Синдром на Нунан
Видео: Нунан синдром
синдром на Нунан се диагностицира при хора от двата пола с нормален кариотип, но са фенотипно подобни на тези при пациенти със синдром на Търнър.
Видео: Синдром на Нунан - Crash! Медицински преглед Series
Това автозомно доминантен синдром с различна пенетрантност възниква с честота от 1: 1000-2500 новородени. Имаше единични случаи, както и автозомно-рецесивно наследствеността на заболяване. По-голямата част от изследваните пациенти намери миссенс мутация на ген, разположен върху хромозома 14 и кодиране на нерецепторна протеин - тирозин фосфатаза 8NR-2.
клиничните прояви
Типичните симптоми на синдром на Нунан включват нисък ръст, крилото се сгъва по врата, пиле или фуния гърдите, лактите валгус деформация, вродени дясното сърце и характерни лицеви аномалии: gapertelorizm, epikant, клепачното птоза, микрогнатия и е засегнало формата на ушите. По-често клинодактилия, хернии и гръбначния аномалии. Средната IQ на пациенти в училищна възраст - 86 (диапазон 53-127). Вербална IQ обикновено е по-висока, отколкото за невербални умения. Сензорна загуба на слуха обикновено се наблюдава при високи честотни звуци. Сред сърцето дефекти са най-често клапан стеноза на белодробната артерия, хипертрофична кардиомиопатия и предсърдно септален дефект. Имаше също случаи хепатоспленомегалия с тежки заболявания на кръвта, включително ниски нива на коагулационни фактори XI и XII, остра лимфоцитна и хронична миеломоноцитна левкемия. синдром на Noonan, описана комбинация с тип I неврофиброматоза, но оплитането на тези патологии се изключва. Промени, характерни за болестта на Noonan, могат да бъдат част от фенотипни прояви М-7 генна мутация, което показва, че способността да се локализира този синдром генен локус на една и съща хромозома (17q). При някои пациенти с дефекти в гена LT7 и признаци на синдром на Нунан по-късно бе с диагноза синдром на Търнър. Пациентите често виждали момчета крипторхизъм или малки тестиси. Хипогонадизъм не винаги се спазва. Сексуално развитие се забави с 2 години- крайния ръст е достигнал до края на 2-ри десетилетие и обикновено остава на долната граница на нормата. На синдром на Noonan в плода посочва подуване и оток, както и скъсяване на бедрените кости при нормално кариотип.
Нунан синдром Лечение
Както и при синдром на Turner, прилагането на растежен хормон увеличава скоростта на растеж, без да причиняват нежелан ефект върху дебелината на вентрикуларната стена. Повишена крайния ръст след такава обработка е описано в по-малко от 12 случая.
Видео: Нунан синдром Представяне
видео:
- Половите жлези дисгенезис
- Ектодермална дисплазия
- Синдром Morquio
- Видове албинизъм
- Uniparental дизомия
- Автозомно доминантно унаследяване
- Синдром Scheie
- Синдром Shpaypa
- Хромозомни заболявания при деца
- Болест ван Creveld е - Ellis
- Синдром Fairbank
- Синдром на Фридрих атаксия
- Chondrodystrophy вродена
- Синдром на Брахман-де Lange
- Хромозомни заболявания
- Синдром Лури II
- Синдром на Леви Палмър-Мерит
- Марото-Лами синдром и
- Синдром Polenda
- Weisman нето синдром
- Синдром Aksenfeld