Disfibrinogenemiya

При концентрация disfibrinogenemiyah фибриноген в нормални плазмени и клинични прояви (или politrombotichesky хеморагични синдроми), генетично причинени дефицит медиирана фибриноген молекула. Много често, аномалия на фибриноген молекули случи с леки симптоми или дори никакви симптоми на кървене.

Описани повече от 300 документирани аномалии на фибриноген молекули, но disfibrinogenemii, очевидно много по-често. Въпреки това, дори приблизителни стойности за разпространението на това генетично заболяване, е трудно да се определи, защото много често има безсимптомни форми на това заболяване.

класификация disfibrinogenemii

Тъй като всички позиции патогенни генетични аномалии, които допринасят disfibrinogenemii могат да бъдат разделени в три големи групи.

Аномалии причинява кървене: а) прекъсване на аминокиселинната последователност на мястото на разцепване на фибринопептид А, който предотвратява образуването fibrina- 6) фибриноген структурни дефекти, които допринасят за омрежване на фибрин нарушение фактор XIII, клинично, свързани с лошо зарастване на на произволни) аномалии, които допринасят за бавно разцепването на фибринопептиди ,

Аномалии, които причиняват нарушения хиперкоагулация: а) полимеризация недостатък поради нарушение на разцепването на фибринопептид B б) генетични аномалии, които причиняват нарушения свързване с плазминоген и дефектен в лизисен plazminom-) структурни аномалии, предизвиква недостатъчна връзка на фибриногена с тромбина, което води прокоагулантните свойства са удължено trombina- г) мутации, които допринасят за свръхпроизводство на фибриногена.

Генетични аномалии, които нямат клинични прояви.

симптоми disfibronogenemii

Молекулата на фибриноген участва в коагулация и хемостаза тромбоцитите и фибринолизата на обаче аномалии синтез на полипептидни вериги на тази голяма молекула може да се прояви най-различни нарушения: кръвоизливи (леки) и тромботични заболявания. Тези пациенти могат да бъдат открити епистаксис, менорагия, спонтанен насиняване, продължително кървене от малки порязвания кожата, лошо зарастване на рани, петехии обрив и кръвоизлив след операцията и раждането. При новородени с качествени аномалии на синтез фибриноген често се наблюдава кървене от пъпна раната. В някои клинични ситуации това може ясно да се види в семейства на хеморагичен синдром. Рецидиви кръвоизливи на фона на синтеза на фибриноген аномалии, които допринасят anemisation в клиничната хематология са редки. Доста често се случи без значителни disfibrinogenemii хеморагични прояви, обаче приблизително половината от пациентите, това заболяване е случайна находка при лабораторното изследване.

Когато тромбогенната disfibrinogenemiyah наблюдава тромбоза, сърдечни удари, инсулти, спонтанни аборти.

Лабораторна диагностика disfibrinogenemii

При концентрация disfibrinogenemiyah фибриногена в кръвната плазма може да бъде нормална, висока или намалява. Когато такива нередности често откриват значително несъответствие между хронометрични (Метод Клаус: намаление) и имунологични (турбидиметрично, nefelometricheskiy- често стойности, близки до нормалните или регулаторни) методи за откриване на фибриноген.

Когато качеството на фибриноген синтез аномалии могат да бъдат открити в удължението на различни коагулационни тестове: АРТТ, тромбин, reltilazovom, antsistronovom, протромбин. Тя често е също така увеличава продължителността на кървене. Най-голямата чувствителност към това смущение показва тест тромбин. За да се увеличи чувствителността на този метод за идентифициране disfibrinogenemy употреба слаб тромбин (коагулационна активност на не по-кратък от 25 секунди). Когато аномалия на фибриноген Осло I наблюдава скъсяване на времето на тромбин.

Да се ​​идентифицират някои опции ненормално фибриноген може да помогне изчислите euglobulin разтваряне на съсирека. Имайте предвид, че този метод на изследване е доста суров и неточни поради значителното влияние на първоначалния лизис концентрация води фибриноген.

Генетични изследвания също помагат при диагностицирането на аномалии на синтез фибриноген. Въпреки това, тълкуването на тези изследвания да бъдат подготвени за несъответствие често фенотипните прояви и генетични промени. Откриване на известни и неизвестни мутации към днешна дата може да се извърши в специализирана лаборатория за изследване. Това проучване потвърждава диагнозата и може да осигури информация за носителите на мутации сред роднини. Генетичното изследване е от практическо значение за откриване на дефекти тромбогенна синтез на фибриноген молекули.

disfibrinogenemii лечение

При асимптомни качествени аномалии на фибриноген синтез и умерено експресирани хеморагичен синдром всяко лечение не се прилага, обаче хеморагичен удар, стомашно-чревно кървене или кръвоизлив развитие употреба anemiziruyushih рецидив на FFP 10-15 мл / кг или фибриноген концентрати. Когато менорагия или назален кървене, причинени от заболяването, като хемостатично терапия често е достатъчно да се определи транексамова киселина (Tranexam) орално в доза 10-20 мг / кг, т.е. възрастни около 0,50- 1,25 грама три пъти на ден. Вместо транексамова киселина може да се използва аминокапронова 5% при 50 мг / кг (1 мл / кг) 4 пъти / ден орално, или 5,4 грама веднъж (80-100 мл), последвано от грам (20 мл) на всеки 1 -2 з това, противопоказания (възрастни не трябва да се дават повече от 20 гр през деня, деца по-малко от 200 мг / кг на ден).

За профилактика по време на операция, травма раждане и такива пациенти, използвани заместителна терапия концентрати на фибриноген или плазма. Използвайте следните търговски лекарства концентрати на фибриногена към производителите препоръчани дози, FFP (10-15 мл / кг), криопреципитат (1-2 дози / 10 кг). В нормалния ход на постоперативно (постнаталното) период трябва да продължи да използва kriokontsentratov фибриноген (0.5-1.0 доза / 10 кг) или FFP (3-5 мл / кг). Използване на фибриноген концентрати елиминира или значително намалява удължаване в коагулацията тестове което доказва ефективността на терапията.

При хеморагичен синдром, причинена disfibrinogenemiey не се прилагат лекарства с потенциал за намаляване на тромбоцитната функция хепатотоксично и kriosupernatantnuyu плазма.

Тромбоза, причинена от протромботична disfibrinogenemiey се използват продължително антикоагулант (включително непряк), или антитромбоцитни лекарства, но не винаги, както е в травма, операции, доставка до намаляване на риска от тромботични епизоди антикоагуланти трябва да се използва при такива пациенти за профилактични или терапевтични дози.

Прогноза при disfibrinogemii

В повечето случаи, синтезът на качествени аномалии на фибриноген благоприятна прогноза. тежък кръвоизлив са били описани след травми, операции, както и, които раждат при пациенти с този дефект на хемостаза.