Dwarfism - Ендокринология

Dwarfism (спиране на развитието, microsomia)
Dwarfism (от гръцките Нанос -. Джудже) се характеризира с малък ръст (ръст от възрастни мъже и по-малко от 130 см възрастни жени по-малко от 120 см). Dwarfism може да бъде независим заболяване (генетичен нанизъм) или да бъде симптом не ендокринната и някои ендокринни заболявания.
Хипофизата нанизъм - генетично заболяване, причинено от първото абсолютна или относителна недостатъчност на растежен хормон в тялото, което води до скелетна забавянето в растежа, органи и тъкани. Когато генетичен нанизъм рязък спад наблюдава обикновено след 2-3 години.
исторически данни. Заболяването е описан за първи път през 1891 г. от A. Paltaufom. Първата научна класификация на нанизъм е било предложено Hansemann през 1902 г.
Етиология и патогенеза. Понастоящем хипофизата нанизъм се третира като генетично заболяване, което се предава по наследство като автозомно рецесивен черта. Хипофизата нанизъм може да възникне поради изолиран недостиг на растежен хормон. Заедно с дефицит на растежния хормон с хипофизната нанизъм често се наблюдава и намаляване на производството на хормони, гонадотропин-малко tirotropnogo и много рядко адренокортикотропен хормон на предния дял на хипофизата. Това от своя страна води до намаляване на функцията на съответните периферни жлезите с вътрешна секреция (щитовидната жлеза, репродуктивни, надбъбречната кора), хормони, които също имат стимулиращ ефект върху растежа (pangipopituitarnaya форма на нанизъм). В някои случаи, може да настъпи хипофизата нанизъм при хора с нормални нива на хормона на растежа в отсъствието на биологичната активност на този хормон. Чрез генетичен нанизъм, хипофизната нанизъм в допълнение, също така да включва форма на нанизъм с нормален растеж хормон нечувствителност към него в периферните тъкани. Една от причините тъкан нечувствителност към растежен хормон може да бъде липса или дефицит на соматомедин под чието влияние увеличава включване на сулфати в хрущяла. намерени соматомедини в нормален серум и са важни посредници при прилагането на активността на растеж на хормон на растежа. Dwarfism може да възникне в резултат на поражението на хипоталамо-хипофизната област травматичен, инфекциозни, неопластични, съдови, и други процеси. Когато нанизъм обикновено наблюдавани хормонално неактивни тумори (краниофарингиом). На растеж и развитие се влияе от множество остри инфекциозни заболявания (пневмония, грип, ангина, и т.н.), хронични инфекции (туберкулоза, сифилис, и т.н.), наследствена фактори (ниска височина родители, роднини, алкохолизъм, и т.н.), недостатъчна или дефектни храни, бедни предимно протеини и витамини, неблагоприятни условия на околната среда.
патоанатомия. хипофизната жлеза е често само хипоплазия. В някои случаи проявяват атрофични изменения в предния лоб, в резултат на някои патологични процеси (подуване, възпаление, хеморагия и т. Г.). Понякога морфологични промени в хипофизата и хипоталамуса липсват. Хипоплазия и атрофия също се намират в щитовидната жлеза, половите жлези и, по-рядко, в надбъбречните жлези. Скелетът и вътрешните органи на малък размер.
Класификация. Исторически разграничат две форми на нанизъм (Hansemann): а) с пропорционално тяло (поддържане на нормални пропорции на тялото) и б) с непропорционално тялото.
Чрез пропорционална нанизъм конституция включва: За хипофизната нанизъм (недоразвитост Paltaufa) - 2) thyrogenous (микседем) nanizm-

Фиг. 6. недоразвитост на хипофизната е момиче на 22 години.

1. нанизъм когато адреногенитален синдром (надбъбречната нанизъм);
2. нанизъм, произтичащи от заболявания тимусната жлеза;
3. инфантилен нанизъм тип, който се развива в резултат на външни влияния (хранителна недостатъчност, токсични и други фактори.) - 6) нанизъм в ранен пубертет преждевременно затваряне на растеж зони.

