Хемофилия жени

Видео: Световната федерация по хемофилия! - на 17 април.

Случай на хемофилия при жените са казуистически и да възникне, когато бащата е болен от хемофилия А, майката има носител. В такива ситуации момичета също могат да бъдат хемофилия или да бъдат носители на ненормално ген. Преди да инсталирате хемофилия при жени с кръвоизливи, той трябва да се разграничава от подтип 2N болест на фон Вилебранд, в която значително намалява нивото на фактор VIII. В някои клинични ситуации (обикновено след раждането) се развива придобита хемофилия при жените, където липсата на активност се дължи на появата на антихемофилен глобулин антитела, които инхибират FVIII: В.

Всички жени с хемофилия, чийто баща или роднина хемофилия трябва да бъдат тествани и да получат експертни съвети Haemophilus център да има информация относно възможния им способност да роди момче, пациент с това заболяване. За да направите това, лекарят трябва да направи подробен родословно дърво и диференциация на облигатни и вероятните носители на хемофилия ген въз основа на резултатите от проучването на наследственост. В допълнение, жените от "вероятните носители," Важно е да се потвърди статуса си като носител на гена, като се използва генетични изследвания. При липсата на информация за генетичен дефект в кръвни роднини с болестта, тя може да се използва фенотипна метод, който включва изследване на концентрацията на фактор на фон Вилебранд и нивото на FVIII: С Нивата на фактори на кръвосъсирването VIII и фактор на фон Вилебранд, повечето жени имат приблизително еднакви, но в повечето от нивото на носител на фон Вилебранд фактор от повече от 25% по-висока от съдържанието на антихемофилен глобулин, който се използва за откриване на превозвачите фенотипна хемофилия А. Като се има предвид промяната на резултатите трябва да се повтарят проучване 2-3. Фенотипното анализ не е съвършен и разкрива жени - превозвачи в 80% от случаите.

През първите три месеца (продължителност обикновено при 11-12 седмици) може да отнеме хорионбиопсията проби за извършване на генетични изследвания. Бременността до 16 седмици може да изпълнява амниоцентеза за изясняване на определението на полови и генетични изследвания на клетки от околоплодната течност.

Видео: Защо жените не разполагат с адамова ябълка?

Налице е нарастваща преимплантационна генетична диагностика при изпълнението на ЕСО. Това методологичен подход позволява още в ембрионален стадий да се разкрие патологията.