Gangliosidosis m, болест на Уилсън, кистозна фиброза - средно, вродено заболяване на черния дроб

Представителни групи заболявания е натрупването на gangliosidosis M. Общата gangliosidosis (GM1, gangliosidosis тип 1) е заболяване, причинено от натрупване на GM1 ганглиозид в хистиоцити и неврони в паралел с кератин натрупване и sialomukopolisaharidov. За първи път през 1969 г. О&rsquo-браян докладвани 18 пациенти с това заболяване. Оттогава броят на новите случаи се е увеличил, което позволява да се разграничат два вида на заболяването. Той се счита за наследствени, предава като автозомно-рецесивно черта, не свързано с пола, и етническа принадлежност. Развитие на заболяването се дължи на недостиг на бета-галактозидаза, ензимът, който катализира ганглиозид GM1 и участва в разграждането на мукополизахариди. Този дефицит води до натрупване на ганглиозид и микрозараид подобни кератин. Мукополизахарид се концентрира главно в хистиоцити вътрешните органи и ганглиозид - в нервната тъкан, гломерули на бъбреците, далака и черния дроб. Клиничните прояви се характеризират с нервното увреждане по рождение, симптоми на общата хипотония, заседнал начин на децата, които стоят зад по масата. В някои от пациентите имат периферен оток, стигма dizembriogeneza. С шест месечна възраст се развива хепатоспленомегалия, прогресивно влошаване на физическото и неврологично състояние. За този тип са склонни gangliosidosis идентифициране рентгенологични промени в гръбначния стълб и дълги кости на горните крайници (разширени в средната част и са заострени в краищата), вида на кожата makuleznoy черешово червен обрив. Вакуолен периферни кръвни лимфоцити в костния мозък, далака, лимфните възли, черния дроб и пикочните седиментни маркиран "пенливи" мононуклеарни клетки. В урината и намалява кожата betagalaktozidaznaya дейност. Ефективното лечение на заболяването не е разработена. Деца умират в рамките на първите две години от живота, често във връзка с присъединяването на пневмония.

прилага заболявания за съхранение група болест на Уилсън. Тя е наследствена вариант заболяване, начина на наследяване - автозомно-рецесивно. РЕЗЮМЕ болест се състои от счупване на мед екскреция в жлъчката, една (мед) се образува в черния дроб, мозъка, бъбреците, ириса. Медта хомеостаза се контролира от церулоплазмин и металотионеинен. Една от хипотезите на заболяването е понятието наследяване на дефектен ген регулатор, отговорна за узряването на медни хомеостатични системи. Първите прояви на заболяването са по-често на възраст от 6 до между 20 години и могат да приемат формата на остър хепатит, хроничен активен хепатит С бързото развитие на цироза и чернодробна недостатъчност, хемолитична анемия. И са наблюдавани неврологични симптоми: тромавост, нарушено почерк, тремор, дизартрия, amimia, твърдост, движение atetozopodobnye, странно поведение. Бъбречни заболявания, характеризиращи се с ацидозата тръбния развитие, намаляват скорост на гломерулна филтрация, за повишаване на клирънса на урати аминоацидурия, глюкозурия, протеинурия, hyperphosphaturia. Разкрити остеопороза, остеоартрит.
Диагностична система включва: определяне на фамилна анамнеза за психично, неврологично заболяване и смърт при деца vozraste- неврологични и общото физическо идентификация issledovanie- чрез пръстеновиден прорез лампа роговицата пигментация obolochki- проучване кръв хемоглобин е, ретикулоцити, желязо, хаптоглобин, tseruloplazmin- чернодробните ензими, оценка на нивото на мед в жлъчката в 24-часов съдържание пикочния монитор протеин в урината, амино киселина, захар, пикочна киселина и мед.

Лекарството избор в лечението на болестта на Уилсън на е D-пенициламин хидрохлорид преди хранене в доза от 1.2 грама Ако няма подобрение, дозата може да бъде увеличена до 2 грама на ден. Страничните ефекти на пенициламин: кожен обрив, левкопения, апластична анемия, нефротичен синдром, синдром на lyupoidopodobny, хемолитична анемия. При организиране на енергия от тези пациенти, за да се ограничи храната мед препоръчва с изключение на месо, бобови растения, зърнени храни, шоколад.

Муковисцидоза или муковисцидоза Известно е, главно като хронично прогресивно заболяване на бронхопулмонална апарат. Практически данни за лихви по участието в процеса на заболяването в даден ekzokrinopatii черния дроб. нарушения му се характеризират главно от развитието на стеатоза и билиарна цироза. Така морфологично разкрие лека перипортална фиброза, билиарна пролиферация и възпалителни промени. Местна билиарна цироза шоу понякога вече на третия ден от живота. При продължително протичане на заболяването показва блокиране на жлъчните пътища аглутиниращи еозинофилен материал билиарна пролиферация, пролиферация на фиброзна тъкан експресира. В 20-30% от пациентите, разкри хипоплазия на жлъчния мехур, в някои от тях - холелитиаза. Симптомите на мукозит жлъчния мехур, докато отсъства. Жлъчката е бял, viskozoobrazna. Циститна фиброза проявява клинично нестабилна жълтеница, която може да се дължи на повишен ентерохепаталния кръговрат на билирубин, свръхчувствителност лекарство, възпаление второстепенна тръба поради кондензация на жлъчката. Увреждане на черния дроб при кистозна фиброза се наблюдава при 10-30% от случаите, което изисква бърза диагностика на състоянието. Най-чувствителен индикатор на последната е glutamintranspeptidaza серум, но нормалната стойност може да се случи дори със значителни структурни чернодробни нарушения. В тези случаи, за да се изясни диагнозата може да се наложи чернодробна биопсия. Отклонения от функционални тестове на черния дроб са открити само в етапа на цироза. Във връзка с развитието на холестаза индуцира секрецията на жлъчна дебелина, това показва задача холеретична, фенобарбитал, който стимулира изтичане несвързаните жлъчни киселини. Що се отнася до перспективите, това винаги е свързано с дълбочината на поражението на дихателната система. В същото време, може да се развие тежко кървене от езофагеални варици.
Средни, вродени чернодробни заболявания често са резултат и един от проявите на различни етиология вътрематочни инфекции. Таблица. 4 верига. 3 показва клиничните и лабораторните критерии за диагностика на заболявания на черния дроб и жълтеница при различни вътрематочни инфекции. Лечението на тези патологии се характеризира със сложност, цел, etiotropic лекарства, насочени към увеличаване на специфична и неспецифична реактивност, патогенетична, симптоматична терапия.