Други недостатъци на ензими и протеини - и вроден наследствено заболяване на плода и новороденото

Някои вродени метаболитни нарушения не могат да бъдат свързани със специфични системи, като нарушение на метаболизма на аминокиселини, въглехидрати, мазнини, пигменти, пурин и пиримидин. Такива варианти и метаболитни нарушения, включително разтворими протеини, кръвни клетки, някои протеини и ензими, други органи и тъкани са разгледани в следващите раздели.
Липсата на протеин от дадено лице или присъствието на анормална протеин електрофоретичната подвижност съгласно хроматография се отнася до първичната доказателства за вродени метаболитни нарушения. В допълнение, имунната система за разпознаване зависи от различни молекули на клетъчната повърхност при генетичен kontrolem- например известно сдружение на HLA антигени и други маркери за различни заболявания. Освен това се отбелязва голям набор от рецепторни протеини, установени върху повърхността на клетки и в клетки, които медиират хормон действие. Можете да се срещнете и вродени заболявания на белтъчни структури.

ДЕФЕКТИ плазмени протеини

Analbuminemiya. плазмен албумин подкрепа онкотично налягане на кръвта и осигурява транспорта на множество природни продукти, съдържащи се в него. Има няколко пациенти, които са отсъствали в кръвния албумин. В някои случаи симптомите не са очевидни в този случай, някои хора се оплакват от голямо подуване. Заболяването може да носи генетичен характер. Периодично приложение на пациенти албумин намалява подуване, но обикновено не се нуждаят от лечение. Липсата на симптомите може да бъде свързана с динамиката на флуидите компенсация през целия живот, за разлика от пациентите с нефроза или belokteryayuschey ентеропатия.
Недостигът на хаптоглобин. Хаптоглобин се отнася до алфа-глобулин свързва свободен хемоглобин. Разграничаване много фенотипните вариации (полиморфизми) типове gaptoglobiiov при здрави индивиди, които са в процес на генетичен
контрол. В тежка хемолитична анемия нива хаптоглобин могат значително да намалят или напълно липсва. Той съобщи, здрави хора, при които кръвното хаптоглобин липсваше, че е не е придружен от симптоми.
Abeta- и analfalipoproteinemiya (болест Tanju), виж гл. 7. 
Липсата на трансферин. Трансферин или siderofillin (бета-2-глобулин), се отнася до плазмени протеини, и играе важна роля в транспортирането на желязо. Единственият случай на вродена липса на трансферин фиксирана момичето със закъснение от физическото развитие, хепато-спленомегалия и, анемия, достатъчно големи, за да се започне с няколко преливане терапия. Анемия не се получи ефекта от различни лекарства. Желязото се абсорбира от червата и транспортирани до тъканите. Червените кръвни клетки са хипохромна, в костния мозък се определя от много незрели еритробласти. Чернодробната биопсия е идентифициран и цироза сидероза. След многократно трансфузии са антитела към трансферин. Внезапна смърт на възраст от 7 години, е била свързана с мосидероза. И двамата родители трансферин нива са по-ниски от нормалното, което дава основание да се предполага, автозомно-рецесивно модел на унаследяване.
С1 естеразен инхибитор дефицит на комплемента протеин и-антитрипсин см. В съответните глави и раздели.
Недостигът на транскобаламин II. Две различни серумни протеини се свързват витамин Bi2. Един от тях, транскобаламин I (Alpha-глобулин) отсъства в двете братя и сестри в отсъствието на какъвто и да е клинични и хематологични реакции. Недостигът на друг протеин транскобаламин II (бета-глобулин), е свързана с тежка мегалобластна анемия и неврологични прояви в много деца. Не е имало нарушения на реакции, свързани с формите коензим на витамин В12, хомоцистеин и метилмалонил-CoA мутаза. Лечението се състои в определянето на високи дози на витамин В12 парентерално.