Наследствена недостатъчност на фактор XI, XII, XIII, и аз - Практически хематология детството

РТА-недостатъчност (хемофилия В, болест на Rosenthal) е описан за първи път през 1953 грам. R. L. Rosenthal. Патологията е наследствена хеморагична диатеза, хемофилия, причинени от нарушение, при което първата фаза на кръвосъсирването - вътрешен тромбоцитите механизъм формация. основната дефицит плазма тромбопластиново прекурсор - фактор XI. РТА-неуспех в общата популация е сравнително рядко, но варира в индивиди от различни националности. Сред наследствено честотата на нарушения в кръвосъсирването заболяване е 1-2%. Не е напълно решен въпросът за естеството на наследството. Установено е, че заболяването не се занимава с Х-хромозомата и автозомно наследен, така че болният, и мъже и жени. Някои автори предполагат, автозомно доминантен модел на унаследяване с непълна израз на ненормално ген, а други смятат, че там е автозомно-рецесивно заболяване. Клиничните признаци на РТА-недостатъчност имат някои прилики с хемофилия А и Б. Въпреки това, в повечето случаи заболяването е значително по-лесно, като правило, без спонтанно кървене от носа, hemarthrosis и т. Г. Хеморагични прояви обикновено се срещат в наранявания и хирургични интервенции.
В зависимост от клиничния курс са три форми на заболяването: 1. латентна форма - кървене се появява само когато тежка травма и голяма операция и не е във всички случаи. Ако човек не попада в такава ситуация, той може да живее живота си, не знае за болестта. 2. Леките форми - като правило, хеморагични прояви липсват или са с минимален характер, че пациентите не акцентират вниманието към тях и не ходят на лекар. Според Е. Ya Suhoveeva сътр (1965), РТА-дефицит има по-голяма честота от се записва, но латентни и леки форми не могат да бъдат открити по време на живота на пациентите. Тежкото кървене може да се случи с травма и операция. Освен това, има ситуации, в които същата степен на травматична експозиция в един и същ пациент, в някои случаи, придружени от, а в други случаи не се придружават от хеморагични прояви. Като правило, леки наранявания и дребна операция на масивно кървене не даде. 3. тежка форма на болестта има някои прилики с хемофилия А. наблюдава умерено спонтанно кървене на лигавиците на устната и носната кухина. Понякога с неадекватни натъртвания светлина експозиция и хематом са възможни остри hemarthrosis. Тежко кървене се появява в наранявания и дори малки стъпки (изваждане на зъб, сливиците, апендектомия). Някои момичета в пубертета отбелязани обилно менорагия, които намаляват с възрастта.
Диагноза РТА-недостатъчност-трудно. Липсата на хеморагичен синдром в клиничната картина и история дори не позволява да подозира, наследствена коагулопатия. Специфична ориентация дава семейство и фамилна анамнеза. Ниски тестове чувствителност - определяне на време на цялата кръв, плазма рекалцификация, кръвосъсирването не т.н., са характерни, тъй като резултатите могат да бъдат в нормални граници и не показват патология .. 3. Barkagan S. (1980) подчертава необходимостта за диагностика RTA- недостатъчност, както и в други форми на коагулопатия, силно чувствителни тестове, характеризиращи вътрешния механизъм на образуване на протромбиназата (стандартизиран тест частично autokoagulyatsionny тромбопластиново време). Когато РТА-неизпълнение на тези проучвания надеждно откриване на нарушения. Индикатори за тромбин и протромбиновото време са нормални. Диференциална диагноза включва недостатъчност и хемофилия фактор XII. Критерий са клинични прояви и лабораторни изправителни проби. Най-убедителни изпитването е смесване с плазмата на пациента ясно известен недостиг на фактор XI.
Лечението включва заместване патогенен агент. Фактор XI поддържа стабилност при съхранение и се съдържа в достатъчни количества в сухо, прясно замразена плазма и роден. Тя циркулира в кръвта за дълъг период от време, времето на полуживот на - 60-80 часа приложената доза плазмения лъч се определя с акцент върху степента на тежест на заболяването, средно е 5-10 мл / кг телесно тегло на ден .. достатъчно трансфузионна За провеждането на едно на всеки 3-4 дни. Добър ефект има хемостатично аминокапронова киселина в доза от 0,2 г / кг телесно тегло на ден.
