Синдром на Клайнфелтер

синдром на Клайнфелтер е най-честата форма на анеуплоидия полови хромозоми при мъжете.

Видео: Популярни видеоклипове - синдром на Клайнфелтер & болест

етиология

Около 1 в 500 момчета се раждат с набор от хромозоми 47, XXY - Клайнфелтер синдром. Той се среща в около 1% от хората с умствена изостаналост и най-често се срещат при деца с коефициент на интелигентност малко по-висока от 50, както и пациенти на психиатричните институции. Сред безплодните мъже честота на тази патология достигне 3%. X- хромозомни аберации, причинени от неразделяне често и Y хромозоми в мейозата по време на гаметогенезата родители. Допълнителна Х-хромозома в 54% от случаите на майката произход и има 46% - баща. С напредване на възрастта, рискът от майката по време на мейозата неразделяне се увеличава, но в повечето случаи, деца със синдром на Клайнфелтер се раждат на млади майки.

При пациенти със синдром на Klinefelter е най-типичен набор от хромозоми 47, XXY (80%), но в някои има мозаицизъм. В редки случаи, има варианти на синдром на Klinefelter, характеризиращ се с X хромозоми присъствието bolshedvuh. Дори в присъствието на най-много четири Х-хромозома Y-хромозома определя мъжки фенотип. По-голямата част от пациентите с четири или пет Х хромозоми цялата допълнителна хромозома, получени от един от родителите, и това не зависи от възрастта на последния.

Признаци на синдром на Klinefelter

Клиничните прояви са синдром на малцина и мек Клайнфелтер при деца. Поради това, диагнозата е рядко е пригодена за периода на пубертета. Тъй като поведенчески и психични промени обикновено се появяват много преди нарушения на сексуално развитие, трябва да се подозира синдром на Клайнфелтер във всички момчета с умствена изостаналост, както и при деца с психо-социални увреждания, ниски когнитивни способности или лошо представяне в училище. Пациентите са постоянно изпитват страх, изостават в цялостното развитие, било прекалено плахо или, напротив, агресивен и склонен към противообществени прояви като палеж. Според проучването на перспективите на група от деца с кариотип 47.XXY, през първите 5 години те са имали сравнително лека отклонение от нормата. В нито един от случаите не е било регистрирано сериозни физически, умствени или емоционални разстройства. Някои пациенти с Клайнфелтер синдром се характеризира с ниска активност, лоша координация на движенията и по-късно започнаха да говорят. Трудности възникват за първи път, когато те започват училище. Общо IQ може да бъде нормално, но вербалното е малко намалена. Обикновено се наблюдава нарушаване на вербални-познавателни функции и недостатъчния напредък в четенето, писането и смятането. В края на тийнейджърските си години имат най-много деца със синдром на Клайнфелтер е намерена намалена способност за учене (главно поради езикови затруднения) и значително изостава от здрави връстници. Но много от тях с синдром на Клайнфелтер са успели да завърши гимназия. Висока резолюция MRI открива намаляване на обема на сивото вещество в левия темпоралния лоб на мозъка (лечение с тестостерон се изразява в по-малка степен).

Видео: Мъж Безплодие

Пациенти със синдром на Klinefelter обикновено се характеризират с висок растеж, хармония, относително ниско тегло и дълги крака, но фигурата може да бъде различен. Тестисите са обикновено по-малко от възрастовата норма, но това се разкрива едва след края на пубертета, когато стане ясно, че те са спрели да нараства, преди достигане на нормален размер. Размерът на пениса е по-малко от нормалното, а в някои пациенти с синдром маркирани Klyanfeltera крипторхизъм или хипоспадия.

Сексуално развитие може да се забави с синдром на Klinefelter. Обикновено има някаква степен на андроген дефицит. Почти 80% от възрастните пациенти развиват ginekomastiya- те не растат мустаци и брада, и повечето от тях не се бръсне всеки ден. Най-често срещаната аномалия е тестисите сперматогенезата спирка с преобладаване на Сертоли клетки. Сперматозоидите често се открива анеуплоидия на половите хромозоми. Обикновено има азооспермия и безплодие, въпреки че е описано редки случаи на запазване на плодородието. Тестисите екстракция на сперматозоиди, последвано от тяхното инжектиране в цитоплазмата на овоцити може да доведе до раждането на здрави деца. В 25% от пробите открива антиспермални антитела. В синдром на Klinefelter без мозаицизъм в повечето сперматозоиди (94%) са нормални пол хромозома сегрегация.

Растеж със синдром на Klinefelter обикновено над средното ниво. Те имат повишена честота на белодробно заболяване, разширени вени и рак на гърдата. Сред 93 случая на рак на гърдата при мъже в 6 (7.5%) се открива синдром на Klinefelter. Наблюдавано и медиастинума зародиш на kletok- някои от тях разработва ЧХГ и бяха причина за преждевременното полово развитие при момчетата. Също така е описано случаи на левкемии, лимфоми и други хематологични злокачествени заболявания. Най-висок относителен риск от рак (2,7) са в ерата на 30 години.