Чрез нанизъм непропорционално конституция включва: 1) рахитичен nanizm- 2) hondrodistrofichesky nanizm- 3) нанизъм в вродена чупливост на костите.
Съвременната класификация на недоразвитост са показани в таблица. 4.
клиника. Изграждане на пациенти с генетичната форма на нанизъм пропорционална (фиг. 6). Кожата обикновено е бледа, понякога с жълтеникав оттенък, набръчкана, понякога суха. Подкожна мастна тъкан слой е слабо развита, но понякога маркирани със затлъстяването с преференциално отлагане на мазнини в областта на корема, в областта на гърдите, срамната и бедрата. Мускулната система е слабо развита. скелетната матурация зад хронологичната възраст. Вътрешните органи с малки размери (splanhnomikriya), но тяхната функция обикновено не се повлиява. Когато се наблюдава тенденция към брадикардия, налягане-половата система ниско кръвно драстично недоразвит pangipopituitarnoy форма на нанизъм. Половите органи през целия живот са с размери, както в ранна детска възраст. Мъжете понякога крипторхизъм, жените не разполагат с менструация. Вторични полови белези и либидото отсъства. За всички видове генетично нанизъм интелигентност запазват. Когато нанизъм, климатизирани органичен церебрална лезия (тумор, хидроцефалия и др.), Отбелязани церебрални симптоми, намаляване на интелигентност, често безвкусен диабет. Ако туморът оказва натиск върху зрителния хиазма, налице е стесняване на визуални полета (bitemporal хемианопсия).
лабораторни данни. Ниските нива на хормона в кръвния серум на растеж. Намаляването на активността на алкалната фосфатаза и нивото на неорганичен фосфор. Когато pangipopituitarnoy форма на генетична нанизъм често маркиран лимфоцитоза, хиперхолестеролемия, склонност към хипогликемия. крива Захарта е плосък, ниско. Нивото на йод с плазмените протеини (SBY), долната граница на нормалното или по-ниска. Уринарна екскреция на 17-KS, 17 ACS и естроген намалява. В тази форма на нанизъм базалния метаболизъм малко понижава. поемане на щитовидната жлеза на радиоактивен йод намалено.
диагностични тестове. За идентифициране на архивиране възможностите на хормон на хипофизната жлеза растеж в някои случаи, се извършва процес с интравенозно приложение на тиротропин-освобождаващ хормон, инсулин, аминокиселини аргинин или дестинация в леводопа (L-DOPA).
При пациенти с хипофизната нанизъм тест с тиротропин е най-информативен. Синтетичен тиротропин-освобождаващ хормон (TRH) thyroliberine прилага интравенозно в доза 200-500 мг в 2 мл изотоничен разтвор на натриев хлорид. Нивото на растежен хормон в кръвта се определя чрез радиоимуноанализ. Изследването се провежда на гладно, и при 30, 60, 90 и 120 минути след прилагане на хормона. При здрави хора, тиротропин натоварване стимулира секрецията на TSH и PRL и причини повишена секреция на хормона на растежа, LH, FSH и АСТН. Когато хипофизата нанизъм реакция секрецията на хормона на растежа на thyroliberine запазена. При тези пациенти, проба с тиротропин позволява, от една страна, да се идентифицират резервите на ендогенен растежен хормон и по-ясно в по-ранните периоди от проучването от пробата с интравенозно прилагане на инсулин, и от друга - да се определи основната локализация на патологичния процес в хипоталамо-хипофизната система.
Пробата с интравенозно приложение на инсулин се извършва с повишено внимание (риск от тежка хипогликемия състояние). Пробата се основава на стимулиране на хипогликемия секреция на растежен хормон от хипофизната жлеза. Инсулинът се прилага интравенозно при скорост от 0.1 IU / кг или 4 единици на 1 m² телесна повърхност. Изследване на серумния хормон на растежа се извършва преди и след всеки 15-30 мин в продължение на 1-2 часа след прилагане на инсулин. При здрави сред хипогликемичен съдържание хормон в серум растеж увеличи повече от 3 пъти (базално ниво на GH е 0-6,0 нг / мл).
При пациенти, страдащи от хипофизната недоразвитост или мозъчен, на серум против нива на растеж, хипогликемия хормони или не се променя или промени само леко. С положителен отговор на thyroliberine и отрицателни - на инсулин хипогликемия вероятно лезията е на нивото на хипоталамуса. Липсата на отговор на инсулин хипогликемия thyroliberine и показва първична недостатъчност на хипофизата.
Разтвор на аргинин прилага интравенозно в продължение на 30 минути при скорост от 0.5 г / кг дете или нанизъм пациент, но не повече от 30 грама на възрастен сухо вещество. Серум растежен хормон се определя непосредствено преди приложение на аргинин, както и всеки 15-30 мин в продължение на 1-2 часа след прилагане на аргинин.
При здрави хора, в отговор на прилагане на аргинин е рязко увеличение на нивата на растежния хормон в серум (8 или повече). Пациенти с ниво хипофизната нанизъм аргинин, след като администрацията на хормона на растежа в серума обикновено не се променят или само леко променени.
L-DOPA инжектира в размер на 100 мг / кг. Когато се изготвя перорално приложение на L-DOPA, прониква в централната нервна система, тя се превръща в допамин и стимулира допаминови рецептори. При здрави индивиди 1 час след приложение на L-DOPA повишаване на серумните нива на хормона на растежа в 3 пъти или повече в сравнение с базовата линия, и след това постепенно се намалява до базовата линия към третия час. Пациенти с хипофизната нанизъм след прилагане на L-DOPA нива на растежния хормон в серум обикновено не се променя.
радиодиагностика. На рентгеновата снимка на черепа има детски размери. Черепната свод тънък. Когато генетичен нанизъм ephippium нормално. Промени Sella зависят от причината за заболяването. В вродена хипофизата хипоплазия ephippium намалена или нормално, и ако съдържа тумор увеличава с промяната на формата и разрушаване на стените. Когато pangipopituitarnoy форма на генетичен нанизъм осификация наблюдава забавяне (забавяне на появата на ядра осификация и затваряне линии епифизата костни) (фиг. 7). В нелекуваните случаи зоните за растеж остават отворени през целия живот.
Диагноза и диференциална диагноза. Диагностика на генетичен нанизъм (независим болест) поза на базата на исторически данни (рязко забавяне на растежа от 2-3-годишна възраст) и характерната клинична картина, особено когато се комбинират с забавяне на растежа пропорционално рязък nedorazvitiem сексуална апарат и се съхранява интелигентност.
Генетични нанизъм разграничи от нанизъм, което се случва при хипотиреоидизъм, Chondrodystrophy, синдром Shereshevskiy та -, синдром на Даун, somatogenetic дистрофия на Търнър. Когато thyrogenous нанизъм разлика генетичен нанизъм отбележи непропорционално забавяне на растежа във връзка с значително намалена интелигентност и симптоми на хипотиреоидизъм (слабост, запек, суха кожа, понижени нива на SBY, рязък спад на базалния метаболизъм, ниската включването на радиоактивен йод кръвни в щитовидната жлеза и т. д.). За Chondrodystrophy срещу хипофизата (генетичен) нанизъм показва прекомерно забавяне на растежа в нормалното развитие на репродуктивния апарат. Поява на пациенти характерни: голяма глава със силно развита предна и париетална клубен, нормален размер тяло с много къси крака, главно поради драстичното съкращаване на рамото и бедрото. Често на долните крайници са извити сабя, задните части се подават рязко.

