Синдром на Клайнфелтер

синдром на Klinefelter - най-често хромозомни разстройство, причинено от първична тестикулна недостатъчност и мъжки стерилитет, който е в 1: 500-1: 1000 раждания malchikov- е най-известните причина за първична тестикуларна недостатъчност. Най-често срещаният кариотипа - 47, XXY (93%), но е имало доклади за кариотипове 46, XY / 47, XXY, 48HHHU, 48 и 49 HHUU, HHHHU. XXY хромозомната структура е описано в други бозайници, включително мишки, китайски хамстери, котки, кучета, овце, бикове и свине, тя е свързана с безплодие. Тестисите 47, XXY пол лишени клетки на бозайници.

причина

Кариотип 47.HHU при пациенти с Клайнфелтер синдром се формира в резултат на неразделяне първото мейотично деление майка. Липсата на разлики майчина хромозоми - кариотип 47.XXY причина две трети от пациентите от мъжки пол. Увеличаването на възрастта на майката е рисков фактор за заболяването. Механизмът на X хромозома неразделяне, което прави безплодни пациенти не е известна. мъжки зародишни клетки единица инактивиране на X хромозомата в първични сперматоцити heterogametic мъжки необходими за преминаване на клетките чрез мейоза на. Не е известно защо инактивирането на X хромозомата е необходим фактор за диференциация на мъжки зародишни клетки в heterogametic видове, възможно е, че експресията на някои гени X-свързана е в ущърб на сперматогенезата. Също инактивиране на един X хромозома може да се изисква за нормалното образуване на двойка на полови хромозоми.

симптоми

Азооспермия, обикновено характеристика на типичен синдром (47, XXY). Мъжете с мозаицизъм могат да имат зародишните клетки в тестисите, особено в млада възраст.

Повечето мъже живеят без диагноза. Момчета със синдром на Клайнфелтер диагноза е вероятно да бъде инсталиран в проучването по темата за забавяне в развитието и поведенчески проблеми. Мъжете с това заболяване обикновено попадат в полезрението по време на прожекцията на хипогонадизъм и безплодие. Деца със синдром на Клайнфелтер имат нормално полово развитие в пубертета.

диагностика

Хистологично изследване на гонадата бележка hyalinization семенните каналчета и липсата на сперматогенезата на. Пациентите с мозаицизъм могат да имат тестиси на нормата и сперматогенезата в пубертета. Въпреки това, малко след пубертета се наблюдава прогресивно дегенерация на семенните каналчета и hyalinization. Някои мъже с цилиндрично дисгенезис neodnoroden- изроди каналчета, осеяни с явно нормално. Лайдиговите клетки изглеждат увеличени, въпреки че им fvnktsiya счупен.

Биопсия на половите жлези при мъжете с тази диагноза на различни етапи от сексуалното развитие показват, че в ранните етапи на тестисите половите клетки са диплоидни, но те изчезват в пубертета.

В сравнение с общата популация, такива пациенти имат по-висока смъртност от рак на белия дроб, рак на гърдата и неходжкинов лимфом и ниски - от рак на простатата. Особено висок относителен риск от рак на гърдата и неходжкинов лимфом.

лечение синдром на Клайнфелтер в момента не съществува.