Диференциална диагноза на мукополизахарид - наследствени и вродени заболявания на плода и новороденото

Заболявания, характеризиращи се с множествена дизостоза и физически прояви на MPS, са обобщени в таблицата. 7-9.
Множествена дефицит сулфатаза може да наподобява в своите прояви, включително клинични и радиологични данни и mukopolisahariduriyu, мукополизахаридоза. Умствена изостаналост и неврологични заболявания обикновено се развиват по-бързо от Hurler заболяване или Гюнтер и често приличат на метахроматна левкодистрофия. Изразено ихтиоза (постоянен признак на заболяване) и хепатомегалия трябва допълнително да предупреди лекаря за множествена дефицит сулфатаза приемайки мукополизахаридоза. Урината обикновено се определя на мукополизахариди и сулфатиди.
Gangliosidosis GMI (генерализирана gangliosidosis) проявява клинично както и заболявания на липидния и натрупване на мукополизахариди. При пациенти с тежка форма на генерализирана инфантилен gangliosidosis умствено развитие изостава, те са хипотоничен, черния дроб и далака са се увеличили по размер. Повече от 50% от пациентите разкрие симптом на макулата черешов петна.
Mannozidoz характеризиращ развитие забавяне психомоторна, загуба на слуха при пациенти с груби черти на лицето, както и в синдром на Hurler, дефинирани хепатоспленомегалия, мускулна хипертония Умерено множествена дизостоза. Mukopolisahariduriya липсва, но в урината се открива олигозахарид с високо съдържание на маноза.
Пациенти fucosidosis груби черти на лицето, се увеличават в размер на черния дроб и далака, изразени натрупването на психомоторното развитие и множествена дизостоза. Mukopolisahariduriya липсва, и се натрупва в тъканите fukozosoderzhaschy олигозахарид, който също се екскретира в урината.
Aspartylglucosaminuria често се смесва със синдром на Hurler и Gunther. Децата с това заболяване в момента на раждането на здрави впечатление, но постепенно те имат гротескни черти на лицето, с широк нос, се провали на моста на носа, дебели устни, усукана (предварително) ноздрите. Други характеристики включват къс врат, асиметрията на черепните кости, сколиоза, хепатоспленомегалия и екскреция aspartilglyukozamina.

Таблица 7-9. Заболявания, които трябва да бъдат разграничени от мукополизахаридози

Mucolipidosis също трябва да се разграничава от народните представители. Пациенти с Mucolipidosis споделям много от клинични и радиологични характеристики на синдром на Hurler, включително нарушения на костите. Въпреки това, симптом на макулата черешов петна типичен Mucolipidosis I. прогресивно неврологично заболяване, което често се свързва с миоклонични пристъпи, мускулна атрофия, choreoathetoid движения, нистагъм. Мукополизахариди в урината не се променят, и олигозахариди, свързани с продукция на сиалова киселина в излишък.
Mucolipidosis II ( «1» к л д изходния код I заболяване) често се смесва със синдром на Hurler и болест Gunther клетки се различава от синдром на Hurler, бързо прогресивно развитие забавяне психомоторна и смърт в ранна възраст. Типичен малък хиперплазия на венците при малки деца. Thorax малък, често заболяване на сърдечните клапи. Помътняване на роговицата са рядкост. Дългите кости се формират на надкостницата през първите 6 месеца от живота, mukopolisahariduriya отсъства.
Mucolipidosis III - по-доброкачествена форма II на Mucolipidosis, характеризиращ се с умерено забавяне на умствено развитие и скованост sustavov- скелетни нарушения не е толкова голяма, както в "б-клетъчна анемия. Диагнозата се основава на груби черти на лицето, не mukopolisaharidurii, повишаване хидролази урина и серум с намалена степен на фибробласти в областта на културата.
Mucolipidosis IV манифест помътняване на роговицата и умствена изостаналост при пациенти без mukopolisaharidurii.
Spondiloepifizarnye дисплазия често се смесва с Мукополизахаридоза, по-специално синдром Morquio. В тези болести, няма mukopolisahariduriya.
синдром Knista може да се диагностицира при новороденото и обикновено е много подобен на Morquio синдром. Пълен проява на синдрома се установи след първата година от жизнения пациент кратко багажника и крайници: голяма глава с релефен мост на носа, скованост на пръстите и други стави, къса шия, гръден кош конусообразна, извити пищял сплит твърдото небце, пилинг на разстояние от ретината, той загуби слух определя херния. По-късно, ясно засилена лордоза и kyphoscoliosis. Рентгенографски данни включват генерализиран остеопороза с нарушена костна структура. синдром Knista се характеризира keratasulfaturiey че може да се види в синдрома на Morquio. Активността на специфични ензими, дефекта, който се открива при синдром Morquio, например N-ацетилгалактозамин-Ь-sulfatsulfatazy или [3-галактозидаза не се променя, когато синдром Knista.