период.
Синдромът е сравнително рядко (1 случай на 3000 раждания на момичета).
исторически данни. Първо описано синдрома N. Shereshevskii през 1925 г., и само много по-късно - Turner (1938).
етиология. Неразделяне на половите хромозоми по време на мейозата в родителите.
патогенеза. Заболяването се основава на половите хромозомни аномалии, което от своя страна води до вродени аномалии на сексуално диференциация, и често на различни соматични нарушения. Вместо това, присъщи на женското тяло XX половите хромозоми често имат само една Х-хромозома. Това се дължи на загубата на втори полови хромозоми по време на мейозата. В тази връзка е налице непълна набор от хромозоми (кариотип 45Н). Въпреки това, заболяването може да бъде различни изпълнения мозаицизъм :. 45H / 46HH- 45x / 46XY- 45H / 47HHH др Вродена липса на половите жлези в пубертета причинява gipogenitalizme. Съпътстващи симптоми, характерни (забавяне на растежа, вродени дефекти сърцето развитие на бъбреците и т. Д) зависи от генни заболяване автозоми на.
патоанатомия. На половите жлези отсъстват, вместо те имат съединителната тъкан ленти. Hypoplastic матката.

клиника. Пациенти с нисък ръст, обикновено не повече от 150 см, закърняване пропорционална (фиг. 65). Спиране на растежа обикновено започва в първите години от живота на детето, но най-силно изразено, тя се превръща в пубертета. Често е налице съкращаване на долната челюст. Ушите са ниски. Обратно на шията има нисък лимит на растежа на косата. Шията е обикновено кратко. Често има кожни гънки, считано от главата до раменете, която дава на пациента под формата на сфинкса. Гръдният кош е широк. Често се наблюдава аномалии на скелета: отстъп в гръдната кост, съкращаване IV и V метакарпална кост умерен натрупването на костна възраст на паспорта, обикновено не по-дълъг от 3 години, високо твърдото небце, мек остеопороза и др ...
Често отбелязани малформации вътрешности: пукнатина интервентрикуларната преграда, и кръв (botallova) канал, белодробна стеноза, аортна провлак, и т.н. Тъй като запушване на бъбречните артерии често Global развиващите; ..

etsya хипертония. В някои случаи има малформации на бъбреците (двойни таз, хипоплазия или подкова в бъбреците, и така нататък. Г.). Често, вродени дефекти на органи на зрение (птоза, слепота, кривогледство, и така нататък. Г.). Вторични полови белези са отсъства или е леко (оскъдна коса орган в областта на пубиса и подмишниците, няма гърди, аменорея). Маркирана хипоплазия на големи и малки срамни устни, матката, вагината тесен. Яйчниците не са определени. В присъствието на пациенти с тестикуларна тъкан primordia (хромозомна комплекс 45x / 46XY) с характеристики на вирилизация (клиторен хипертрофия, хирзутизъм, хипертрихоза и други подобни. D.). Понякога има лек спад в разузнаването. Честотата на соматични симптоми Процент с половите жлези дисгенезис (NA Zarubina) е представен по-долу.

Лабораторни данни. Нивата на гонадотропини кръвни увеличени и естрогенът - рязко намалява, понякога има леко увеличение на нивата на растежния хормон. Съдържанието на SBY в нормални граници.
Това показва значително екскреция на гонадотропини и ниски - естрогени. Уринарна екскреция на 17-СК и 17-ACS е в долната граница на нормата. Съдържанието на SBY в нормални граници. Определен абсорбция ускорение l3lI щитовидната жлеза. Basal метаболизъм е нормално или малко по-ниско.
диагностични тестове. За определяне на генетичен пол се провежда изследване на хромозома и пол хроматин комплекс. В проучването на хромозомна често комплекс кариотип 45H открива (Фигура 66, 67). Мозаицизъм могат да бъдат представени като 45H / 46HH- 45x / 46XY- 45H / / 47HHH и т. Г. възрастни хроматин отрицателен за набиране 45H хромозоми или 45x / 46XY- клон на 45H / 46HH е определено в малко количество. Изследване сексуална хроматин обикновено води в епителните клетки на лигавицата на устата или влагалището.

Фиг. 66. Нормално плоча метафаза и жена кариотип (а) и мъжете (б).

Фиг. 67. метафазни shlastinka кариотип и 45 X (пациенти с Shereshevsky - синдром на Turner).

Рентгеновите диагностика. Когато craniography ephippium най-често стойност, най-малко намалена, често определят giperpnevmatizatsiya синус подлежащата кост. Когато рентгенова на други кости показва присъствие на хипертрофни дефекти костна субстанция остеопороза cystiform с ясни граници. Патологична sinostozirovanie отбелязано в metaepiphyseal области на скелета, единични или множествени аномалии на развитие на костите - често в ставата на китката, ръчни кости, коленете и гръбначния стълб (относителната скъсяване на фалангите, деформацията на китката на типа на Madelung, и т.н.) (Фигура 68.. ). На рентгеновата страна и китката съвместен изоставане на костната възраст от паспорта (забавена скелетна съзряване обикновено е в 3-31 / 2 години). На pnevmopelviogramme наблюдава рязко атрофия на матката и яйчниците.
Диагноза и диференциална диагноза. Диагноза Shereshevscky синдром - Търнър е настроен на базата на характерната клинична картина и диагностични данни за вземане на проби. Диференциалната диагноза на заболяването - вижте "джуджета" ..
перспектива. Когато открие рано, навременни и редовно преследваните заместителна терапия анаболни стероиди и лекарства на женски полови хормони е възможно да се увеличи растежа и достатъчен брой момичета. Прогноза за пълното възстановяване неблагоприятна. Пациентите остават безплодни. Летален изход може да се дължи на вродени дефекти на вътрешните органи (аорта стеноза шия и така нататък. D.).
Пациентите обикновено успешно се учат, да се направи някаква работа, която не е свързана с физическо и значителни психически стрес.
Лечение - вижте "Заболяването на женските полови жлези.". ( "Първичен хипогонадизъм").