Болест на Фабри - наследствени и вродени болест на плода и новороденото

Тази болест, наричана по-рано дифузно ангиокератома, е свързан с X хромозома linidoz на. При пациенти от мъжки пол на клиничния синдром се проявява напълно, докато женските хетерозиготни може да се прояви с един или повече клинични признаци, че понякога е сериозен здравен проблем. Лилаво точка ангиокератома намира в "бански" счита патогномонична знак на болест на Фабри, но сега е идентичен с открити при пациенти с някои видове fucosidosis и sialidosis промени. Някои пациенти с диагноза синдром на Фабри няма промени в кожата и помътняване на роговицата.
Болест на Фабри е предизвикано от намаляване на активност на а-галактозидаза, отговорен за разцепването на галактоза терминал и гликолипиди. Основният продукт се натрупва - това trigeksoziltseramid резултат от излагане на globoside Н-хексозаминидаза, най-важните glikosfingolnpid червени кръвни клетки (виж Фигура 7-28 ..). Освен това разпадане trigeksoziltseramida изисква участието на специфични по-галактозидаза, наречена-галактозидаза А, който се губи, когато това sinrome. Друг продукт натрупване digalaktoziltseramid открива главно в бъбречната тъкан. При пациенти с кръвна група В, могат да присъстват допълнително натрупване на продукт, който не корелира с тежестта на клиничните прояви. Trigeksozil- digalaktoziltseramil и се натрупват във вътрешните органи, особено на сърдечния мускул и бъбречните тубули и гломерули, освен в епитела на съдовете, хипофизната жлеза, автономна област и dentsefalnoy неврони на мозъчния ствол, мезентериална и субмукозно сплит на стомашно-чревния тракт и по-голямата част от скелетната мускулатура , Когато засегнатите тъкани показват незначителна проучване sudanofilnye, PAS-позитивни гранули и пенести клетки. изследване на костен мозък се определя в хистиоцити гранулиран материал, или други признаци на анемия хематологични прояви отсъства.
Натрупването на липидни материали в съдове причинява повечето от симптомите. болест на Фабри не е заболяване на ранното детство, но много пациенти показват, на възраст от 10 години, поради техните оплаквания от болки в ръцете и краката, нарушение на изпотяване, необяснима протеинурия, пристъпи на треска и малко на брой лилав обрив по кожата. С напредването на болестта, пациентите се оплакват от бърз (умора (в резултат на натрупването на липиди в скелетната мускулатура) намалена зрителна острота (помътняване на роговицата, усуканост ретинални съдове и конюнктивата, катаракта) и увеличаване на кръвното налягане (продължение отлагането на липиди в кръвоносните съдове). Тези депозити постепенно да доведе до сърдечни и бъбречна недостатъчност, на възраст от 30- 40 години. То се съобщава на психични разстройства, които могат да бъдат свързани с намаляване на притока на кръв и съдова тромбоза golovnog на мозъка.
Може повишаване trigeksoziltseramida в проби от биопсия, седимент урина, културата fibroblastov- диагноза кожата се основава на намаляване на активността на активност а-галактозидаза в плазмата, урината, левкоцити, сълзи, култивирани клетки на кожата, определя като се използва синтетичен субстрат 4-метилумбелиферил-а-галактозид. амниотичната клетки Отглеждане позволява да извършваме пренатална диагностика. женски хетерозиготни могат да бъдат идентифицирани чрез изследване на серум, левкоцити, кожни фибробласти култура.
Въпреки, че заболяването може да се случи благоприятно на възраст до 20-30 години, понякога ранна смърт се появява в резултат на сърдечно-съдови усложнения. Болка в мускулите на ръцете и краката в по-голямата част от пациентите може да бъде успешно закачен с променлива дифенилхидантоин (200 мг / ден) или карбамазепин (200 мг / ден). Лечение на бъбречна недостатъчност чрез диализа и възстановяване на липсващия ензим прилагане на цялата плазма и пречистеният получаването на а-галактозидаза е експериментален характер.
Заболяването се наследява по Х-свързана тип, както и някои женски носители показват признаци. Това фамилна обремененост с посочване на случаите на ранна смърт мъже с определени симптоми, трябва да са признаци на болест на Фабри. Изглежда, че хората, предразположени към него към определена етническа група отсъства.