Hageman дефект. Заболяването е описан за първи път през 1955 г. от О. и J. D. Е. Ratnoff съполи. Хагеман дефект е много рядко в нашата страна, но тези пациенти не са били идентифицирани. Тази форма на заболяването е известно като потенциален диатеза, като нито първото откриване на пациента, или в следните описания на всички хеморагични прояви са отсъства. Въпреки това, постоянна характеристика е значително повишена склонност към кръвоизливи. Такава дисоциация и без хеморагични прояви при пациенти с тежки нарушения в кръвосъсирването не досега ясно оправдани. Заболяването е наследствен дефицит на синтеза на фактор XII, което е не само на изходния елемент на вътрешния механизъм съсирване на кръвта, но също така активира каликреин-кинин и фибринолитичната система. Смята се, че фактор, отговорен за синтеза на две автозомно генен дефект и Hageman има полигенен хромозома счупване (О. D. Ratnoff, 1966- L. Kasper, 1968- Б. Bennet, 1972). Това обяснява случаите, когато заболяването е наследени като автозомно доминантно (W. Bennet и сътр., 1972), и в автозомно рецесивен начин (О. D. Ratnoff, А. Steinberg, 1962).

Дефект Хагеман обикновено има клинични признаци и отклонения се открива случайно съсирване проучване. Повишено кървене не се наблюдава дори и при голяма и значима операция. Използване дори тест ниска чувствителност (време на съсирване на кръв, плазма рекалцификация) показват значително hypocoagulation. Хагеман дефект може да се подозира, въз основа на две характеристики - глобалната обезценката на съсирването на кръвта и не кръвоизлив. Клинична картина (или по-скоро, липсата на него) и нарушение на коагулацията тестове, подобни на тези с дефицит на фактор Хагеман и устата заболяване. Когато последната проба коагулация смущения в по-малка степен, но това не може да бъде основен диагностичния тест диференциал. Откриване е възможно с корекционно проби от пилета, когато се добавя плазмата. Най-надежден тест е смесването на плазмата на субекта от плазми на пациенти с известна известен фактор XII дефицит. В хода на болестта на Хагеман има интересна особеност: въпреки hypocoagulation при пациенти с тромбоза може да се случи, което води до тежки тромбоемболични усложнения. Според Н. L. Nossel (1976), тромбоза поради компенсаторно инхибиране на фибринолизата. Поради тази причина, наименование аминокапронова киселина и такива лекарства не са показани, тъй като това води до повишен риск от тромбогенна. Ако е необходимо, корекция може да се извърши чрез интравенозно приложение на плазма донор в малки количества - 5 мл / кг телесно тегло.
Болестта Лъки Лоранд. Наследствена недостатъчност fibrinstabiliziruyuschego фактор - рядко заболяване, въпреки разпространеното схващане, че е много по-често, отколкото диагноза. Дефицит на фактор XIII за първи път е открита през 1960 Duskert двама братя с тежки хеморагични прояви.
В световната литература до този момент, повече от 100 случаи, описани наследствен фактор дефицит fibrinstabiliziruyuschego. На вътрешния литературата се съобщава 2 сестри пациенти (L. 3. Barkagan BF Аркхипова, 1980). Фактор XIII недостатъчност се наследява по автозомно рецесивен начин. В най-тежките клинични прояви, наблюдавани при хомозиготни носители на ненормално ген, в който нивото на фактор XIII под 5%. Когато фактор активност, наблюдавана за повече от 5% светлина хеморагични прояви. При пациенти с ниво фактор XIII на повече от 10% хеморагични прояви, като правило, липсва. От коагулационни фактори fibrinstabiliziruyuschego дефицит всички проби са нормални, почти няма латентна форма на болестта се диагностицира.
Хеморагични прояви настъпват от момента на раждането. Типичните симптоми са в изобилие и продължително кървене от пъпната раната. Впоследствие пъпната рана зараства бавно. Клиничната картина се характеризира с появата на синини, продължително кървене след травми. Възможна вътрешно кървене. Най-опасни са кръвоизливи в мозъка, което води до смърт или тежка инвалидност от пациентите. Характеризира се с бавно зарастване на рани и е възможно повторно кървене. В допълнение към синини и кървене, има вид на петехии на кожата, екхимози.