При възрастни с мозаицизъм XY / синдром на Klinefelter XXY симптоми са по-чести и по-слабо изразени. Деца с мозаицизъм имат по-добра прогноза по отношение на вирилизация, плодородието, и психо-социална адаптация.

Варианти на синдром на Klinefelter

В случаите, когато броят на X-хромозоми е по-голямо от 2, клинични прояви, включително нарушения на умствена изостаналост и маскулинизация се изразяват в по-голяма степен. Най-често срещаният вариант на XX / YY (1:50 000 новородени момчета). По-голямата част от пациентите с коефициент на интелигентност е в диапазона от 50-80 точки, но 10% от пациентите, че е повече от 110 точки. Мъжки фенотип с кариотип XX / YY не е много различно от фенотипа на пациенти с XXY кариотип, с изключение на първите са склонни да имат по-висок растеж. 49.HHHHU вариант могат да бъдат идентифицирани най-рано през детството. Той се среща с честота от 000-100 1:80 000 раждания и е причинена от последователни неразделяне на мейозата. Умствена изостаналост изразен. Пациентите имат къс врат и груби черти на лицето, с широк набор очи, леко кривогледство, epikantom, широк и плосък обърнати нагоре нос, широко отворена уста и големи с неправилна форма уши. Тестисите са малки, често се наблюдава крипторхизъм. Характеризира се с хипоплазия на скротума и микропяната. Обикновено има признаци напомня на синдрома на Даун (например, скъсяване и кривината на последната фаланга на палеца V, единична напречна палмарно гънката и хипотония), както и други скелетни аномалии (включително халукс валгус лакътните стави и ограничена способност за четка супинация). Рентгеново изследване често откриват, сливане или радиално изместване, лъчевата кост, лъчева кост удължение, psevdoepifizy, сколиоза или кифоза, костната възраст от хронологичния изоставането. Съобщените пренатална диагностика опции 49 HHHHU. В този случай, откритите фетален вътрематочно забавяне на растежа, подуване и hygroma врата.

Вариант 48, HHHU сравнително рядко. Нейните клинични прояви обикновено са по-леки, отколкото при пациенти с кариотип 49, HHHHU и по-силно изразени, отколкото с кариотип 47, XXY. Това състояние се характеризира с леко умствено изоставане, късно начало на речта и разходки, както и пасивни и приятен за поведението на другите.

лабораторни изследвания

Повечето мъже със синдром на Клайнфелтер живеят през целия си живот, без да се постави диагноза. анализ на хромозомите се показва в най-малкото подозрение на този синдром, особено при деца, които са в затвори и психиатрични болници, както и умствена изостаналост. До 10-годишна възраст при момчетата с кариотип 47, XXY FSH и LH нива в плазмата, както и отговора на гонадотропини GnRH и ЧХГ нормално. В ранните етапи на сексуално увеличение тестиси за развитие, както и при здрави деца, но в средата на този период, спират растежа си, а се увеличава нивото на гонадотропин. тестостерон е малко под нормата. Намалената концентрация на инхибин. Гинекомастия, която се развива по време на пубертета, се причинява от повишени нива на естрадиол и високо съотношение на естрадиол / тестостерон в кръвта. Въпреки хипогонадизъм, по-голямата част от пациентите запазва нормална костна плътност.

Видео: джендър проблеми за самоличност. Пол.

Биопсия на тестисите преди пубертета показват само до намаляване или пълно отсъствие на половите клетки. След този период мембраните са hyalinization семенните каналчета аденоматозна касетъчни Лайдиговите клетки и преобладаване на Сертоли клетки. Характеризира се с азооспермия и безплодие.

Клайнфелтер синдром Лечение

Символи заместителна терапия дългодействащи препарати на тестостерона зависи от възрастта на пациента. Лечението трябва да започне с 11-12 години. Тестостерон енантат в първоначална доза от 25-50 мг се инжектира интрамускулно 1 път на 3-4 седмици. На всеки 6-9 месеца. дозата се увеличава до 50 мг, до поддържаща доза за възрастни (200-250 мг на всеки 3-4 седмици.). По това време, инжекцията може да бъде заменен от пластир или гел с тестостерон. Лечение по-късно в живота, да започне с големи дози и да ги увеличи с голямо количество, като по този начин ускорява вирилизация. Лечението с тестостерон синдром на Klinefelter води до увеличаване на размера на простатата. метод интрацитоплазмено инжектиране на сперматозоиди позволява пациентите да имат деца.

Видео: 10-страшното мутации Гледайте всички видео # oFEevJ22XPQ