Хемофилия ген

Наследяването на хемофилия и е свързано рецесивно с Х-хромозомата, така че всички хемофилици - са от мъжки пол, както и появата на болно дете е възможно с женен мъж с жена носител на необичайното ген на хемофилия.

Видео: Умишлено Vlog Ep 21 - хемофилия и застъпничество

Ето защо, ако една жена е носител на хемофилия, винаги равна на вероятността, че синовете й ще наследят хемофилия ген или дъщеря й ще стане като носители на ненормално ген, но ако бащата на детето страда от хемофилия, а майката е в добро състояние, син не е болна и дъщеря придобие статут на превозвача. Когато омъжените жени носител на хемофилия с здрав човек може да се роди дъщеря на носител на хемофилия, здраво момиченце, болен от хемофилия и здрав момче.

Генът, кодиращ за синтез на F VIII С

Работата на клонирането на гена, кодиращ F VIII С, бяха завършени през 1984 година. В тази публикация е показано, че F8 ген се намира в дисталната част на дългото рамо на X хромозомата и съдържа 26 екзона и 25 интрони. Тя контролира синтеза на голям полипептид, състоящ се от 2351 аминокиселини, който съдържа про-пептид (19 аминокиселини) и зрелия гликопротеин (2332 аминокиселини). Est скорост четене по време на транскрипцията на гена е 10 нуклеотида в секунда, и транскрипционният продукт е 9 KB РНК. Най-голям интрон свързване екзони 22 и 23, съдържа допълнителни (вложени) гени и F8A F8b. F8A ген Информация капацитет без интрон е 2 KB. Средно F8b ген съдържа екзон, кодиращ пептид от 8 аминокиселини. допълнителен ген функция в момента не е напълно изяснено и остава предмет на дебат.

Видео: Vid Мукачево да Berlіnu на velosipedі proїde 12 и rіchny момче

Сега има много генетични заболявания, причиняващи аномалия фактор VIII на. Има много възможности за мутации в F8. Трябва да се отбележи, че не всички генетични дефекти водят до образуването на фенотипа.

Видео: Persilangan Terpaut Kromosom Seks X (Бъта Warna дан Hemofilia)

Аномалии в F8 ген резултата на недостатъчно производство на F VIII С или анормален синтез на прокоагулационната молекула, така че при някои пациенти (около 5%) разкриват нормална концентрация функционално дефектен F VIII C (такова нарушение широко предварително определен CRM положителен).

В патогенезата на генетични нарушения в хемофилия А много висока част 22 на интрон, като около половината от случаите на тежка форма на болестта се открива инверсия този сайт. Дефекти в интрон 1 също да причинят тежка хемофилия, но много по-рядко (2% от случаите). Половината от пациентите с тежка хемофилия ген са безсмислени мутации и несинонимни мутации, делеции, инверсии, вмъквания, както и други варианти на аномалиите на гена. Форми на светлина, умерена, повечето са резултат от несинонимни мутации. Сред мутации несинонимни са доста общи аномалии в кодон 2307, което води до заместване на Arg да Gin или Leu.

Видео: Покоряването пространства, отидете на DREAM, посещение на M-Studio