Фиг. 7. модел XRD на четката с хипофизната нанизъм. Паспорт възраст 10 години. Диференцирането на скелета съответства на 7 години.

Когато Shereshevsky - синдром на Turner имат набор от симптоми, подобни на тези на хипофизата нанизъм: пропорционална забавяне на растежа, сексуална инфантилност, често запазен интелект. Въпреки това, за разлика от хипофизната недоразвитост и характерни skinfolds врата на простираща се от главата до раменете, нисък лимит растежа на косата около врата, ушите ниска позиция. Когато Shereshevsky - синдром на Търнър обикновено са вродени дефекти на вътрешните органи (стеноза на аортната провлака, и т.н. ...) И скелет (синдактилия, деформационни от типа на китката Madelung съкращаване метакарпални и метатарзални кости и фаланги.), Negative секс хроматина, кариотип 45Н.
Ако синдром на Даун, за разлика от хипофизната нанизъм вродени аномалии на растеж, съчетан с умствена изостаналост и характерен външен вид: полегати очи, безсмислено, радостно изражение на лицето. От устата на пациента се навежда удебелени език. Когато конституционен забавяне на растежа и физическото развитие, за разлика от хипофизната нанизъм с възрастта не е прогресивно разминаване между паспорта и възрастта на костите. Сексуално развитие на тези деца идва навреме или леко забавено. По време на пубертета, децата с конституционно забавен растеж обикновено се изравнят с растежа на техните връстници. За да се установи окончателна диагноза в някои случаи е необходимо дългосрочно проследяване.
забавяне на растежа поради соматогенна дистрофия определя въз основа на историческите данни (глад, хронични метаболитни разстройства и висцерални заболявания) и клиника (anemizatsiya, изтощение симптоми на бъбречна патология, сърце, бял дроб, храносмилателната система, и така нататък. Г.) ,
На синдром на Лорънс - Луна - Biedl показва комбинация от нисък ръст с умствена изостаналост, затлъстяване, полидактилия, ретинитис пигментоза, неперфорирана ануса и др ...

