Синдром на тризомия на - Ендокринология

Видео: Най-ендокринна система

Видео: Най-ендокринология на Клайнфелтер синдром През детството

Заболяването е сравнително рядко (1 на 700-800 новородени момичета). Често тризомия-X се открива при пациенти с психоза и умствена изостаналост.
исторически данни. Заболяването е описан за първи път от Jacobs през 1959 г.
етиология. Причината за заболяването е неизвестна.
патогенеза. Заболяването се причинява от присъствието на жените в трите Х хромозоми.
клиника. Клиника симптоми често лошо. В някои случаи може да се развие вторична аменорея, преждевременна менопауза. При повечето пациенти, на менструалния цикъл не е счупена. Когато нормалната функция на яйчниците на жена с тризомия Х-плодородие. Наследен тризомия-X не се предава. За заболяването се характеризира с лек спад на интелигентност. В някои случаи, интелектът е съхранен. Често маркирани комбинация тризомия X с шизофрения, податливост към развитие на епилепсия. Двигателна активност често е намалена. По-голямата част от момичетата и жените соматични аномалии отсъстват. Понякога има патологични промени в органа на зрение: двустранна атрофия на зрителния нерв, хориоретинит, едностранно помътняване на роговицата.
В присъствието на хромозомни мозаицизъм 45H / 47HHH клиника заболяване е същият, както в случая на синдром на Turner.
диагностични тестове. В разследването на сексуално хроматина показва наличие на две или повече хроматин органи. В проучването на хромозомна кариотип 47HHH комплекс се открива. В някои случаи може да е хромозомна мозаицизъм тип 46HH / 47HHH- 47HHH / 48HHHH 46HH и / 47HHH / / 48HHHH.
Диагноза. Диагностика на синдрома често е трудно. Когато диагнозата на критични данни от изследвания правят секс хроматина и хромозома комплекс.
перспектива. Времето благоприятни за живот. В някои случаи тези жени поддържани генитален функция.
лечение. При отказ на функцията на яйчниците целеви цикличен естрогенна терапия в комбинация с лекарства гестагенно действие (pregnin или прогестерон).

Видео: Ендокринология: хирзутизъм и хипертрихоза