Синдром на Клайнфелтер - Ендокринология

Видео: Не е като всички. Част 2: мъже / жени. Най-драматичните моменти на освобождаване от 13. 11. 2015

синдром на Klinefelter (дисгенезис семенните тубули) - заболяване, причинено от аномалии пол хромозомни, характерен симптом е нарушена сперматогенеза. Честотата на заболяването сред хората с мъжкия фенотип на 1: 1100 при мъжете, страдащи от безплодие, - 1: 9, и сред oligophrenics - 1:95.
исторически данни. синдром на Klinefelter, описан за първи път през 1942 г.
етиология. Причината за заболяването е неизвестна.
патогенеза. Заболяването се причинява от хромозомни аномалии. Пациентите често имат един допълнителен Х-хромозома, най-малко - повече Х хромозоми (кариотип 47XXY- 48XXXY- 49XXXXY). В някои случаи полизоми открити от Y-хромозома с моно-somii Х-хромозомата и полизомите от X- и Y-хромозома (GG Mirzayants). При пациенти с мозаицизъм на половите хромозоми може да бъде различен в различните тъкани. В тази връзка, заболяването може да се открие и отрицателни сексуално хроматина. Най-често срещаната мозаицизъм представени 46XY / 47XXY. При образуването на ембрионален период и тестисите на мъжките полови органи обикновено се случва, поради наличието на Y-хромозома кариотип. Въпреки това, през пубертета се случи дегенеративни промени в тестиса с нарушение на нормалното му развитие и функция. Липсата на яйца тестостерон секреция води до рязко нарастване на гонадотропните хормоналните нива, формирането eunuchoid тялото пропорции, слабо развитие на вторични полови белези и други подобни. D.

Видео: Как се лекува и синдром Cure Едуардс

Фиг. 70. метафаза и кариотип 47XXY пациент със синдром на Klinefelter.

патоанатомия. Хистологично, когато тестисите биопсия в пост-пубертетна открие липсата на сперматогенезата, склерозиращ hyalinization собствена черупка на семенните каналчета. Има остри sustentotsitov дегенерация и хиперплазия glandulotsitov яйца. Хистологичният структурата на тестисите към нормалното пубертета.
клиника. Пациентите се оплакват от недостатъчното развитие на половите органи, уголемяване на гърдите, липса на окосмяване по лицето, безплодие и така нататък. Д. Заболяването се проявява в юношеска възраст. В класическата форма на пациенти със синдром на Klinefelter са високо растеж, телесни пропорции eunuchoid: непропорционално удължен в сравнение с крайниците на тялото, отлагане на мазнини на женски тип, широки бедра, тесни рамене, характеризиращ се с вярно гинекомастия (Фигура 69).
Вторични полови белези са леки: оскъдна окосмяване по лицето, под мишницата, пубиса - от женски тип. Пенисът обикновено е от нормалния размер. Тестисите са често малки, изтощена, понякога гъста. Либидо често се поддържа, обаче, се дължи на азооспермия пациенти със стерилитет. Intelligence често се намалява. Създадена че психичните увеличава забавяне с увеличаване на броя на Х-хромозома. Ако кариотипа 49XXXY обикновено тежка умствена изостаналост, често kriptohizm.
Понякога има промени на тялото: двустранно epicanthus, точка капсула помътняване на лещата, coloboma на ириса и хориоидеята.
лабораторни данни. Той отбелязва, азооспермия. В кръвта, повишени нива на гонадотропин-освобождаващ хормон, хормон на растежа, намаляване на нивата на тестостерон. Глюкоза толерантност често се свежда до развитието на диабет.
Екскрецията с урината намалява тестостерон и екскреция на естрогени може да бъде подобрено. Той отбележи лек спад в урината на общо 17-KS и отделни фракции (андростерон, etioholanolon).
диагностични тестове. За определяне на генетичния пол сексуално поведение изследвания на хроматина и хромозома комплекс. Секс хроматина в този синдром са обикновено положителна. В проучването на комплекс хромозомна кариотип често открива 47XXY (фиг. 70). Когато болестта, причинена от полизоми Y-хромозома кариотип може да бъде 47XYY, 48XYYY при отрицателен сексуална хроматин. Когато мозаицизъм секс хроматина може да бъде отрицателен или положителен.
Рентгеновите диагностика. Когато craniography ephippium нормална форма и размер. Често са giperpnevmatizatsiya синусов основната кост, забавено съзряване на скелета без да се счупи кост структура.
Диагноза и диференциална диагноза. Преди пубертета, синдром на Клайнфелтер диагноза е трудно. Когато диагнозата в юношеска възраст привлече вниманието гинекомастия, изоставащо развитие на мъжки вторични полови белези, азооспермия. Изключително важно при диагностицирането на тези изследвания да правят секс на хроматина и хромозома комплекс.
синдром на Klinefelter се отличава от другите форми на хипогонадизъм. За разлика от синдром на Клайнфелтер с придобита хипогонадизъм наблюдава кариотип 46XY, липсата на секс хроматина. В някои случаи, гинекомастия със синдром на Клайнфелтер се отличава от пубертета гинекомастия. Най-накрая, за разлика от гинекомастия с синдром на Клайнфелтер имат нормално физическо и сексуално развитие, кариотип 46XY, липсата на секс хроматина.
перспектива. При редовна дългосрочни заместителна терапия увеличава мускулната сила, подобрява общото здравословно състояние. Въпреки това, за пълно възстановяване лоша прогноза. Пациентите остават безплодни. Facial обикновено не се увеличи. Възможност за работа зависи от степента на умствена изостаналост.
лечение. Извършва заместителна терапия с андрогени или техните синтетични аналози (вж. "Първичен хипогонадизъм"). Заместването лечение обикновено е неефективен, поради намаляване на чувствителността на организма към андрогени.

Видео: Клайнфелтер синдром. Нови подходи за лечение на азооспермия.

Видео: Специални деца, синдром на Даун, Аутизъм, Едуардс синдром