разширение

Диференциална диагностични анализ на клиничните данни за различни видове разстройства на растеж е показано в таблица. 4.
перспектива. Прогнозиране на болестта зависи от причината и динамиката на основната патологичния процес (хипофизен тумор, възпаление, и така нататък. Г.). Когато хипофизната нанизъм (генетично заболяване) навременна терапия (анаболен стероид-заместителна терапия) значително подобрява перспективата за живот, така и за хората с увреждания. Пациентите често могат да изпълняват никаква работа, която не е свързана с физическо и значителни психически стрес. В някои случаи, при пациенти с ограничена възможност да работят и те са станали инвалиди група III. С много малко увеличение и изключителна физическа слабост настроен инвалидност група II.
предотвратяване. Чрез нанизъм дейности по превенция включват превенция на инфекциозни заболявания, травми (психически и физически) при жените по време на бременност, предотвратяване на раждането на травматично увреждане на мозъка при децата. Превенция нанизъм включва и създаването на добър социален и хигиенни условия и хранене.
лечение. нанизъм Лечението зависи от причината за заболяването. Когато открива хипофизен тумор, хирургично отстраняване на тумора, радиация terapiya- понякога при лечението на хипофизата нанизъм, за да стимулира растежа и физическото развитие на широкото използване приеманият синтетични анаболни стероиди (metilandrostendiol, Methandrostenolone, retabolil и др.). Лечение на анаболни стероиди е препоръчително да се започне на възраст от 5-7 години, не по-късно от 19 години (на вкостеняване на скелета, подходящи за възрастта не повече от 14- 16 година). Анаболни стероиди прилагат дълги непрекъснати курсове постепенно заместване на по-малко активни агенти в продължение на много години по-активни (обикновено след 2 до 3 години).
Methandrostenolone прилага орално (Nerobolum, Dianabol) при дневна доза от 0.1-015 мг на 1 кг телесно тегло или интрамускулно retabolil до 1 мг на 1 кг телесно тегло веднъж месечно 1 и т. Д. Когато се използва секреция недостатъчен растеж хормон получаване на човешки растежен хормон - соматотропин. Предписва се за 2-4 IU мускулна инжекция 3 пъти седмично периодично курсове за 2 месеца с прекъсвания в 2 месеца. При продължително лечение на хормонална терапия растеж по-малко ефективни при повечето пациенти в 12-15 месеца. При някои пациенти, чувствителността към лекарството се съхранява до 4-6 години. се наблюдава по-изразено повишаване на растежа по време на диференциация на скелет съответната възраст от 13-14 години.
Когато симптомите на хипотиреоидизъм определят тироидни препарати: tireoidin на 0,05-0,2 г на ден, трийодтиронин хидрохлорид 5-20 грама на ден. За да се стимулира развитието и функцията на половите жлези до 16 години, предписани в доза от човешки хорионгонадотропин 1000-1500 база данни 1-2 пъти седмично мускулно темпове на 10-15 инжекции. Лечението на човешки хорионгонадотропин за мъжете често се редуват с приложение на ниски дози на андрогените (5 мг на ден метилтестостерон сублингвално, и т.н.), жените - естроген лекарства. След затваряне на растеж зони лечение на сексуални хормони препарати, съответно пол провежда в обичайните терапевтични дози.
пациенти мощност нанизъм трябва да бъде пълна, с повишено съдържание на протеин от животински, зеленчуци, плодове, и достатъчно количество витамини (А, Е, С, D и В група), калций и фосфор.