Makrogenitosomiya - Ендокринология

Makrogenitosomiya (macrogenitosomia praecox)
Macrogenitosomia praecox - заболяване, характеризиращо се недоносени (момчета до 10-11 години, а при момичетата под 9 години), пол и физическо развитие и често умствена изостаналост. Тази болест се среща само при деца, предимно момчета.
исторически данни. За първи път заболяването е описано Pellichio. 1910
Етиология и патогенеза. Причината makrogenitosomii често са епифизната тумор (тератома, саркома, horionepitelioma и др.), А понякога се защити кост syphiloma или Tuberculomas.
В патогенезата на заболяването не е проучена. Развитие makrogenitosomii се опитаме да обясним на загубата на производствени antigipotalamicheskogo фактор епифизната жлеза, което води до повишаване на производството на гонадотропин-рилизинг хормон на предния дял на хипофизата. Повишена, по-специално, отделянето на лутеинизиращ хормон, от своя страна, при момчетата стимулира производството на тестостерон от интерстициалните клетки на тестисите (Лайдиговите клетки).
клиника. Симптомите обикновено се развиват постепенно. Маркирана летаргия, сънливост, летаргия, повишена сексуална възбудимост. Пациентите маломерна (резултат от началото на затваряне на растеж зони) с относително дълго тяло и къси крайници и добре развита мускулатура. Пениса и тестисите са уголемени. При момчета, има сперматогенеза, а момичетата се появяват в началото на менструацията. Добре маркирани вторични полови белези (ръст от мустаци, брада, косми по тялото на срамната област, под мишниците, с нисък дрезгав глас).
Често маркирани промени в нервната система. Поради повишено вътречерепно налягане настъпва главоболие, обикновено в предна и тилната регион, с гадене и повръщане, зрителния нерв папила става застой и т. D. Когато нараства туморна лезия средния мозък наблюдава птоза, нарушена зеницата реакции вертикална нистагъм, увреден слух. Участието на малкия мозък проявява нарушение на походката, атаксия, скандират реч и хипоталамус - сънливост, полифагия, полидипсия, полиурия, и др ...
На базално EEG мозъчни лезии определени патологични електрическа активност.
радиодиагностика. На рентгенова на черепа (при повишено вътречерепно налягане) детектиран несъответствие шевове вход ephippium разширение, задълбочаване на дъното му. Понякога, за да се изясни диагнозата се извършва вентрикулография, Pneumoencephalography и ангиография. За вентрикулография предварително въвеждане на въздух в мозъчните вентрикули и за въздух pneumoencephalography прилага чрез лумбална пункция, и след това да се рентгенография на черепа. Когато тумори на епифизната жлеза при entsefaloventrikulogrammah могат да бъдат открити чрез промяна на формата и размера на вентрикулите, преместването им в обратна посока, пълнене дефект вентрикуларна. Когато ангиография може да разкрие характеристика обем на мозъчните съдове.
Диагноза и диференциална диагноза. Диагнозата е настроен на базата на характерните клинични симптоми (церебрална симптоми комбинация с изпреварващи и физическо развитие) и данните на допълнителни методи на разследване: ЕЕГ, pneumoencephalography, вентрикулография и ангиография. Macrogenitosomia praecox диференцирани предимно от преждевременно сексуално и физическо развитие на надбъбречната и генитално произход (раздел. 7). С началото на сексуално и физическо развитие, причинени хиперкортизолизъм (тумор или вродени VJ хиперплазия riliziruyuschaya надбъбречната), момчетата не се налага да се увеличи тестисите и сперматогенезата, а момичетата празнува вирилизация (тип окосмяване от мъжки пол, клиторна хипертрофия, хипоплазия на гърдата, матката, яйчниците, , липса на менструация). Вирилизиращ вродена надбъбречна хиперплазия е по-често при жени. Когато хипер-kortitsizme разлика makrogenitosomii момчета и момичета е рязко увеличение на уринарната екскреция на 17-COP. Рентгенографии използват pnevmosuprarenografii при тези пациенти показват тумор или двустранно надбъбречна хиперплазия.

Диференциална диагноза macrogenitosomia praecox и началото на сексуално и физическо развитие на генитален произход (тумори на тестисите или яйчниците) не е толкова трудно, колкото тези жлези са лесно достъпни проучване. Macrogenitosomia praecox също разграничава от pubertas praecox. За pubertas praecox и срещу macrogenitosomia praecox показва преждевременна пропорционална физическо, сексуално и психическо развитие, без да ендокринни заболявания и промени в ЦНС.
перспектива. Когато тумор епифизата лоша прогноза. Продължителността на живота на пациента след появата на симптомите, свързани с повишено вътречерепно налягане, от няколко месеца до 2 години.
лечение. В се извършва присъствието на епифизната жлеза тумор хирургия, обаче, поради сложността на оперативен достъп до епифизната жлеза и голяма постоперативна смъртност, този метод на лечение не е получил широко приложение. В някои случаи се ограничава до палиативно хирургия (ventriculostomy, декомпресивна трепанация), последвано от радиотерапия.
Симптоматично лечение: лумбална пункция, интрамускулно разтвор инжекции магнезиев сулфат, и др ...