Болест на Хагеман е

Hageman заболяване се характеризира със значително намаляване на активността на коагулационен фактор XII генетично определен резултат на нарушения синтез. Коагулиращ фактор XII (Hageman) играе ключова роля във функционирането на три ензимни системи на човешкото тяло: на каликреин-кинин, коагулация и фибринолиза, тъй като е с активирането на гликопротеина започва стимулиране на вътрешния механизъм на коагулация, образуване на кинин и лизис на фибрин.

история

Първа на фактори на кръвосъсирването XII дефицит е описан O.D. Ratnoff и J.E. Colopy през 1955 г. Тези експерти в своята работа, представени на 37-годишен пациент, който има силно изразени нарушения на коагулацията, но синдрома на хеморагичен имали намерени автори. След първия пациент - Джон Хагеман бяха наречени неговата липса на фактори на кръвосъсирването и дефект на хемостазната система поради вроден дефицит на този протеин. В бъдеще този пациент е починал от PE след тазовата кост. Откриване на коагулационен фактор XII позволи на O.D. Ratnoff и E.W. Дейви, и независимо от техния R.G. Macfarlane формулирани през 1964 г., теорията коагулационната каскада.

преобладаване

Хагеман заболяване е рядко заболяване на хемостаза, честотата не превишава 1: 1000000. Понастоящем повече от 100 случаи, описани в това заболяване.

Симптомите на болестта на Хагеман

В повечето от случаите, описани в Hageman на дефект не е клинично значимо кървене. Тъй като заболяването е безсимптомно, нарушена коагулация често открит случайно в лаборатория в изпълнението на професионалните прегледи и предоперативна скрининг. По-рано в този коагулопатия са описани тромбоза, тромбофлебит миграционния, тромбоемболия, инфаркти, спонтанен аборт, защото, въпреки значително забавяне на коагулацията, като се смята, че липсата на фактор Хагеман е тромбофилия разстройство.

Лабораторна диагностика на заболяване Hageman

Hypocoagulation в АРТТ наблюдава на нивото на коагулационен фактор XII по-малко от 10%. Нормализирането се постига чрез смесване на времето за коагулация на плазма в изследването за контрол. В допълнение, когато дефект Хагеман значително депресирани фибринолиза.

се подозира Hageman заболяване, когато има hypocoagulation в тестове на вътрешния механизъм на коагулационната каскада, но не хеморагичен синдром. Диференциацията трябва да се направи с хемофилия С, в който хеморагичен синдром в повечето случаи леки или отсъства. Правилното резултат на диференциацията е възможно само при определяне на активността на протеина, което причинява повреда на тези две нарушения (коагулационен фактор XI и Hageman фактор).

Лечението на болестта Hageman

Повечето пациенти не се нуждаят от специално лечение, обаче при прилагането на съвременни хирургични процедури, както и наранявания трябва да използват FFP 5-10 мл / кг с полуживот на фактор Хагеман (48-56 часа), т.е. пренасочване на прясно замразена плазма (~ 5 мл / кг), за да се реализира всеки 48 часа. В допълнение, постоперативна препоръчително да се използва нискомолекулни хепарини за профилактика на тромбоемболични усложнения.

Такива пациенти фибринолиза инхибитор противопоказан приложение (транексамова и аминокапронова киселина), тъй като тези лекарства повишават риска от образуване на тромби.

перспектива

В повечето случаи, фактор Хагеман дефицит благоприятна прогноза, обаче, при пациенти с този вид коагулопатия тежка, а в някои клинични ситуации фатални тромбоемболични усложнения.