Референтен атрибути позволява съмнителен фактор fibrinstabiliziruyuschego дефицит е наличието на смесени mikrotsirkuljatorno тип gematomnogo кървене при нормални коагулационни тестове (тромбин, протромбин, парциално тромбопластиново време, време на съсирване, и така нататък. D.) и показатели за съдово-тромбоцитите хемостаза. Това налага да провеждат специални тестове за изследване на фактор XIII. Тестовете са базирани на определяне на времето на разтваряне на фибринови съсиреци в едно от решенията: монохлороцетна, оцетна киселина, карбамид. Намаляването на съсирек време лиза показва фактор fibrinstabiliziruyuschego дефицит. Диференциална диагноза на наследствен дефицит на фактор XIII се извършва с навик, развитието на което се дължи на комбинираните механизмите на нарушения на системата на хемостатично, така тестове коагулацията, когато са нарушени.
Фактор XIII е дълга остава активен gemopreparatah. Въвеждане на сух или нативен плазмата дава добър терапевтичен ефект. Дневната доза е 10 мл / кг. Периодът на полуразпад е 4-5 дни. Ето защо, ако е необходимо, въвеждането на плазмата може да се повтаря на всеки 4-5 дни. Голям брой фактор XIII съдържа в криопреципитат. Въпреки Barkagan 3. S. (1980) отбелязва, че лечението на криопреципитатно следва да се извършва само от специални причини и само за деца на възраст под 1 година. От терапевтични средства се използват също аминокапронова киселина.

fibrinopenia

Gipofibrinogenemia се отнася до група от относително редки наследствени заболявания кървене наблюдава. За първи път наследствена форма на дефицит на фибриноген, описана през 1920 г. от Ф. Д. Rabe Саломон и едно дете на 9 години. Заболяването е фамилна и наследствени черти настъпва при двата пола. Той се унаследява по автозомно рецесивен. По-тежки симптоми са докладвани в хомозиготни носители на анормален гена, хетерозиготни - заболяването е леко или дори асимптоматични. Наследствен afibrinogenemia характеризира с пълна липса на съсирването на кръвта. Тежко кървене се случва, когато нивата на фибриноген под 0,15 гр / л и обикновено е в количество не по-висока от 0,5 г / л. Хетерозиготни носители анормален ген съдържание фибриноген обикновено в диапазона 0.5-1.5 г / л.
Клинично заболяването може да се случи в ранна възраст, понякога веднага след раждането. Първият признак може да се кървене от ампутирания пъпа, която понякога е фатално. Заболяването може да се прояви след една година, когато детето започва да ходи. Се появи на екхимоза на кожата, точковидни кръвоизливи по кожата, най-малко - една малка подкожна хематом, кървене от лигавицата на носа, по-рядко hemarthrosises. Кръвоизливи обикновено са свързани с минимална травма и нямат склонност към спонтанно появяване. Продължителното кървене виждал с наранявания, хирургия, зарастват раните дълго време. В момичетата по време на пубертета се появи мено метрорагия. Опасен кървене може да се случи, когато се промени и вадене на зъб. Кървене от вътрешните органи са много редки. За всички случаи на смърт след мозъчен кръвоизлив. Някои пациенти с наследствен hypofibrinogenemia клинични признаци на заболяването може да бъде минимална и рядко.
Състояние а- hypofibrinogenaemia може да се подозира, въз основа на синдром хеморагичен, което се проявява по-тип микроциркулацията от gematomnomu, както и поради нарушена съсирването на кръвта. Коагулация анализ от оценката на финалната фаза на кръвосъсирването, позволява да се установи точната диагноза. Когато показатели A- hypofibrinogenaemia коагулационни не се подобрят, дори с добавяне на тромбин (време тромбин). Доклад на крайните етапи на коагулация причинява промени в лабораторни тестове, характеризиращи вътрешните и външните механизми на кръвосъсирването (протромбиново време, цефалин-каолин примерни и т. Г.). Диагноза пълно определяне на фибриноген в плазмата. За да се изключи излишните антикоагулация провеждат допълнителни лабораторни изследвания.
Леките форми hypofibrinogenaemia обикновено не се нуждаят от лечение. Кървене по време на изваждане на зъб, леки наранявания може да се спре чрез въвеждане аминокапронова киселина в доза от 0,2 г / кг телесно тегло на ден. лечение заместване се провежда при тежка травма, големи хирургични интервенции. Фибриногенът се прилага в размер от 0.06 г / кг телесно тегло на ден, което увеличава концентрацията от 0 до 1,5 г / л. Един литър от плазма съдържа 3-3.5 грама на фибриногена. За поддържане на терапевтичния преливане концентрация се извършва при 2 дни в половин доза.