Вродени нарушения на сексуално диференциация - Ендокринология
Видео: За тестостерона при жените
Страница 55 от 63
Образуване на пода зависи от набор от оплодената яйцеклетка (зигота) половите хромозоми. Всеки гамети (яйца и сперматозоиди) имат 22 хромозоми соматични (автозоми) и един полови хромозоми. X хромозома съдържа в клетката на яйцето и Y-хромозома - един сперматозоид. Зиготата, съдържаща 46 хромозоми (22 двойки автозоми и две полови хромозоми). Съдържанието на зиготата в XX-хромозомата определя развитието на женското тяло и XY-хромозомата - мъжкият. По-нататъшно разделяне клетка, съдържаща XX хромозома инактивиране на един от тях. Инактивиран X хромозома е разположен по периферията на ядрото на клетката и се нарича секс хроматина (телесно Barr). Сексуално хроматин открити (положително) само ако кариотип поне две Х-хромозоми. От това следва, че сексът може да бъде положително хроматина само при жените. В проучването на 100 ядра клетки, открити при здрави жени между 20 и 80% от клетки, съдържащи секс хроматина и при здрави мъже - само 0-5% от тези клетки.
Сексуална хроматина може да открие несъответствието между генетичния пол (генотип) на индивида и външния му вид (фенотип), която се проявява при аномалии сексуалното развитие.
Различни нарушения на сексуално развитие или могат да възникнат поради нарушение разделяне хромозомите по време на мейоза (формирането на зародишни клетки), или в ранните етапи на митотично делене на зиготата. Хромозомни аномалии се случват в промяната на формата на хромозомите, намаляване или увеличаване на техния брой. По този начин, когато 45H на кариотип развива синдром Shereshevscky - Turner, когато синдром кариотип 47XXY Klinefelter и т.н. В някои случаи, сексуални разстройства диференциация възникват в резултат на генетично увреждане на състава на полови хромозоми ... Формата и броя на половите хромозоми в кариотипа може да е нормална.
Понякога причината за различните сексуални аномалии е мозаицизъм. Тя възниква в резултат на неравномерно отделяне (или загуба) на половите хромозоми по време на първия и следващите поделенията на зиготата. В резултат на това една от клетките има един набор от полови хромозоми, а от друга - (мозаицизъм).
Жените мозаицизъм могат да бъдат представени като 45H / 47HHH, и мъжете - 45x / 47XXY. Със загубата на Х-хромозома мозаицизъм при жените ще бъде 45H / 46HH, и мъже - 45x / 46XY.
-
Споделяне в социалните мрежи:
сроден
Hyperhydropectic синдром - Endocrinology- Епифизната жлеза заболявания - Endocrinology
- Токсичен аденом - Ендокринология
- Остър гноен тиреоидит - Ендокринология
Makrogenitosomiya - Ендокринология- Хронична влакнести тиреоидит - Ендокринология
Заболявания на паращитовидните жлези - Ендокринология- Lymphoidotoxemia - Ендокринология
- Glyukosteroma - Ендокринология
- Основно хиперкортизолизъм - Ендокринология
- Средно алдостеронизъм - Ендокринология
- Kortikoestroma - Ендокринология
- Androsteroma - Ендокринология
- Средно хипогонадизъм - Ендокринология
- Средно хипогонадизъм - Ендокринология
Arrhenoma - Ендокринология- Синдром на тризомия на - Ендокринология
- Андрогинията - Ендокринология
Заболявания на мъжките полови жлези - Ендокринология- Рецепти - Ендокринология
- Синдром Morgagni - Stewart - Morel - Endocrinology
Заболявания на мъжките полови жлези - Ендокринология
Снимки - Ендокринология