Хемофилия ген

Видео: Войната на ген и черен кон, чието име беше ГМО Генетични война срещу глада на хората и епидемии

Хемофилия ген се среща само при мъжете и е фамилна обремененост: наследствено предаване на заболяването е белязана от жени ( "проводници") до мъжете.

Видео: Човешки наследствени заболявания

В основата на заболяването е липсата на активен thrombokinase (thromboplastinogen) в кръвната плазма, което причинява намаляване на скоростта на образуване на тромбопластин. Разграничаване хемофилия А (фактор VIII не), хемофилия В (фактор IX не), хемофилия C (не Фактор X). Най-често кървене, свързано с хемофилия А - липса на активен thromboplastinogen (антихемофилен глобулин, AGG).

Симптомите на хемофилия ген

Най-типичната проява на заболяването са кървене случва вече и първите години от живота си във връзка с добива на зъб, случайни, дори и леки наранявания, порязвания, ухапвания от кръв насекоми, катетеризация! или сондиране. Има голяма мускулна хематом, спонтанно кървене от носа и стомашно-чревния тракт, бъбреците (хематурия). Типични кръвоизлив на коляното, глезена, лакътните стави и Други-(hemarthrosis), придружен от подуване, болка, термична реакция. Vposledstvii- развиват анкилоза, ставни контрактури. Тях да търсят вниманието на леки наранявания и неуместно да си за дълго, инат, а понякога и значително по отношение на кървене. Възможно е да има кървене с фатален изход в детството. Често има история на индикация за подобна болест в семейството. От лабораторните тестове е важен показател за рязко забавяне на съсирването време (от 15 минути до няколко часа). Що се отнася до броя на тромбоцитите, продължително кървене, кръвен съсирек прибиране на съдържанието на протромбин, фибриноген, тези показатели не са нарушени. Симптом колан отрицателна. Черният дроб и далака не се увеличава.

Видео: Discovery: Рецепта на алергии и заболявания

Лечение на хемофилия ген

Ако имате кървене, когато имате нужда от спешно преливане хемофилия ген svezhetsitratnoy кръв (плазма антихемофилен) със срок на годност на не повече от 12 часа. Дори по-добре от кръвопреливане от донора на пациента, тъй като само в този случай, пациентът получава изчезналия си фактор на кръвосъсирването (thromboplastinogen или антихемофилен глобулин). Кръвни трансфузии в количество 200-500 мл многократно, понякога по няколко пъти на ден (от 1.2 до 10 л на кръв или плазма на ден). Високият терапевтичен ефект се постига чрез интравенозна инфузия разтвор на пациент антихемофилен глобулин (AGG), който се получава преди употреба чрез разтваряне на сух прах AGG концентрира в 25-50 мл нормален физиологичен разтвор. Едновременно препоръчва интравенозна капкова 100-200 мл 6% аминокапронова киселина и 2,3 грама на фибриноген в разтворител (разтвор се получава преди употреба). за отстраняване на увеличена фибринолитична активност на кръвта.

Използва се и всички други известни хемостатични агенти: калциев хлорид vnutrivenno- витамини С и Р навътре.

Локално прилага при хемофилия ген хемостатичен гъба, фибрин гъба или тампон, напоен превръзки trombinom- пресоване, студен и обездвижване (кръвоизлив в мускулите и ставите). Той препоръчва използването на АСТН чрез интрамускулно или орално преднизолон. При откриване на основен лигатура съд кървене. От показания предписано аналгин (50% разтвор, 1-2 ml) интрамускулно, промедол (2% разтвор, 1 ml) подкожно.

Видео: човешките наследствени заболявания