Диагностика на хемофилия

Диагностика на хемофилия се извършва чрез определяне на активността на фактор VIII, като се използва смес от два АРТТ плазмена проба (дефицит на плазма и се разрежда 1: 5 при изследване). Активност антихемофилен глобулин зададени калибрационна крива построена въз основа на резултатите от оценката на разредените проби с известна концентрация на коефициента на тест по същия тест системата. За диагностика на хемофилия А лабораторна процедура може да се използва, се основава на използването на хромогенни субстрати. Обхват на нормалните стойности фактор VIII активност на 50-150%.

За да се определи концентрацията на коагулационен фактор VIII, и са разработени имунологични техники, но не трябва да се използват имунологични методи за диагностика на хемофилия защото funktsionatnye дефекти молекули VIII: C доминират.

Когато хемостазната система съгласно проучване дефицит на коагулационен фактор VIII в продължителен период от време коагулация АРТТ / АРТТ, и нарушен каолин, kefalinovy ​​и други изследвания, оценката на вътрешния механизъм на коагулацията каскада. Протромбиновото lebetoksovy, тромбин тестове не се променят при нормална чернодробна функция.

Често, диагнозата на хемофилия могат да бъдат открити като повишена скорост на утаяване на еритроцитите, повишени в плазмата на у-глобулин, Vietnam и сиалови киселини, дължащи се на развитието на многобройни усложнения на хемофилия А. В допълнение, може да често показват увеличение на билирубин, трансфераза, алкална фосфатаза, и други фактори, поради вирусна инфекция черен дроб.

При някои пациенти диагнозата на хемофилия могат да бъдат открити от хепатитни вируси, човешки имунодефицитен. Особено неблагоприятни статистика заразяване с тази болест е, отбелязани в Съединените щати. В тази връзка, на необходимите предпазни мерки са изключително важни за поддържане на хемостаза лаборатория, когато се работи с кръвта на тези пациенти.

При извършване на чернодробна биопсия може да се открие чрез промени, характерни за неговото вирусна инфекция.

За идентифициране на заболявания на костите и ставите при пациенти с хемофилия използва рентгенови лъчи, но ранните етапи на хемофилен артропатия информационна стойност на този метод е ниска. Типични радиологични изменения в хемофилен артропатия: неравномерно склероза, тежки деформация uzuratsiya ставните повърхности. Височината на съвместното пространство равномерно намалява, маркиран регионално остеопороза paraartikulyarnye запечатан тъкан.

Трябва да се отбележи, че интра-артикуларно кръвоизлив в хемофилия комбинира с поражение paraartikulyarnyh тъкан, мишка, сухожилия и подкожната тъкан на крайниците, които не могат да бъдат открити с рентгенова. За откриване на ранните промени в ставния диагноза на хемофилия трябва да се използват други методи за неинвазивно изследване на ставите, paraartikulyarnyh тъкани, мускули, сухожилия (ултразвук, компютърна томография, сцинтиграфия, термография, ядрено-магнитен резонанс).

Особености на диагностика на хемофилия

Хемофилия трябва да се подозира, дори в присъствието на наследство, свързано с пола,, но трябва да се забравя, че около 1/3 от пациентите с хемофилия не разполагате с фамилна история на заболяването, така че ако имате cephalhaematoma и други кръвоизливи при новородените не могат да забравят за хемофилия и винаги трябва да бъде да се намери на тежката болест в специализирана лаборатория хемостаза.

Наличие на хеморагичен тип синдром gematomnogo в ранна детска възраст, кървене след изригване или отстраняване на първичните зъби и изрази hypocoagulation в лабораторни тестове за оценка на вътрешния механизъм на кръвосъсирването, следва да се счита педиатри като видима проява на хемофилия и водят до диагностичен хемофилия и се определя концентрацията на коагулационен фактор VIII. Лесно за хемофилия е често срещан при възрастни, кървене след травми, операции.

За диагностика на хемофилия и изключването на други дефекти кръвосъсирването трябва да се откаже безнадеждно остаряла тест комбинация със старата серума и плазмата, лекувани бариев сулфат и други подобни. В хемофилия А корекция АРТТ / АРТТ не достига в смесване тестове 1: 1 проучване плазма и плазмата от които коагулиращ фактор VIII е отстранен, но в тези случаи, корекцията се случва с други дефицит на коагулационни фактори (IX, XI, XII), и нормалната плазма. За да се изясни степента на сериозност на хемофилия трябва да се определи нивото на антихемофилен глобулин.

Новороденото момче от вероятното или задължителното й носител на хемофилия е необходимо да извършите проучване на следните техники на коагулацията:

• протромбиновото време;
• архивиран частично (частично) тромбопластиново време;
• ниво фибриноген;
• Активност фактори VIII, IX.

Диференциална диагноза на хемофилия

Това заболяване трябва да се разграничава от вътрешни дефекти по друг път коагулация (хемофилия В, хемофилия В, дефект Hageman). Тъй като в някои изпълнения там hypocoagulation Willebrand болест в кръвосъсирването методи, коагулация оценка вътрешен механизъм следва да се диференцират с хемофилия А споменатото заболяване (подтип 2N, тип III). Диференциацията в момчета и мъже с подтип 2N болест на фон Вилебранд, често е трудно.

Намаляване на коагулационен фактор VIII нива могат да бъдат резултат не само F8 ген генетични аномалии, но също и други аномалии. По този начин, наличието на ген мутация, отговорен за синтеза на протеин-лектин ергични-53, развива комбиниран дефицит на коагулационни фактори V, VIII. Както бе споменато по-горе, споменатият лектин взаимодейства в Golgi комплекс с тези ускорители коагулацията реакции и насърчават секрецията. Интензитет дефицит на фактор VIII обикновено умерено и състав топи 5-20%. В клиничното протичане на този генетично заболяване често безсимптомно, но понякога тези пациенти развиват кръвоизлив след хирургични процедури и наранявания.